genetinė liga, kuri pasireiškia kaip odos apsaugos nuo mechaninio kontakto ir trina trūksta - oda reaguoja išsiveržimai - vadinamas pūslinė epidermolizė.Problema yra paveldima ir neatsiejama nuo infekcinių ligų, kurios patyrė vaiką.
Įranga patologija
liga pasireiškia, kai yra iš daugiau nei dešimt genų mutacija. Bet koks mechaninis poveikis, esant ligai, gali pakenkti odai. Paprastai pasirodo burbuliukai.
Vaikai ankstyvame amžiuje diagnozuojami patologija. Kaip liga pasireiškia, priklauso nuo jo rūšies pagal klasifikaciją ir dar porūšį.Kai liga Kindler sindromas naujagimiams tipas gimsta su simptomai pūslinė epidermolizė su jau suformuotų lizdinėse plokštelėse.
Liga pasireiškia tokia pačia proporcija moterų ir vyrų. vaikams, atkreipti dėmesį į galimą buvimą tokių funkcijų: įgimtas menkavertiškumo ar elastinių skaidulų trūkumas, kad rodytų liga.
Šis vaizdo įrašas yra naudingos informacijos apie pūslinė epidermolizė funkcijų:
Klasifikacija Sukurti klasifikaciją ir padalinti pūslinė epidermolizė( eb trumpas) dėl tam tikrų tipų valdomas naudojant elektronų mikroskopinio tyrimo metu. Jis padėjo pamatyti skirtingus odos pažeidimo lygius, o ekspertai šią informaciją nustatė kaip klasifikavimo pagrindą.
Yra trijų tipų ligos ir ketvirtojo tipo svarstomas atskirai:
- paprasta forma "EB - taip paskirta atvejus, kai lokalizacija lizdinėse plokštelėse yra ant epidermio paviršiaus;
- ribinis vaizdas - burbuliukai yra tokio lygio, kuris vadinamas šviesos plokštele;
- distrofinis forma "EB - apie tai, kaip liga tuo atveju, kai burbuliukai yra įsikūręs papilinio sluoksniu, viršutinėje dalyje, pavadinimas.
- rūšies BE - Kindler sindromas - jokių burbulų lokalizavimo modeliai, jų susidarymas stebimas skirtinguose lygmenyse.
Kiekviena ligos specialistų rūšis yra suskirstyta į porūšius. Jie skiriasi pagal ženklą, kad genai mutavo ir paveldėjimo rūšis.
priežastys Bullozinė epidermolizė yra paveldima. Vienas iš tėvų gali būti, kad abu tėvai turi tam tikrų genų mutaciją.Tuo pačiu metu jie gali būti gana sveiki žmonės.
Suvokęs vaikas, su tam tikrais tėvų genetikos deriniais, paveldėja liga. Problemos tipas priklauso nuo paveldėjimo kelio: recesyvinis ar dominuojantis. Tai yra apie poros genų sąveikos formą.Šie niuansai, kurie gerai priklauso genetikai, turės įtakos ligos tipui ir potipiui.
Simptomai Pagrindinis simptomas ligos yra kūno polinkis į erozijos išvaizdą po net menkiausio poveikio ant odos ir gleivinės paviršių. Būdingas burbulų išvaizdai. Bėrimai gali atsirasti ir dėl akivaizdžios priežasties.
Burbulai turi tokias funkcijas:
- ertmė pripildyta skaidraus turinio
- burbuliukai kartais alsuoja hemoraginis skysčio,
- burbuliukai atrodo įtempti. Lokalizavimas
burbuliukai gali būti skirtingas:
- kojos ir rankos,
- burna,
- nagų volai,
- pažasties ertmę
- visą paviršių odą.
Priklausomai nuo to, ką rūšys ir porūšiai pralaimėjimas reiškia ligą, pūslelės gali išgydyti:
- su randų išvaizdą,
- nepaliekant pėdsakų.
diagnostika
. Ligos rūšiai nustatyti naudojami trys metodai:
- netiesioginis imunofluorescencinio metodas leidžia sužinoti informaciją apie struktūrinių baltymų: jos nebuvimas ar buvimas, juos paskirstyti į šlapimo pūslę, o taip pat kita informacija, kuri leidžia specialistams suprasti patologiją funkcijas, ligų koreliuoja su tam tikro tipo ir potipio.
- patikimas būdas - mažų odos mėginių, paimtų iš nukentėjusių vietų biopsija, naudojant perdavimo elektroninės mikroskopijos tyrimas. Tokiu būdu ji yra nustatoma, kas odos sluoksnis atsirasti patologinių procesų, t.y. ligos tipą tampa aiški.
- genetinės analizės atskleidžia mutacijas genų ir visas šiuo klausimu detales. Ekspertai apie visus gautus duomenis galima pasakyti ir apie paveldėjimo tipą.Šis diagnostikos natūra gali Prenatalinė tiesioginio sekvenavimo.
pūslinė epidermolizė vaikams( foto)
gydymas pūslinė epidermolizė
padėti pacientams, kenčiantiems nuo EB, teikia kompleksą.Patologija reiškia sisteminė liga, todėl gydymas yra derinami veiksmai gydytojų komanda.
terapinis metodas
simptominis gydymas susideda išlaikyti odą su tikslu:
- išvengti padidėjimas burbuliukų srityje,
- sukurti sąlygas, kuriomis ne burbulas atsitinka sugadinimo, nes tokia situacija veda prie erozijos odos paviršiaus;
- jei yra žaizda, tada jiems teikiama kvalifikuota slauga, dažnai naudoja specialius gydomuosius tvarsliava, kad nereikia laikytis žaizdos. Jei yra likviduojamas pagrindinė problema sumažina jų gijimą ir dėl epitelizaciją sąlygomis.
Šiame vaizdo jūs išmoksite apie asmenį su šios patologijos:
medikamentozno
būdas naudoti narkotikų tokius nurodymus:
- analgetikai,
- vitaminų,
- antibiotikus,
- vaistai dirbti genetinio lygio ir kontroliuoti procesus.
Kiti metodai
Dabartiniai gydymo:
- Kamieninių ląstelių įtakos ozdoravlivayusche apie naujas ląsteles.
- baltymų terapija - trūkstamą baltymų organizme užbaigimo regeneruoti kolageno skaidulų.
- Kombinuotas gydymas, kai naudojamas odos skiepūgliai.
- ląstelių terapijos - pacientas yra skiriamas donoro ląsteles su sveikų genų, kurie koduoja baltymą.terapija
- Genų - pacientas yra įvedamas geną, kuris buvo pažeistą, koduojanti baltymą,.
Ligų profilaktika
prevencijos priemonės paūmėjimų ligos:
- pacientui pasiimti drabužių, batų, namų apyvokos daiktai, kurie neįtraukti traumą kontakto.
- Pacientams patariama specialios dietos, kurioje yra pakankamai lengvai virškinamas baltymų.
- priežiūra gydytojas ir prevencinės. Komplikacijos
In formavimo žaizdų atveju yra galimos komplikacijos dėl jų užsikrėtimo.
Kai formų sukelti vidaus organų ligos pralaimėjimo. Yra tokie pažeidimai:
- susiaurėjimas stemplės,
- vidurių užkietėjimas,
- viduriavimas,
- obstrukcija stemplės,
- ligos tiesiosios žarnos,
- rijimo,
- liga skrandžio,
- ragenos pažeidimas,
- raumenų distrofija,
- ektpiškos,
- dantų liga,
- kardiomiopatija,
- sintezės pirštų,
- nagų infekcijoms.
prognozė
genetinė liga negali būti visiškai išgydyta. Reikia prižiūrėti gydytojus, kad būtų išvengta situacijos pablogėjimo. Labai svarbu tai, kokia ligos forma pacientas turi.
Sunkios ligos formos gali sukelti tokius padarinius:
- negalios ankstyvame amžiuje,
- mirties naujagimius kelis mėnesius ar net dienas.
Šiame vaizdo įraše pateikiami pediatrų patarimai dėl bulotinės epidermolizės: