Labai dažnai žmonės atkreipia dėmesį į save su konkrečia išvaizda, albinosais.Ši patologija yra laikoma įgimta. Albino savybė yra balta plaukų spalva, akies rainelė, oda, nagai. Patologijos pavadinimas buvo kilęs iš lotyniško "albus".Jei verčiate rusiškai, gausite "balta".
Albinizmo atvejai buvo užfiksuoti Graikijos, Senovės Romos, mokslininkų.Mes apie tai kalbėsime šiandien. Taigi, mes manome, kokios mutacijos yra laikomas odos albinizmą klausimą, apie ką jis paveldėjo tipo albinizmą kurios rūšys būna vaikams ir suaugusiems, taip pat kitų svarbių niuansų.
Ligos požymiai
Albinismas yra įgimta patologija.Ši liga vienodai pasitaiko berniukams ir mergaitėms. Jo atsiradimą sukėlė fermento tirozinazės blokados nebuvimas. Tyrozinazė reguliuoja specialaus pigmento - melanino sintezę kūno dalimis, pvz., Dermą, plaukus, akių rainelę.Patologija gali būti baigta, dalinė.
Kas yra įdomiausia, manoma, kad ši liga yra aptinkama visuose žemynuose, skirtingose etninėse grupėse. Tai priskiriama paveldimoms patologijoms. Paprastai albinosai yra ne daug skiriasi nuo paprastų žmonių( plėtros), tačiau neatmetama ir atvejų, kai tokie žmonės pastebėjo patologija:
- nevaisingumas;
- protinis atsilikimas;
- regos aštrumo pažeidimas.
Dabar apsvarstykite albinizmo rūšis.
esmė albinizmą, Jo paveldėjimą, ypač atsižvelgti į šį video:
formos
Alpinizmas galima suskirstyti į 3 formų:
- viso .Ši ligos forma yra nuo gimimo. Melaninas nėra visuose audiniuose( plaukai, moksleiviai, nagai, dermos);
- neišsami .Žinomas kaip albinoidizmas. Pacientui būdingas tokių audinių hipopigmentacija( plaukai, akių rainelė, dermos).Ši patologija paveldima autosominiu vyraujančiu būdu. Tyrozinazės aktyvumas yra labai mažas, tačiau jis nėra visiškai užblokuotas;
- dalinis .Ši forma taip pat yra žinoma medicinos darbuotojų ratuose, pavyzdžiui, piebaldizmas. Atrodo, kaip ir kitos formos, gimimo metu. Dalinis Bielactwo pabūti simptomas sindromus, kaip antai: Tietze, Mende, Chedaka-Higashi, Hermanski-Pudlaka, kryžiaus-MakKyuzika, Klein-Vardenburgas. Tai dažnai pasireiškia tokiose kūno vietose: pilvo, veido, kojų, galvos.
Dalinio albinizmo priežastys, taip pat jos paveldėjimas žmonėms, aptariamos toliau.
Dalinis Bielactwo( foto)
priežastys
nebuvimą blokados fermento, pvz kaip tirozinazės, yra iš albinizmą priežasties pagrindas. Tai yra būtina melanino gamybai. Dermos spalva priklauso nuo melanino kiekio. Jei pacientas neturi jokių problemų su tirozinazės gamyba, ekspertai mano, kad albinizmo priežastis yra genų mutacija. DNR daromos žalos genų lygiu gali būti dėl to, kad retas genetinis liga( Mende sindromo, Prader-Willi sindromas, Vokietijos-Pudlaka, Angelman).
Ši patologija paprastai yra paveldima iš tėvų.Albino vaiko atsiradimo tikimybė yra 100%, jei abiem tėvams yra defektuoto geno. Jei toks genas randamas tik viename iš jų, tada vaikas gimsta be albino.
Dėl dalinio albinizmo jis perduodamas dominuojančiu autosominiu būdu.
Šios ligos simptomai, tokie kaip albinizmas, aptariami toliau.
simptomai Dalinis albinismis paprastai pasireiškia sritimis achromija( odos spalvos pasikeitimas).Tokiose vietose ribos yra aiškiai apibrėžtos, jų forma yra nereguliari. Tokių achromijos sričių paviršiuje gali būti mažų dėmių, dažniausiai tamsiai rudos spalvos.
Ši patologija aptinkama tokiose kūno srityse:
- veidas;
- galvos oda;
- pilvas;
- pėdos.
Ant šios galvos šios patologijos pasireiškia pilkų plaukų spynų buvimu. Dermos sritys, esančios greta hipopigmentuotos srities, būdingos padidėjusia pigmentacija.
Albinizmo diagnozė aptariama toliau.
diagnostika
dažniausiai diagnozuojama remiantis anamneze, pacientų skundai( žvairumas, nudegimo, trumparegystė, gerklės akis šviesos).Daktaras atlieka bendrą paciento tyrimą, kuris atskleidžia:
- baltą, šviesią odą;
- akys yra šviesiai mėlynos spalvos, kartais net rausvos atspalvio;
- plaukų šviesa, balta;
- nistagmas( greiti akių judesiai, kurie atsiranda netinkamai);
- šnipštis.
Taip pat specialistas gali atlikti cheminį tyrimą dėl tirozinazės plaukų folikulo.Ši diagnozė rodo tirozinazės buvimą / nebuvimą, nustato albinizmo tipą.DNR analizę taip pat galima atlikti. Specialistai nustato albinizmo geną specialiais bandymais.
dėl apsaugos Pasirinkimas iš už albinosų saulės parodys vaizdo įrašą žemiau:
Gydymas albinosas
mokslininkai visose šalyse bando rasti sėkmingą gydymo metodą šios patologijos. Deja, visi bandymai yra nesėkmingi. Mitybos specialistai gali tik švelninti paciento gyvenimą:
- ištaiso akių raumenis;
- , norint ištaisyti regėjimą;
- suteikia odai gelsvą atspalvį.Dėl to pacientas kasdien turi vartoti 90-180 mg.beta karotinas.
Siekiant išvengti nemalonių nepatogumų akyse, rekomenduojama dėvėti saulės akinius. Norėdami apsaugoti odą, galima naudoti įvairias priemones su SPF virš 30. serga turėtų reguliariai lankytis šie specialistai:
- dermatologas;
- oftalmologas;
- neurologas.
Albinos
prevencija
liga Vienintelis būdas išvengti albinosas ligos paplitimą yra laikoma porų genetiniams tyrimams ištrauka. Šiuolaikinės technologijos aptiks bet kokius sutuoktinių genetikos srities defektus, kurie gali išprovokuoti albino gimimą.
Komplikacijos
labai nemalonus komplikacija yra laikoma socialinės izoliacijos paciento, iš emocinės būsenos albinosas pažeidimas.
Tačiau gali būti komplikacijų ir rimtų:
- odos vėžys;
- pavojingas odos nudegimas.
Tokiems žmonėms būdingos dažnos depresijos, stresai dėl kitų gyventojų diskriminacijos.
Prognozė
Bet koks gydymas yra nenaudingas. Svarbiausia laikytis specialistų rekomendacijų, kad nebūtų įtakojamos įvairios komplikacijos iš akių, proto.
Kaip elgtis su albino vaiku, pasakys mergina, susidūrusi su tokia problema šiame vaizdo įraše: