Tuberøs sklerose: symptomer, behandling, forventet levealder

click fraud protection

Hver foreldre vil at barnet skal vokse seg sunt. I dag er det umulig å beskytte deg selv og ditt barn mot alle sykdommer. Til tross for dette bør foreldrene merke til små ting som kan si at barnet ditt er uvel. Ved de minste hudutslett eller tetninger er det svært viktig å konsultere spesialister, da dette kan være de første tegn på tuberøs sklerose.

Tuberøs sklerose: en beskrivelse av sykdommen

Tuberøs sklerose, som har et annet navn - Burneville sykdom, regnes som en arvelig sykdom. Denne sykdommen provoserer fremveksten av mange godartede svulster i hele menneskekroppen.

Tumordannelse kan forekomme på huden i ulike deler av kroppen og ansiktet, på fundus, på alle indre organer. Typiske neoplasmer kan dukke opp i midten av grått og hvitt stoff i hjernen.

Ifølge enkelte rapporter er ett barn med denne sykdommen født fra ca 8 tusen.

Det finnes to typer tuberøs sklerose: 1. og 2. type. Den første er manifestert i mutasjonsendringer på den 34. lange arm av det 9. kromosom. Den andre er manifestert i mutasjonsendringer på den 13. korte armen av det 16. kromosom.

instagram viewer

Disse kromosomene er ansvarlige for syntese av slike proteiner som tuberin og hamartin. Dette fører til at kroppen ikke har evne til å undertrykke forekomsten av svulstliknende formasjoner på alle vev i kroppen.

I den internasjonale klassifiseringen av sykdommer 10( ICD 10) refererer tuberøs sklerose til phacomatosis Q85.1.

hos barn

Tuberøs sklerose overføres genetisk av og fra de første dagene etter fødselen til en baby kan det være vanskelig å nøyaktig diagnostisere. For å finne ut de primære tegnene, er det nødvendig å gjennomføre en omfattende undersøkelse av barnet.

Først bør du konsultere en oftalmolog som kan undersøke fundus og identifisere tilstedeværelsen av en tumorlignende formasjon i den. Deretter vil det bli nødvendig å gjennomgå undersøkelse hos hudlege, som vil nøye undersøke barnet for tilstedeværelse av ujevn flekker på babyens kropp eller segl.

I tillegg kan du bli henvist til spesielle prosedyrer for detaljert medisinsk forskning.

De første tegnene på sykdommen manifesterer seg opp til et år. Barnet kan ha nervekramper, noe som vil være vanskelig å stoppe. Hovedbehandlingen vil være rettet mot å eliminere slike anfall, fordi disse symptomene er de farligste og nesten uforutsigbare.

Tuberøs sklerose påvirker den psykiske utviklingen av barn. Ofte blir barn diagnostisert med autisme. Denne sykdommen utvikler seg kontinuerlig, og etter fjerning av infantile spasmer i barnet, kan det være behov for behandling av respiratorisk og hjertesvikt eller nyreblødning.

På kroppen kan barnet også utvikle papillomer, fibromas og pigmentflater som behandles med dyp dermabrasjon.

Apati, irritabilitet og tretthet kan være symptomer på tuberkuløs meningitt forårsaket av mykobakterier.

På bakgrunn av fremdriften av osteokondrose er symptomer på lumboschialgia som smerter i rygg eller skinker mulig. Hvilke andre tegn på denne sykdommen kan leses her.

hos voksne

Tuberøs sklerose hos voksne er vanligere enn medisinsk diagnostisert. Utbredelsen av denne sykdommen, uansett alder, forekommer i dette forholdet: 1 person med om lag 40 tusen.

Hvis ikke-spesifikke symptomer oppstår, blir de i de fleste tilfeller ikke tatt i betraktning og behandlet lokalt.

Men med omfattende tegn og typisk symptomatologi, som ikke er en nosologisk form, kan pasienten undersøkes og behandles av leger med ulike spesialiseringer.

Tegn på sykdommen

Alle symptomer på tuberøs sklerose kan deles inn i to grupper: ekstern og intern. Det er slike grunnleggende eksterne tegn på manifestasjon av tuberøs sklerose:

  • veksten av områdene depigmentation på huden i form av patcher, oftest lokalisert på stammen eller baken. Spots vises umiddelbart fra fødselen til et barn og med alder øker antallet deres gradvis. De varierer i størrelse, form og plassering.
  • Pigmentering, manifestert av flekker av kaffefarve.
  • Lokale hvite tråder av hår på hodet og enkelt depigmented områder av hår på øyevipper og øyenbryn.
  • angiofibrom eller et utslett i ansiktet som vises på kinn, hake og nese i form av humper rødt og rosa farge med en glatt overflate. Slike symptomer manifesteres først og fremst etter 4 år fra barnets fødsel.
  • Shagreen flekker eller herdede, grove hudområder som vises på sacrum eller loin med en brunaktig skjære.
  • Under ungdomsperioden utvikler omkretsfibroma. Det er en nodul med rødaktig farge nær nagelrullen.
  • Fibrøs neoplasma, som allerede ser ut i det første år av livet. Det er preget av en dermal tetning med en grov overflate, som hovedsakelig er lokalisert på pannen. Bildet

angiofibrom med tuberous sklerose:

De interne funksjoner slike symptomer inkluderer:

  • visjon. Progresjon av sykdommen, uttrykt på organer av syn, manifestert i utviklingen av tumordannelse - Garmata - skade på synsnerven og netthinnen. Slike neoplasmer er preget av en oval, knobby form av oransje-rosa farge. Vises på overflaten av øyets øyhinne. Tumor nodules kan grupperes og merkes. Slike formasjoner fører til nedsatt syn.
  • Brain. Med en slik lesjon dannes et unormalt hvitt stoff, subepidelmulturer og kortikale tuberomer. De kan være av forskjellige størrelser og til slutt grupperes i en formasjon. Når hjernen er skadet, har pasienten kramper, og mental retardasjon blir observert.
  • Kardiovaskulær system. På overflaten av ventriklene dannes rhabdomyomer. En iboende intramural arrangement, som innebærer spredning av svulsten i hjertet av hjertevegg.
  • Gastrointestinale kanaler. På slimhinneoverflater, med start fra munnhulen til tarmen, der garmatomy, fibromatous og papillomatous dannelse. Forverret tannemalje.
  • Åndedrettssystem. Cystiske svulster dannes i lungene, noe som fører til lungesvikt.

Hovedtypene diagnose

En nøyaktig diagnose kan utføres hvis du gjennomgår en rekke diagnostiske tester. Den aller første - dette er en undersøkelse hos den behandlende legen, som senere skal utpeke en omfattende undersøkelse.

Laboratorietester omfatte en biopsi av tetningene på hudoverflaten for å detektere melanocytter, som ikke er i henhold til en lignende sykdom - vitiligo.

Vi undersøker shagreenplakk der mengden av kollagenbjelker øker.

Differential studie er angitt for å identifisere:

  • hudsykdommer Adenona sebaceum
  • Shagreen plakk
  • hypopigmented flekker.

For ultralydsundersøkelse er ultralyd foreskrevet. Nyfødte barn, hvor det er tegn på rotknoller sklerose, fore renal ultralyd og kardiogrammet hjerte.

En øyelege undersøker øyeeballet for å oppdage nodulære formasjoner på netthinnen.

For studiet av hjernen er en MRT foreskrevet. Tomografi av hjernen gjør det mulig å oppdage godartede og ondartede formasjoner i sentralnervesystemet.

MR prosedyre hjelper oppdage symptomer på tuberous sklerose i de tidligste stadiene av sin utvikling, noe som bidrar til tidlig effektiv behandling.

Et elektroencefalogram brukes også til å studere hjernen, som viser områder av epileptisk aktivitet.

Behandling av tuberøs sklerose

Fullstendig kur er ikke mulig. Derfor er -målet for behandling å gi et fullt liv til pasienten .

Det er to hovedmetoder for behandling av tuberøs sklerose i hjernen:

  • Medisert
  • kirurgisk

I de fleste tilfeller brukes kompleks behandling. Takket være stoffterapi er det mulig å forhindre epileptiske anfall, kortikosteroider er foreskrevet for dette. En rekke stoffer( clonazepam og nitrazepam) er også foreskrevet, som styrer prosessene som forekommer i sentralnervesystemet.

Kirurgisk fremgangsmåte som brukes for fjerning av intrakranielle tumorer som vokser hurtig og kan fremkalle en økning av intrakranialt trykk. En nevrokirurg under en operasjon unngår en svulst i et sunt område.

Forebyggende tiltak bruker en stereotaksisk teknikk.

Når du planlegger et barn, er det verdt å ta hensyn til risikoen, og det er nødvendig å konsultere en genetiker.

Les hva Mortons neuromé er. Hvilke stygge visuelle påvirker hun skaper på føttene. Og som med nevroen, helbreder Morton den smertefulle fortykkelsen på fotsålene.

Forringelse av hørsel kan gjøre livet vanskelig. Hvordan å forebygge eller behandle nevrolittens nevro kan leses her.

Ikke-herdet syfilis kan forårsake en sykdom i nervesystemet - neurosyphilis. Du kan bli smittet selv gjennom et insektbit. Lær symptomene på neurosyphilis - http: //gidmed.com/ bolezni-nevrologii / infekcionnye-zabolevanija / nejrosifilis-nervnoj-sistemy.html

prognose og forventet levealder

Forventet levealder er avhengig av utviklingen av sykdommen. Med riktig behandling og rettidig forebygging, lever pasienter over 25 år med .Takket være den vitenskapelige utviklingen, forbedres metodene for behandling av tuberøs sklerose.

Selv om denne sykdommen ikke helbreder helt, lever imidlertid mange sammen med det i et tiår.

Forventet levetid er i stor grad avhengig av pasientens holdning til helse og rettidig behandling.

Som en oppsummering kan det konkluderes med at rotknoller sklerose kan oppdages på et tidlig utviklingstrinn, og det gir seg til moderne behandling. Du kan gjenkjenne sykdommen ved åpenbare hudpigmenteringspunkter.

For å finne en nøyaktig diagnose, kontakt alltid en lege. Riktig etterlevelse av anbefalinger vil forlenge livet til deg eller ditt barn.

  • Dele