iedzimtais nefrīts( pazīstams kā Alporta sindroms) - patoloģija ir reta. Saskaņā ar oficiālajiem datiem Krievijā 100 000 jaundzimušo ir 17 ar šādu attīstības tendenci. Eiropā 1% pacientu ar hronisku nieru mazspēju( CRF) ir tieši cilvēki ar iedzimtu nefrītu. Un 2,3% nieru transplantācijas veic pacienti ar šo diagnozi.
Alporta sindroms?
iedzimtais nefrīts ir nepārtraukta progresējoša nieru slimība, kas bieži iet roku rokā ar dzirdes zudumu un nopietnām redzes problēmām. Ar katalogi jūs varat atrast definīciju Alport sindromu( AS), kā bez imunitātes veidā iedzimtu glomerulopātija, ti sakāvi glomerulārās aparātu nierēm. Collagen
ceturtais variācija ir pamats bazālo glomerulārās membrānu, cochlear aparātu( daļa no iekšējās auss) un lēcas kapsulā.Tādējādi - un vienlaicīgi tiek traucēta nieru darbība, dzirde un redze.
Starptautiskā slimību klasifikatora 10. pārskatīšanai( SSK-10) - galvenais normatīvais dokuments, kas kodificēja visus esošos veselības traucējumus - arī bērnu slimību klasei Iedzimtas kroplības, deformācijas un hromosomu anomālijas. Tā kā CA cieš no vairākiem orgāniem, šī slimība tiek iekļauta iedzimtu anomāliju grupā, kas vienlaicīgi ietekmē vairākas sistēmas. Un tas ir atzīmēts ar kodu Q87.8 - tie ir "citi iedzimto anomāliju sindromi, kas citur nav klasificēti".
iemesli Galvenais un vienīgais iemesls, kādēļ bērni piedzimst ar Alporta sindromu, ir ģenētiska mutācija. Ir bojāts viens no trim gēniem - COL4A5, COL4A4, COL4A3.COL4A5 gēns atrodas X hromosomā un kodē a5 ķēdes kolagēna ķēdi. Gēnu COL4A3 un COL4A4 "dzīves vieta" - 2. hromosomu. Tās attiecīgi uzglabā informāciju par kolagēna ķēdēm a3- un a4-.
Visbiežāk bojātais gēns tiek nodots mazuļiem no vecākiem. Kad nieru slimība iziet caur X hromosomu, māte var kļūt par anomāliju raidītāju gan viņas dēlam, gan meitai. Tēvs ir tikai meita. Varbūtība, ka bērns piedzims ar nieru bojājumu, reizēm palielinās, ja ir cilvēki ar ģenētiskās sistēmas slimībām( galvenokārt CRF).
Bet 20% gadījumu bērni ar Alporta sindromu dzemdē ģimenēs, kurās visiem radiniekiem ir pilnīgi veselīgas nieres.Šeit mēs runājam par nejaušām, spontānām ģenētiskajām mutācijām. Simptomi
iedzimtu iedzimts nefrīts ir izstrādāts ar deficītu kolagēna, kas ir viens no svarīgākajiem struktūras elementu saistaudu. Tā rezultātā, kolagēns deficīta bazālās membrānas nieru glomerulos, iekšējās auss un okulāri ierīces plānāks un sadalīti, un paši iestādes vairs pilnībā tikt galā ar savu funkciju.
Visas Alport sindromu simptomi ir sadalītas divās grupās - renālo un extrarenal izpausmes. Starp nierēm tiek diagnosticētas divas galvenās pazīmes: hematūrija( asinis pēc urīna) un proteīnūrija( proteīni urīnā).Bieži vien tie ir apvienoti ar nosaukumu "izolēta urīnizvadsistēma".
Izolēts urīnizvadspēks bērniem nav redzams nekavējoties. Redzamie signāli parādās tikai 3-5.gadā, un dažreiz 7-10 gadu laikā.Bet mazākie asiņu pilieni urīnā vienmēr ir, pat ja sākotnēji tie nav redzami - tā ir asimptomātiska mikrohematurija. Tādēļ hematurija tiek uzskatīta par Alporta sindroma galveno specifisko simptomu.
Iedzimta nefrīta ārējie simptomi parādās vēlāk. Tās ir:
- dzirdes zudums( sākumā bērns vairs nenošķir augstās skaņas, tad parasto runu);
- dažādi acu bojājumi;
- fiziskā attīstība atpaliek;
- iedzimtas anomālijas( deformētas ausis, augsta aukslēju, saaudzēti vai papildu pirksti - ne vairāk kā 7 zīmes);
- reti - leiomyomatosis( pieaugums par gludo muskuļu šķiedras), barības vada, trahejas, bronhu.
Pēc slimības progresēšanas rodas klasiskas nieru mazspējas pazīmes: dzeltenīga un sausa āda, sausa mute, urīna daudzuma samazināšanās utt. Paaugstināts spiediens nieru šūnās - hipertensija.
klasifikācija Bērniem ir divas Alport sindroma klasifikācijas. Pirmais ir ģenētisks, anomāliju līdzīgs mantojuma veids.
Saskaņā ar šo klasifikāciju, ir trīs veidu iedzimtu nefrīts:
- X-saistīta dominējošā vai klasiskās( 80% no visiem pacientiem ar SA);
- ir autosomāls recesīvs( 15% bērnu ar iedzimtu anomāliju);
- ir dominējošs autosomāli( visretāk aprakstīts, aptuveni 5% pacientu).
Otrkārt, galvenais klasifikācija uzskaita trīs iespējas nieru slimības:
- Jade, kopā ar hematūrija, kurlumu un acu problēmas( acu bojājumus).Tas ir X-dominants veida iedzimtu anomāliju.
- Jade ar hematūriju, bet bez jutekļu bojājumiem. Atbilst autosomālajai recesīvai. Labdabīgas ģimenes hematūrija.
Pirmie divi varianti ir progresējoša nieru slimība, kuras neizbēgamais iznākums ir hroniska nieru mazspēja. Ar labdabīgu ģimenes hematūriju, hroniska nieru mazspēja neattīstās, un kvalitāte un paredzamā dzīves ilguma nepanesība.
diagnostika
Pēc klīniskās vadlīnijas diagnosticēšanai Alport sindroma bērniem, varbūtība iedzimtu nefrītu ir augsts, ja ir trīs no pieciem pamatiem.
Šīs īpašības ietver:
- Ģimenei ir hematūrijas gadījumi, ģenētiski ir nāves gadījumi no hroniskas nieru mazspējas.
- Ģimenē bērnam ir diagnosticēta hematūrija un / vai proteīnūrija.
- Īpašas izmaiņas nieru glomerulām pacienta bāzes membrānā( pamatojoties uz biopsijas rezultātiem).
- Iedzimtas redzes patoloģija.
- Dzirdes zudums( identificēts pēc audiometrijas datiem).
Ja jums ir aizdomas, ka Alport sindroms izmanto vairākas tradicionālās diagnostikas metodēm:
- medicīnisko vēsturi( informācija par klātbūtni pašiem simptomiem un nāvi no nieru mazspēju ir asins radiniekiem);
- fizikālās metodes( palpācija, pieskaršanās);
- laboratorijas testi( urīna klīniskā analīze utt.);
- ultraskaņas un nieru biopsija.
speciālisti arī iesaka DNS testu jaunā pacienta ģimenes locekļiem, izmantojot DNS zondes. Tas ļauj mums noteikt mutācijas gēna nesēju. Bez tam, ir iespējams izmantot DNS zondes Alporta sindroma pirmsdzemdību diagnostikai pat mātes grūtniecības laikā.Tas ir īpaši svarīgi, ja zēns gaida ģimeni - vīriešiem, SI ir grūtāk.
Diferenciāldiagnostika ir obligāta: lai noteiktu ieelpotu nefrītu no nefropātijas un iegūtā glomerulonefrīta.
ārstēšana Iedzimtā nefrīta sākuma stadijā nav nepieciešama spēcīga kompleksā terapija.
Nieru diagnozes noteikšanā ir nepieciešami šādi terapeitiskie pasākumi bērniem:
- nav nopietnas fiziskās slodzes( atbrīvojums no fiziskās audzināšanas stundām);
- regulāri pastaigas;
- sabalansēta uztura;
- fitoterapija ar asiņu parādīšanos bērnu urīnā( nātru un pelašķa, dzeltenuma sāls) infūzija;
- vitamīni A un E, B6( piridoksīns), lai uzlabotu vielmaiņu( 2 nedēļu kursi);
- tādiem pašiem mērķiem - karokoksilāzes injekcijām.
Zīdaiņiem proteīnūrijas samazināšanai ieteicams lietot ATP( angiotenzīnu konvertējošā enzīma) inhibitorus un angiotenzīna receptoru blokatorus.
prognoze
Alporta sindroma prognoze ir atkarīga no diviem faktoriem: slimības varianta un bērna dzimuma.Ātrākā attīstība ir klasiskā, X dominējošā Alporta sindroma forma zēniem.
Šajā gadījumā CRF tiek diagnosticēts visiem pacientiem līdz 60 gadiem un 50% - līdz 25 gadiem. Ja ģimenei ir vīrieši ar tādu pašu nefrītu versiju, tad ir viegli prognozējams nieru mazspējas gala posma sākuma laiks, tas būs tas pats. Sievietēm nav šādu attiecību.
Autosomāli recesīvā tipa nieru mazspēja attīstās nedaudz lēnāk, taču pastāv risks, ka CRF pārvietosies uz gala posmu līdz 30 gadu vecumam.
Autosomāli dominējošā formā kurss un prognoze ir vislabvēlīgākie: hroniska nieru mazspēja nenodrošina situāciju.Šī forma atbilst labdabīgai ģimenes hematūrijai.Šajā gadījumā īpaša terapija netiek veikta, asiņu klātbūtne urīnā neapdraud cilvēku dzīvi. Nepieciešama tikai pastāvīga medicīniska pacienta stāvokļa kontrole.