Šis sindroms tika aprakstīts 1947. gadā Waardenburgā.To raksturo viss trūkumu komplekss - iedzimtas kurluma, albīnismu, sejas patoloģiju kombinācija.Šī slimība ir saistīta ar patoloģisku ādas, acu un matu hipopigmentāciju. Nav iespējams pilnībā tikt galā ar šādu sindromu, tāpēc ārstēšana parasti ir vērsta uz simptomu novēršanu un ķermeņa vispārēju saglabāšanu.
Waardenburg sindroms
Waardenburg sindroms ir iedzimta patoloģija, kas ir pievienots heterohromiju varavīksnenes izskatu pelēkā matu strand nobīdes acī - tā tiek saukta telekantom. Viens no raksturīgajiem traucējuma simptomiem ir iedzimts dzirdes zudums, kas var atšķirties dažādos smaguma pakāpēs.
kompensēt iekšpusē acs kombinācijā ar paceltu deguna tilts un savienots ar vienu līniju uzacis dod cilvēkiem ar šo sindromu ir ļoti savdabīga izskata. Neredzīgo čaumalu parasti ir atšķirīga krāsa. Piemēram, viena acs var būt karim, bet otra - zilā krāsā.
iemesli. Parasti šo patoloģiju pārmanto autosomāls dominējošais veids. Sindroma izraisītu mutāciju attīstība dažiem gēniem, proti, EDNRB, EDN3, MITF, PAX3.Individuālā vēsture neapstiprina ģimenes vēsturi.Šajā gadījumā mēs runājam par ģenētisku mutāciju, kuras attīstība izraisa nezināmus faktorus.
MITF gēns ir atbildīgs par proteīna kodēšanu, kam ir nozīmīga loma melanocītu veidošanā.Rezultātā notiek pigmentācijas izmaiņas. Dažreiz šīs anomālijas izraisa dzirdes zudumu.
Riska grupā šī traucējuma attīstībai ir bērni, kuriem ir tūlītēji radinieki. To pārraida ar autosomālu dominējošo tipu.
Dažos gadījumos Waardenburg sindroms attīstās nezināmu iemeslu dēļ.Vairāki pētnieki apgalvo, ka draudi palielina tēva vecāku vecumu.
simptomu ārstēšana Waardenburg sindromu var konstatēt uzreiz pēc dzemdībām vai agrā bērnībā.Dažos gadījumos tas tiek atrasts vēlākā vecumā.Pilnīga klīniskā pārbaude un simptomu analīze palīdz noteikt precīzu diagnozi. Arī ārstam vajadzētu izpētīt ģimenes vēsturi un veikt specifiskus pētījumus.
Cilvēkiem, kuriem ir aizdomas par šādu diagnozi, tiek mērīts attālums starp dažādām acs daļām. Var veikt arī citas procedūras - piemēram, acu iekšējo struktūru pārbaude. Bieži vien ir nepieciešams dzirdes tests un radiogrāfiska izmeklēšana.
Dažreiz ārsti ieteica cochlear implantāciju.Šajā gadījumā iekšējā ausī tiek ievietota īpaša ierīce ar elektrodiem. Tas palīdz stimulēt dzirdes nerva darbību.
fotoattēli bērniem ar dažādām izpausmēm Waardenburg sindroms
Tipisks slimības izpausmes
Viena no galvenajām iezīmēm sindroms ir iedzimta kurlums. Tas izpaužas agrīnā vecumā un bieži izraisa nedzirdīgo skaļumu. Divpusēja patoloģija vienmēr ir pārsteidzoša augstfrekvences skaņa.
arī tipisku slimības izpausmes ir šādas:
- Iedzimta heterohromiju varavīksnenes - var būt pilnīga vai daļēja. Bieži ir diafragmas dažāda krāsa.
- Acu iekšējo daļu distopija - tas izraisa blefarofimozi.Šis stāvoklis izraisa pseido-hipertelorismu, un dažos gadījumos - pseidopikantu.
- Deguna saknes paplašināšana.
- Uzacu hipertrofija.
- Daļējs albinisms - izpaužas kā pelēku matiņu plankums uz pieres. Retos gadījumos no iekšpuses redzamas baltas skropstas un uzacis.
simptomi un ģenētikas Waardenburg sindroms mūsu video:
Waardenburg sindroms - samērā reta slimība, kas ir kopā ar vairākiem patoloģiskas izmaiņas. Viens no anomālijas simptomiem ir iedzimts kurlums, kas var izraisīt mēmi. Lai tiktu galā ar šo zīmi, jums ir jārīkojas savlaicīgi. Vairumā gadījumu šis simptoms tiek noņemts ar ķirurģisku iejaukšanos.