Pendreds syndrom er en arvelig sykdom preget av medfødt døvhet av bilateral karakter. Det kan kombineres med vestibulære lidelser og en økning i skjoldbruskkjertelenes størrelse. I noen situasjoner er det supplert med hypothyroidisme - en reduksjon i skjoldbruskkjertelen. Dette syndromet fører til medfødt døvhet i ca 7,5% av tilfellene.
Årsaker til
Mutasjonen i SLC26A4 genet ligger på kromosom 7 kan føre til utseendet av sykdommen. Siden dette genet er resessivt, må barnet få to unormale gener - fra begge foreldrene. I dette tilfellet er de bærere av bare ett patologisk gen, derfor oppstår symptomene på uorden ikke.
Men i de fleste tilfeller er det ingen manifestasjoner som indikerer tilstedeværelsen av et gen. Derfor er det vanskelig å forutsi dette bruddet.
Hvordan Pendreds syndrom diagnostiseres
Hovedklagen hos en pasient med denne lidelsen er progressiv forverring av hørselen, noe som senere fører til døvhet. Dette skyldes anomalier i strukturen til det indre øret og et brudd på oppfatningen av lydbølger.
En annen klage er en avvik i skjoldbruskkjertelen, som er ledsaget av problemer med fordøyelsen av jod. Som en konsekvens utvikler goiter, som øker forekomsten av skjoldbruskkreft.
For å bli diagnostisert, må otolaryngologen og genetikeren undersøke barnet. De må vurdere alvorlighetsgraden av hørselen og nivået av tapet. Derfor må spesialister finne ut når hørselstapet begynte og hvordan prosessen pågikk.
En typisk manifestasjon av en sykdom er et mindre antall krøller i cochlea. Denne strukturen er ansvarlig for konvertering av mekaniske signaler til elektrokjemiske signaler, som deretter går inn i hjernen.
En snegle av friske mennesker inneholder to og en halv omgang. I dette tilfellet kan pasienter med denne lidelsen bare ha en og en halv sving. Men ikke alle mennesker med denne patologien har uregelmessigheter i strukturen av dette elementet.
En annen manifestasjon av sykdommen er utvidelsen av vestibulærkanalen. Det er en beinpassasje fra det vestibulære apparatet som ligger i det indre øre til hjernen. Et rør fylt med væske er tilstede i kanalen. Det kalles endolymfatisk kanal. På slutten av dette røret er en endolymfatisk sek. Hos pasienter med denne lidelsen øker dimensjonene av disse elementene.
Som regel kontrollerer legene ikke hormonell status hos barn med stor skjoldbruskkjertel. Nivået på hormoner forblir ofte normalt. Hvis det er mistanke om at organet blir utvidet av andre grunner, vil de tilsvarende testene fortsatt bli utnevnt.
Prevalens av
Et unormalt gen som provoserer utviklingen av syndromet, oppdages hos 10% av pasientene med genetisk hørselstap.
Hvordan kurere
Denne sykdommen er arvelig og påvirker hørsels- og skjoldbruskkjertelen. Derfor er hjelpen gjengitt av flere leger samtidig: en genetiker, en taleterapeut, en otolaryngologist, en endokrinolog.
For å redusere hastigheten på hørselstap, må personer med denne diagnosen beskytte hodet mot skade. Legene anbefaler ikke å delta i kontaktsporter. Det anbefales også å unngå situasjoner der det er fare for å motta barotrauma.
Operasjonsprinsippet for det hørbare implantatet
Det er umulig å gjenopprette fra dette syndromet. I dette tilfellet velger spesialister korrigerende terapi. Det er svært viktig for barn å starte behandlingen så tidlig som mulig. Takket være dette er det mulig å danne kommunikasjonsferdigheter - spesielt for å lære språket av gestus.
Mange mennesker med denne diagnosen mister helt sin hørsel. I slike tilfeller må implantatet settes inn i det indre øret. Dette gjøres raskt. Som et resultat kan en person forstå tale. Ved hjelp av denne prosedyren er det mulig å oppnå et fullverdig menneskeliv.
Barn etter 12 måneder har allerede lov til å utføre en slik operasjon. Hvis en pasient utvikler goiter, er det svært viktig for ham å gjennomgå en systematisk undersøkelse.
I vår video vil du lære mer om implantering:
Pendreds syndrom er en alvorlig arvelig sykdom, som preges av økende hørselstap. For å stoppe utviklingen av en unormal prosess, er det svært viktig å kontakte en lege i tide. Noen ganger kan hørselen bli bedre ved kirurgisk inngrep.