Mensen met ernstige sensorische afwijkingen kunnen tegelijkertijd oogpathologieën en gehoorproblemen hebben. Volgens statistische gegevens heeft 5-6% van dergelijke patiënten last van het Usher-syndroom. Dit is een gevaarlijke overtreding, die helaas niet geschikt is voor behandeling. Een goed geselecteerde therapie kan de progressie van de ziekte echter vertragen.
Ushersyndroom
Deze term wordt gezien als een zeldzame erfelijke ziekte. Dit syndroom wordt gekenmerkt door een verslechtering van het gehoor en de ontwikkeling van retinitis pigmentosa. Deze aandoening veroorzaakt een progressieve verslechtering van het gezichtsvermogen.
Momenteel zijn er verschillende varianten van deze pathologie, die elk worden gekenmerkt door bepaalde kenmerken van .In ieder geval, als er een vermoeden bestaat van het Ushersyndroom, moet u onmiddellijk een arts raadplegen.
Oorzaken, risicofactoren
Ushersyndroom wordt gevormd als een resultaat van een genetische mutatie die wordt overgedragen door een autosomaal recessief type. Om de symptomen van een ziekte te krijgen, moet het kind de genen van beide ouders verkrijgen.
Er zijn tien genen die het uiterlijk van de hoofdcomponenten van de ziekte kunnen veroorzaken. Deze omvatten:
- Sensorineural gehoorverlies - is een gehoorverlies geassocieerd met schade aan de elementen van het binnenoor, zenuwstelsel of gehoorzenuw.
- Gepigmenteerde retinitis - bevindt zich in de retina-dystrofie van het oog, veroorzaakt door een schending van fotoreceptoren of pigmentepitheel. Als gevolg daarvan verliest een persoon het gezichtsvermogen.
Transmissie van de ziekte is mogelijk als beide ouders het hebben. Ook kan een kind deze aandoening krijgen als de ouders drager zijn van het gen. Als beide partners dit gen hebben, is het risico van overdracht op hun kind 1: 4.
Als een persoon slechts één ziektegen heeft, wordt hij een drager, maar hij heeft zelf geen symptomen. Momenteel is het niet mogelijk om dragers te identificeren.
Symptomen van
De meeste mensen met het Ushersyndroom hebben een volledig gehoorverlies. In dit geval gaan visuele stoornissen in de beginfase gepaard met problemen met de waarneming in het donker. In de adolescentie kan de zogenaamde nachtblindheid zich manifesteren.
Naarmate het lichaam groeit, verslechtert lateraal perifeer zicht steeds meer. Vervolgens wordt het een tunnel. Tegelijkertijd heeft centrale visie vaak geen last van. Het syndroom kan zich echter in de loop van de jaren ontwikkelen. Na een tijdje verslechtert ook de centrale visie. Het syndroom van Usher veroorzaakt echter niet de ontwikkeling van totale blindheid.
Hoe snel iemand uit het oog verliest, het is onmogelijk om te antwoorden. Dit proces is van een individuele aard. Daarom is de mate van dergelijke overtredingen aanzienlijk anders. Toenemende manifestaties van de ziekte treden geleidelijk op. Dankzij dit kan een persoon zich voorbereiden op verlies van gezichtsvermogen.
Vormen van
Onderzoeken van wetenschappers hebben toegestaan om drie basistypen van deze pathologie te onthullen. Soms wordt een vierde type ziekte gedetecteerd, maar het is uiterst zeldzaam.
Dus de belangrijkste vormen van kwalen zijn onder andere:
- Het eerste type pathologie gaat gepaard met volledige aangeboren doofheid. Want zulke mensen worden ook gekenmerkt door onbalans. Kinderen zetten vaak hun eerste stappen in slechts 1,5 jaar. Visie begint ongeveer 10 jaar te vallen. In dit geval wordt de laatste vorming van nachtblindheid waargenomen in 20 jaar. In aanwezigheid van dit type ziekte is er een risico van geleidelijke vermindering van perifeer zicht.
- Een tweede type pathologie wordt gekenmerkt door matige of aangeboren doofheid. Als een persoon gedeeltelijke doofheid heeft, neemt het gehoor daarna niet af. De ontwikkeling van pigmentretinitis wordt waargenomen aan het einde van de adolescentie of na 20 jaar. Kipblindheid begint zich te manifesteren in het 29-31 jaar. Met de ontwikkeling van de ziekte van het tweede type verslechtert het zicht langzamer dan in het eerste geval.
- Het derde type ziekte gaat gepaard met een progressief gehoorverlies, dat meestal begint tijdens de puberteit. Ook op dit moment begint pigmentretinitis zich geleidelijk te ontwikkelen. Het kan progressieve blindheid veroorzaken.
- Symptomen van pathologie van het vierde type zijn meer typisch voor mannen. Ook in deze situatie zijn er toenemende storingen en verlies van gehoor en visie. Deze vorm van pathologie komt uiterst zelden voor en heeft in de regel een X-chromosoomoorsprong.
Diagnose van
Het Ushersyndroom wordt geholpen door een combinatie van plotseling gehoorverlies met toenemende visuele beperking. Er zijn een aantal instrumentale onderzoeken die u toelaten om een nauwkeurige diagnose te stellen:
- Onderzoek van de fundus - hiermee kunt u pigmentvlekken op het netvlies detecteren. Ook tijdens dit onderzoek onthult de arts de vernauwing van de netvaten.
- Electroretinogram - maakt het mogelijk om de eerste degeneratieve veranderingen in de oculaire retina te detecteren. Met behulp van een dergelijke procedure is het mogelijk om de uitdoving van elektro-radiografische paden te identificeren.
- Elektronstagmogram - maakt het mogelijk om onvrijwillige oogbewegingen te bepalen. Ze kunnen wijzen op een onevenwichtigheid.
- Audiometry - biedt de mogelijkheid om doofheid te identificeren en de ernst ervan te beoordelen.
De foto toont de veranderingen die optreden tijdens het Ushersyndroom
Behandeling, aanbevelingen
Momenteel kunnen we het Ushersyndroom niet volledig kwijt. Daarom is de behandeling gericht op het vertragen van het proces van het verminderen van het gezichtsvermogen en het compenseren van gehoorverlies. Mogelijke therapieën omvatten het volgende:
- Vitamine A-inname Sommige oogartsen beweren dat een verhoogde hoeveelheid van deze stof de ontwikkeling van retinitis van het pigment kan vertragen. Dit proces kan echter niet volledig worden gestopt.
- Insertie van elektronische apparaten in de oren van de patiënt. Cochleaire implantaten of hoortoestellen kunnen voor dit doel worden gebruikt.
Artsen adviseren volwassen patiënten die last hebben van veel voorkomende soorten pigmentretinitis, gebruiken dagelijks 15.000 IU vitamine A in de vorm van palmitaat. U moet dit doen onder toezicht van een specialist. Omdat mensen met het Ushersyndroom van het eerste type niet aan het onderzoek deelnamen, is de verhoogde dosering van vitamine A gecontra-indiceerd.
Tegelijkertijd moeten vrouwen die een zwangerschap plannen, weigeren grote hoeveelheden van deze stof te consumeren. U moet dit drie maanden vóór de conceptie doen. Anders wordt de kans op aangeboren afwijkingen bij een kind aanzienlijk groter. Zwangere vrouwen moeten ook een hoge dosering van deze stof opgeven.
Een kind met een dergelijke diagnose moet zich noodzakelijkerwijs aanpassen aan het leven in de samenleving. Dit vereist de hulp van psychologen en defectologen. In sommige gevallen is het noodzakelijk om het kind de taal van de gebaren te leren.
Helaas wordt het syndroom van Usher gekenmerkt door een ongunstige prognose. De scherpte en het gezichtsveld verdwijnen na 20-30 jaar. In sommige gevallen bestaat het risico van volledig bilateraal verlies van het gezichtsvermogen. Doofheid gaat gepaard met stomheid en ontwikkelt zich snel om gehoorverlies te beëindigen.
Hoe zich aan te passen aan het leven met Ushersyndroom:
Ushersyndroom is een zeer ernstige ziekte die niet volledig kan worden genezen. Om de progressie van de ziekte te vertragen, is het erg belangrijk om op tijd een arts te raadplegen. Specialist zal diagnostiek uitvoeren en aanbevelingen doen om de kwaliteit van leven te verbeteren.