de invoering van een vrij ongebruikelijk huidafwijking, porfyrie is auto-chromosomale ziekte die zich manifesteert in de metabole verstoring en het proces van de vorming van rode bloedcellen pigment. Mutatie van het gen verantwoordelijk voor de synthese en verwerking van de rode component van hemoglobine - haem leidt tot overmatige afgifte van zijn lichaam via de feces en urine, waardoor ze een duidelijke roodachtige tint krijgt. Microdeeltjes van heem in rood, die zich door het lichaam van de uitscheidingsstelsel, en geeft enkele schaduw van wit van de ogen, tanden en tandvlees. De opkomst van de ziekte kan worden veroorzaakt door factoren zoals gastro-intestinale stoornissen, mentale ziekte, hemolytische processen in het lichaam, en photodermatosis.
impact van deze ziekte wordt gekenmerkt niet alleen de interne organen, maar ook op het uiterlijk van de patiënt: er is een aanzienlijke verdunning van de huid, wordt het een helder bruine kleur, en in contact met de zon op het vormde littekens en blaren die achter zichtbare littekens. Er is ook een frequent negatief effect op de staat van het kraakbeen in de neus en oren, waardoor het uiterlijk van de patiënt wordt ontsierd. Bepaalde kenmerken van deze ziekte maken het vergelijkbaar in de klassieke beschrijving van vampieren die bang zijn voor zonlicht, een rode kleur hebben van oogproteïnen en zich voeden met bloed.
Features pathologie
dergelijke beschadiging van de huid als porfyrie komt ongeveer even vaak voor bij zowel mannen als vrouwen. Er is ook een aangeboren vorm van de ziekte, wanneer de pasgeborene staat een heldere rode urine, uiteindelijk verschijnen tanden met een rode gloed, en vervolgens een significante vergroting van de milt.
op de huid bij blootstelling aan zonlicht te genereren significante omvang zweren en blaren die openspringen als ze volwassen, de huid zijn littekens die niet door het leven kunnen gaan. Zweren en huidlaesies bij zuigelingen worden snel door bacteriën geïnsemineerd, wat leidt tot secundaire infectie en algehele verslechtering. De aangeboren vorm van de ziekte is echter niet erg gebruikelijk. Volwassen mensen zijn het meest vatbaar voor cutane porfyrie.
Met het ouder worden, lijkt deze schade minder vaak voor, maar er zijn gevallen van de diagnose van cutane porfyrie en op oudere leeftijd, wanneer de huid een verhoogde gevoeligheid krijgt om de zon, haar uitdrukkingen optreden en blaren. Tanden krijgen ook een roodachtige kleur. Veranderingen in het functioneren van interne organen manifesteren zich in de vorm van fouten in hun werk en verslechtering van de algemene toestand van de patiënt.
Classificatie van
Vandaag is er een classificatie die wordt gebruikt om de ondersoort van de betreffende ziekte te scheiden. Er zijn twee soorten van deze ziekte, die een aantal verschillen in uitwendige manifestaties hebben en een enigszins ander therapeutisch effect vereisen. Voor deze variëteiten van de ziekte is het gebruikelijk om op te nemen:
- -lever;
- is erytropoëtisch.
Afhankelijk van de mate van porfyrie manifestaties kunnen worden aangemerkt, heeft de deling in de volgende types:
- acute porfyrie met een passage , op welk moment er duidelijke openbaring crises en perioden van remissie bij kenmerkende symptomen aanzienlijk minder pijn verminderd;
- is een ziekte met het chronische beloop van , die uitsluitend wordt gekenmerkt door huidverschijnselen. Tegelijkertijd worden organische negatieve veranderingen niet erg duidelijk uitgedrukt.
beurt een scherpe soort porfyrie heeft een gradatie:
- acute intermitterende porfyrie;
- porfyrie, gekenmerkt door een acuut tekort in het lichaam van dihydratase van aminolevulinezuur;
- bonte variëteit;
- is een erfelijke vorm die van moeder op kind overgaat.ziekte
met chronische en gekenmerkt door huidletsels alleen de volgende indeling in typen:
- congenitale erytropoëtische porfyrie;
- late cutane porfyrie;
- erytropoëtische protoporfyrie.
dergelijk groot aantal verschillende classificaties kunnen worden toegeschreven aan een huidbeschadiging tot een bepaald type, waarin bepaalde therapeutische effecten vereist geopenbaard, waardoor verwijdering meest karakteristieke symptomen en elimineren de oorzaak van de storing.
acute intermitterende porfyrie, en - het thema van de volgende video:
Oorzaken De meest voorkomende oorzaak van de symptomen van elke vorm van porfyrie omvatten genmutaties in de genen dat veranderingen in hemoglobine biosynthese en zijn componenten leiden. Dit kan een erfelijke factor zijn die wordt overgedragen van ouders op kinderen. Vanwege de aanwezigheid van porfyrie, moet een van de ouders de diagnose alvorens te beslissen om een baby te krijgen, en verder het regelen van de behandelend arts van het proces van de zwangerschap de zwangerschap.
zijn ook waarschijnlijke oorzaken van elk type porfyrie dient te omvatten:
- langdurige blootstelling aan de zon( overmatige blootstelling aan de zon);
- uithongering met een verminderde hoeveelheid koolhydraten in binnenkomende voedingsmiddelen;
- frequente overdracht van infecties met hun ernstige beloop;
- adolescentie, wanneer er sprake is van hormonale herstructurering.
Symptomen van cutane porfyrie
externe displays van elke vorm van porfyrie heel eigenschap die het mogelijk maakt om een overzicht van de huid te voeren in de vroege stadia. De meest voor de hand liggende manifestatie van deze ziekte moet de volgende symptomen:
- verandering in huidskleur - wordt het licht bruin met een rode tint;
- -tanden krijgen ook een rode tint;
- op de huid bij blootstelling aan een groot aantal zweren, blaren, die vervolgens barsten verschijnen, waardoor de huid op lange termijn genezende littekens;
- , de oogproteïnen worden roze;
- merkbare veranderingen in de toestand van het kraakbeen van de neus en oren, die een zeer negatief effect op het uiterlijk van de patiënt;
- -urine heeft een bruinachtige kleur.
Wanneer de manifestatie van porfyrie, zijn er ook veranderingen in de psyche en het gedrag van de patiënt: het is minder psychologisch en emotioneel stabiel, het gebeurt vaak driftbuien, stemming ondergaat frequente veranderingen.
late cutane porfyrie( foto)
- Foutdiagnosevoorziening methode is gebaseerd op externe onderzoek van de patiënt, en vervolgens genomen voor bloed, urine laboratoriumtests.
- Deeltjes van de huid kunnen ook uit de gemodificeerde gebieden worden gehaald voor biopsie.
Behandeling In het identificeren van de eerste tekenen van huidveroudering pathologie moet zo snel mogelijk toe te passen op de medische instelling om een volledig onderzoek waarmee de tijd om de nodige behandeling te starten uit te voeren. Om de meest karakteristieke uitingen die grotendeels negatieve invloed hebben op de gezondheid van de patiënt en een zelfbewustzijn gebruik de volgende methoden om blootstelling te elimineren:
- therapeutische dat positieve resultaten in de vroege stadia van de ziekte laat zien;
- is medicinaal, wat het meest effectief is bij deze ernstige huidlaesie.
Bij een diagnose zoals porfyrie, vereist de patiënt gewoonlijk een ziekenhuisopname, waardoor het risico op complicaties wordt voorkomen.
porfyrie, de behandeling en kenmerken beschreven in deze video:
therapeutische werkwijze
Om de initiële manifestaties van deze situatie te voorkomen wordt gewoonlijk aangebracht volledige afstoting van blootstelling aan de zon, de maximale bescherming van de huid tegen zonnestralen. Om het proces van immuunbescherming te verbeteren, kunnen multivitaminepreparaten worden voorgeschreven die zorgen voor een betere werking van het immuunsysteem.
Er moet echter worden beschouwd als de meest effectieve medische methode van therapeutische effecten, die het mogelijk maakt het verwijderen van de kenmerkende symptomen van de ziekte, en de impact op de oorzaken ervan.
Medicatiemethode
om de toestand van de patiënt te stabiliseren kunnen worden gebruikt bij de behandeling van de volgende geneesmiddelen:
- opiaten zorgen voor een snelle verwijdering van de pijn. De gebruikelijke pijnstillers provoceren in wezen een toename van de bestaande symptomen;
- -cursus van plasmaferese, die alleen worden uitgevoerd in geval van ziekenhuisopname van de patiënt;
- Heme arginaat - voorbereiding, effectief bestrijden van de symptomen van porfyrie en het verwijderen van de belangrijkste manifestaties.
Om de symptomen van tachycardie en aritmie worden benoemd door de blockers verminderen. Alle behandeling mogen alleen worden uitgevoerd voorgeschreven door een arts en zijn controle, waardoor de mogelijke bijwerkingen en de verslechtering van de toestand van de patiënt te vermijden.
-operatie
Chirurgische behandeling voor huidporfyrie wordt meestal niet toegepast. Preventie
- ziekten als profylactische aanbevolen frequente afkeuring voor isolatie, het gebruik van zonnebrandmiddelen aan de huid.
- Vermijd ook overmatige dieetbeperkingen, misbruik geen drugs en alcohol.nier, lever, de urinewegen:
Complicaties Complicaties na de ziekte zou een mogelijkheid van aanzienlijke verslechtering van de algemene toestand van het immuunsysteem, het uiterlijk van littekens op de huid na de blaren en zweren, evenals verergering van de inwendige organen te nemen. Modificaties van het kraakbeen in de gevorderde stadia van porfyrie blijven meestal ook bestaan. Voorspelling
Toen de crisis wanneer er een significante expressie van de bestaande symptomen, de kans op overlijden in de meest uitgesproken symptomen van deze laesie in de afwezigheid of een tekort aan noodzakelijke behandeling is 80-92%. Echter, bij de toepassing van moderne geneesmiddelen de beoefening van psychotherapie, het verwijderen van de ingewanden disfuncties kans op overlijden is sterk verminderd en kunnen 12-17% het geval van de diagnose van porfyrie zijn.
In deze video vindt u nog meer nuttige informatie over huidporfyrie: