Dit syndroom werd al in 1947 beschreven door Waardenburg. Het wordt gekenmerkt door een heel complex van defecten - een combinatie van aangeboren doofheid, albinisme, gezichtsafwijkingen. Deze ziekte gaat gepaard met abnormale hypopigmentatie van de huid, ogen en haar. Het is onmogelijk om zo'n syndroom volledig het hoofd te bieden, daarom is de behandeling meestal gericht op het elimineren van symptomen en algehele instandhouding van het lichaam.
Waardenburg syndroom
Waardenburg syndroom is een erfelijke pathologie die gepaard gaat Heterochromia iris verschijning van grijs haar streng verplaatsing in het oog - het is telekantom genoemd. Een van de kenmerkende symptomen van de aandoening is aangeboren gehoorverlies, dat in verschillende gradaties van ernst kan verschillen.
verschuiving binnenkant van het oog in combinatie met een verhoogde neusbrug en verbonden met een enkele lijn wenkbrauwen geeft mensen met dit syndroom zeer eigenaardige verschijning. Iriserende schelpen hebben meestal een andere kleur. Eén oog kan bijvoorbeeld carim zijn, terwijl het andere blauw kan zijn.
redenen
In de regel, deze pathologie wordt overgeërfd op een autosomaal dominante manier. Aan de ontwikkeling van de syndroom leidende mutaties in sommige genen - in het bijzonder EDNRB, EDN3, MITF, PAX3.De individuele geschiedenis bevestigt de familiegeschiedenis niet. In dit geval hebben we het over een genetische mutatie waarvan de ontwikkeling onbekende factoren oproept.
Het MITF-gen is verantwoordelijk voor de codering van een eiwit dat een belangrijke rol speelt bij de vorming van melanocyten. Als gevolg hiervan treden pigmentveranderingen op. Soms leiden deze anomalieën tot gehoorverlies.
De risicogroep voor de ontwikkeling van deze aandoening omvat kinderen van wie de naaste familieleden de ziekte hebben. Het wordt overgedragen door een autosomaal dominant type.
In sommige gevallen ontwikkelt het syndroom van Waardenburg zich om onbekende redenen. Een aantal onderzoekers beweren dat de dreiging de hoge leeftijd van de vader verhoogt.
Behandeling van symptomen van
Het syndroom van Waardenburg kan onmiddellijk na de geboorte of in de vroege kinderjaren worden opgespoord. In sommige gevallen wordt het op een latere leeftijd gevonden. Een grondig klinisch onderzoek en analyse van symptomen helpt om een juiste diagnose te stellen. Ook moet de arts de familiegeschiedenis bestuderen en specifieke onderzoeken uitvoeren.
Bij mensen met een vermoeden van een dergelijke diagnose, wordt de afstand tussen verschillende delen van het oog gemeten. Andere procedures kunnen ook worden uitgevoerd - bijvoorbeeld onderzoek van de interne structuren van de ogen. Vaak is een gehoortest nodig en wordt er een radiografie uitgevoerd.
Soms adviseren artsen cochleaire implantatie. In dit geval wordt een speciaal apparaat met elektroden in het binnenoor geplaatst. Dit helpt het functioneren van de gehoorzenuw te stimuleren.
Foto's van kinderen met verschillende verschijningsvormen van Waardenburg syndroom
Kenmerkende verschijnselen van de ziekte
Een van de belangrijkste kenmerken van het syndroom is een aangeboren doofheid. Het manifesteert zich op jonge leeftijd en lokt vaak het uiterlijk van doofstomme uit. Dubbelzijdige pathologie is altijd opvallend geluid van hoge frequentie.
ook de typische verschijnselen van de ziekte zijn:
- Aangeboren heterochromia van de iris - kan volledig of gedeeltelijk zijn. Vaak heeft de iris een andere kleur.
- Dystopie van de binnenste delen van de ogen - het leidt tot blepharophimosis. Deze aandoening veroorzaakt pseudo-hypertelorisme en in sommige gevallen - pseudoepicanth.
- Uitbreiding van de wortel van de neus.
- Hypertrofie van wenkbrauwen.
- Gedeeltelijk albinisme - gemanifesteerd als een stukje grijs haar op het voorhoofd. In meer zeldzame gevallen worden witte wimpers en wenkbrauwen van binnenuit gezien.
symptomen en genetica Waardenburg syndroom in onze video:
Waardenburg syndroom - een relatief zeldzame ziekte, die gepaard gaat met een aantal pathologische veranderingen. Een van de symptomen van een anomalie is aangeboren doofheid, wat kan leiden tot domheid. Om met dit teken om te gaan, moet u tijdig actie ondernemen. In de meeste gevallen wordt dit symptoom verwijderd door chirurgische ingreep.