Hiperplāzija nozīmē strauju audu vai orgānu palielināšanos. Nefroloģijā ir tāda slimība kā virsnieru garozas hiperplāzija. Tā kā šajā gadījumā orgāns palielinās, tā funkcijas arī nevar mainīt.
Iedzimta virsnieru hiperplāzija
virsnieru dziedzeri - pāru orgāni cilvēka organismā, kas atrodas retroperitoneālajā telpā.To funkcija ir hormonu ražošana, kurā ietilpst aldosterons, noradrenalīns, androgēni, kortikosteroīdi un citi.Šie hormoni nepieciešami cilvēka organismā, jo no tām atkarīga lielākā daļa orgānu un sistēmu funkciju. Piemēram, kortikosteroīdi piedalās vielmaiņas procesā, tostarp ūdens un sāls līdzsvara stāvokļa regulēšanā, un ir atbildīgas par orģinālu darbību seksuālās sfēras darbībā.
Pēc vairāku faktoru ietekmes uz cilvēkiem no dzimšanas cilvēki var palielināt virsnieru dziedzera tilpumu. Saskaņā ar iedzimtu virsnieru hiperplāziju vai CAH, nozīmē visu grupu iedzimtu rakstura slimībām, kas patoloģiski mainīt virsnieru ražošanu kortizola.
SSCI izpausmes var būt dažādas - dažas ir tik smagas, ka tās nav savienojamas ar cilvēka dzīvi, citas ir gandrīz neredzamas. Tas ir saistīts ar nevienlīdzīgām ģenētiskām mutācijām, atkarībā no tā, kāds ir dažādu enzīmu trūkums:
- 21-hidrolāze.
- 11-beta-hidroksilāze.
- 20,23-osmolaze.
- 17-alfa-hydroxylase.
- 3-beta dehidrogenāze.
Organismi, kurus ietekmē CINS( mērķorganismi), arī nav vienādi. Paplašinātas virsnieru zonas veido ievērojamu hormonu daudzumu.Ņemot vērā hormonu nozīmi organismā, ir viegli iedomāties, ka var būt daudz mērķorgānu. Iedzimta virsnieru dziedzera hiperplāzija ir pediatrijā nopietna problēma, jo slimības sekas bērnam var būt ļoti sarežģītas. Bieži slimība pavada citus iedzimtus sindromus, jo īpaši Kušinga sindromu.
slimības cēloņi un patoģenēze rodas bērnī kopš dzimšanas, tādēļ anomālija tiek ievietota pirmsdzemdību periodā.Galvenais priekšnoteikums virsnieru dziedzera tilpuma palielināšanai tiek uzskatīts par dažādiem smagiem funkcionāliem traucējumiem, kas grūtniecēm notiek augļa grūtniecības laikā.Piemēram, eksperti norāda uz būtisku stresa ietekmi, emocionālo pārslodzi, depresiju un garīgo stresu grūtniecības laikā, kā rezultātā palielinās kortizola ražošana.
patoģenēze slimības sakarā ar to, ka izmaiņas ražošanas kortizola bērna organismā izraisa palielinātu atbrīvot AKTH, tāpēc virsnieru garozas pieauguma lielums, līmenis hormoniem, ko ražo tā ir arī pieaug.
Ir trīs veidi iedzimtu virsnieru hiperplāzija:
- vīrišķība( vienkāršs) - ietekmē pieaugumu androgēnu, tādējādi palielinot izmēru dzimumorgānus, intensitāti matu sadali, attīstību muskuļu sistēmu. Hipertensija
- - izraisa sintēze un izaugsme androgēnu kortikosteroīdiem ir slikta ietekme uz tīklenes asinsvadu noved pie agrīnas izskatu hipertensiju.
- Solteryayuschaya - izraisa palielinātu ražošanu androgēnu un trūkumu citu hormonu, kas veicina lieko kālija organismā, mitruma, svara zudums, un citus nopietnus pārkāpumus.
simptomi Bērnu iedzimtas hiperplāzijas simptomi virsnieru garozā bērniem parasti ir pamanāmi tūlīt pēc dzemdībām. Visbiežāk bērns piedzimis ar palielinātu ķermeņa svaru. Nevar aizmirst par dzimumorgānu patoloģiskajiem izmēriem, piemēram, dzimumlocekļa palielināšanās notiek zēniem, bet sēklinieki var būt pārāk mazi. Meitenēm gandrīz vienmēr ir lieli klitora izmēri, un labija var atgādināt vīriešu kapenes.
Kā jūs augt vecāki, ir arī citi simptomi:
- agrīna balss saraušanās;
- Laulājošs matu izskats uz dzimumorgāniem un uz ķermeņa;
- Neproporcionāls ar vecumu, ķermeņa svara pieaugumu;
- Pūtītes pūtītēm uz ādas bērnībā;
- Skeleta veidošanās izbeigšanās līdz 16 gadu vecumam;
- Zema izaugsme;
- Pastāvīgas slāpes;
- Muskuļu dūriens;
- atmiņas zudums;
- psihozes;
- Menstruāciju vēlīnā sākšanās meitenēm.
Bērnā ar vienreizēju patoloģijas formu klīnisko attēlu sarežģī ūdens un sāls metabolismu traucējumi. Tas izraisa vemšanu, iztukšotu izkārnījumu, dehidratāciju ar visām sekojošām sekām. Bez ārstēšanas šis nosacījums var izraisīt pacienta nāvi.
Pieaugušajiem visas pazīmes slimības izraisa disfunkciju, hipofīzes un hipotalāmu, kā arī, patiesībā, virsnieru dziedzeri. Sievietēm CGAP bez ārstēšanas izraisa seksuālo disfunkciju, cikla mazspēju, neauglību, osteoporozes attīstību. Vīriešiem bieži ir augsts asinsspiediens, muskuļu atrofija, cukura diabēts. Pieaugušie ir plaši izplatītas gremošanas sistēmas slimības, urīnceļu sistēma, imūnsistēmas traucējumi, matu izkrišana, ādas slimības.
diagnostika
Diagnozi var uzskatīt par raksturīgām ārējām pazīmēm un klīnisko ainu. Obligāti ir jāveic vairāki laboratorijas testi, ieskaitot hormonu testu piegādi un bioķīmisko asins analīzi.
Nepieciešamo hormonālo pētījumu, lai novērtētu virsnieru darbību, ir šādi:
- Deoksikortizols;
- Bezmaksas kortizols;
- Citi steroīdi;
- gonadotropīni( FSH, LH uc).
Ja jums ir aizdomas, iedzimta virsnieru hiperplāzija jaundzimušo ir īpaša skrīninga testu dažu hormonu līmenis asinīs, serumā un siekalām. Tāpat, ja ir neregulāra ģenitāliju struktūra, zīdaiņu testē kariotipa un dzimuma hromatīna definīcija. Pusaudžiem jāpiešķir instrumentālās diagnostikas metodes. Piemēram, locītavu rentgenogrāfijā kaulu augšana ir pārsniegta salīdzinājumā ar vecumu.
Indikatīvā pētījuma metode gan bērniem, gan pieaugušajiem ir ultraskaņa, virsnieru dziedzeru MRI vai CT, kas parāda to lielumu. Instrumentālās diagnostikas metodes ir paredzētas arī, lai noteiktu iekšējo orgānu disfunkcijas pakāpi. Diferenciāldiagnostika jaundzimušajiem un zīdaiņiem tiek veikta ar dažāda veida vīriešu hermafrodītisms, vecākiem bērniem un pieaugušajiem ar CAH diferencēt audzēju virsnieru, sēklinieku, olnīcu, kā arī ar policistisku olnīcu( meitenēm).Ārstēšana
ārstēšanas taktiku vairumā gadījumu samazina saņemt noteiktus hormonu preparātus un, kas ir atlasītas, pamatojoties uz analīžu rezultātiem. Hormonu aizstājterapija maziem bērniem ietver uzņemšanu vai kortizonu injekcijas, bet vecāki bērniem un pieaugušajiem Kortikosteroīdi skaitļi koriģēti, saņemot prednizolona vai deksametazonu. Kad tiek sasniegtas nepieciešamās hormonu vērtības asinīs, zāļu deva tiek samazināta. Turklāt sievietēm tiek piešķirti estrogēni, vīriešiem - androgēni.
Savlaicīga hormonāla korekcija meitenēm palīdz pareizi veidot reproduktīvos orgānus un novērst neauglības problēmu. Grūtniecības laikā hormonu uzņemšanu var mainīt, un katrā gadījumā tas tiek pieņemts atsevišķi. Attīstot arteriālo hipertensiju, ar noteiktu devu un kombināciju ārstē ar īpašām zālēm. Bērniem ar ūdens un sāls līdzsvara traucējumu pazīmēm palielinās sāls uzņemšana.
Parasti šādu iejaukšanos veic ne vēlāk kā gadu vecumā.Metāla tipa virsnieru dziedzera hiperplāziju apstrādā tikai, noņemot šo orgānu, jo daļēja rezekcija ātri noved pie recidīva. Nākotnē hormona aizstājterapiju veic līdz dzīves beigām.
Slimības profilakse
Ja ģimenē ir ģenētiskās virsnieru garozas iedzimtas hiperplāzijas gadījumi, sievietei pirms ģimenes plānošanas jāpiesakās ģenētikā.Arī sievietēm ar šo diagnozi obligāti tiek veikta iespējama augļa patoloģijas diagnostika ar choriona biopsiju vai amnija šķidruma analīzi hormonu līmeņa noteikšanai. Svarīga slimības profilakses metode ir teratogēno faktoru izslēgšana grūtniecības laikā - starojums, ilgstoša stresa ietekme, nervu satricinājumi, pārtēriņš.