Het Pendred-syndroom is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door aangeboren doofheid van bilateraal karakter. Het kan worden gecombineerd met vestibulaire aandoeningen en een toename van de schildklier. In sommige situaties wordt het aangevuld met hypothyreoïdie: een afname van de activiteit van de schildklier. Dit syndroom leidt in ongeveer 7,5% van de gevallen tot aangeboren doofheid.
Oorzaken van
De mutatie in het SLC26A4-gen op chromosoom 7 kan leiden tot het verschijnen van de ziekte. Aangezien dit gen recessief is, moet het kind twee abnormale genen ontvangen - van beide ouders. In dit geval zijn ze dragers van slechts één pathologisch gen, daarom treden de symptomen van de aandoening niet op.
Maar in de meeste gevallen zijn er geen manifestaties die wijzen op de aanwezigheid van een gen. Daarom is het moeilijk om deze overtreding te voorspellen.
Hoe het syndroom van Pendred wordt gediagnosticeerd
De belangrijkste klacht van een patiënt met deze aandoening is een progressieve verslechtering van het gehoor, die vervolgens tot doofheid leidt. Dit komt door afwijkingen in de structuur van het binnenoor en een schending van de waarneming van geluidsgolven.
Een andere klacht is een afwijking in de schildklier, die gepaard gaat met problemen met de spijsvertering van jodium. Als gevolg hiervan ontwikkelt zich struma waardoor de incidentie van schildklierkanker toeneemt.
Om te worden gediagnosticeerd, moet de otolaryngoloog en geneticus het kind onderzoeken. Ze moeten de ernst van het gehoor en het niveau van het verlies beoordelen. Daarom moeten specialisten weten wanneer het gehoorverlies is begonnen en hoe het proces gaande was.
Een typische manifestatie van een aandoening is een kleiner aantal krullen in het slakkenhuis. Deze structuur is verantwoordelijk voor de omzetting van mechanische signalen in elektrochemische signalen, die vervolgens de hersenen binnenkomen.
Een slak van gezonde mensen bevat twee en een halve draai. In dit geval kunnen patiënten met deze stoornis slechts anderhalve draai hebben. Maar niet alle mensen met deze pathologie hebben anomalieën in de structuur van dit element.
Een andere manifestatie van de ziekte is de verbreding van het vestibulaire kanaal. Het is een botpassage van het vestibulaire apparaat in het binnenoor naar de hersenen. Een buis gevuld met vloeistof is aanwezig in het kanaal. Het wordt het endolymfatische kanaal genoemd. Aan het einde van deze buis bevindt zich een endolymfatische zak. Bij patiënten met deze aandoening nemen de afmetingen van deze elementen toe.
In de regel controleren artsen de hormonale status van kinderen met een grote schildklier niet. Het niveau van hormonen blijft vaak normaal. Als er vermoedens zijn dat het orgel om andere redenen wordt vergroot, worden de overeenkomstige tests nog steeds benoemd.
Prevalentie van
Een abnormaal gen dat de ontwikkeling van het syndroom oproept, wordt gedetecteerd bij 10% van de patiënten met een genetisch gehoorverlies.
Hoe te genezen
Deze ziekte is erfelijk en beïnvloedt het gehoor en de schildklier. Dat is de reden waarom de hulp wordt verleend door verschillende artsen tegelijk: een geneticus, een logopedist, een otolaryngoloog, een endocrinoloog.
Om de snelheid van gehoorverlies te verminderen, moeten mensen met deze diagnose hun hoofd beschermen tegen beschadiging. Artsen adviseren niet om deel te nemen aan contactsporten. Het wordt ook aanbevolen om situaties te vermijden waarin het gevaar bestaat dat u barotrauma ontvangt.
Hoe de gehoorimplantaat werkt
U kunt niet herstellen van dit syndroom. In dit geval selecteren specialisten corrigerende therapie. Het is erg belangrijk voor kinderen om zo snel mogelijk met de behandeling te beginnen. Dankzij dit is het mogelijk om communicatievaardigheden te vormen - in het bijzonder om de taal van gebaren te leren.
Veel mensen met deze diagnose verliezen volledig hun gehoor. In dergelijke situaties moet het implantaat in het binnenoor worden gestoken. Dit gebeurt snel. Dientengevolge, kan een persoon spraak begrijpen. Met behulp van deze procedure is het mogelijk om een volwaardig menselijk leven te leiden.
Kinderen na 12 maanden mogen al een dergelijke operatie uitvoeren. Als een patiënt struma ontwikkelt, is het erg belangrijk voor hem om een systematisch onderzoek te ondergaan.
In onze video leert u meer over implantatie:
Het Pendred-syndroom is een ernstige erfelijke ziekte, die wordt gekenmerkt door een toenemend gehoorverlies. Om de ontwikkeling van een abnormaal proces te stoppen, is het erg belangrijk om tijdig een arts te raadplegen. Soms kan het gehoor worden verbeterd door chirurgisch ingrijpen.