Personer som lider av alvorlige sensoriske abnormiteter, kan samtidig ha øyepatologier og hørselsproblemer. Ifølge statistiske data lider 5-6% av slike pasienter Usher syndrom. Dette er et farlig brudd, som dessverre ikke gir seg til behandling. Imidlertid kan riktig valgt terapi redusere sykdomsprogresjonen.
Usher Syndrome
Dette begrepet forstås som en sjelden arvelig sykdom. Dette syndromet er preget av forverring av hørsel og utvikling av pigmentretinitt. Denne lidelsen fremkaller en progressiv forverring av synet.
For tiden er det flere varianter av denne patologien, som hver er preget av visse funksjoner i .I alle fall, hvis det er mistanke om Usher syndrom, bør du umiddelbart konsultere en lege.
Årsaker, risikofaktorer
Usher syndrom dannes som et resultat av en genetisk mutasjon som overføres av en autosomal resessiv type. For å få symptomene på sykdom, må barnet få begge foreldres gener.
Det er ti gener som kan provosere utseendet til de viktigste komponentene i sykdommen. Disse inkluderer:
- Sensorineural hørselstap - er et hørselstap assosiert med skade på elementene i det indre øret, nervesystemet eller hørselsnerven.
- Pigmentert retinitt - er i retina dystrofi av øyet, som er provosert av et brudd på fotoreceptorer eller pigmentepitel. Som følge av dette mister en person syn.
Overføring av sykdommen er mulig hvis begge foreldrene har det. Et barn kan også få denne sykdommen hvis foreldrene er bærere av genet. Hvis begge parter har dette genet, er risikoen for overføring til barnet 1: 4.
Hvis en person har bare ett sykdomsgen, blir han bærer, men han har ikke symptomer selv. For tiden er det ikke mulig å identifisere transportører.
Symptomer på
De fleste med Usher syndrom har et komplett hørselstap. I dette tilfellet ledsages visuelle forstyrrelser i begynnelsen av problemer med oppfattelse i mørket. I ungdomsårene kan den såkalte nattblinden manifestere seg.
Etter hvert som kroppen vokser, forverres lateral perifert syn mer og mer. Deretter blir det en tunnel. Samtidig har sentrale syn ikke ofte lider. Syndromet kan imidlertid utvikles gjennom årene. Etter en stund forverres den sentrale visjonen også.Usher syndrom fremmer imidlertid ikke utviklingen av total blindhet.
Hvor fort en person vil miste synet, er det umulig å svare. Denne prosessen er av individuell karakter. Derfor er graden av slike brudd betydelig forskjellig.Økende manifestasjoner av sykdommen skjer gradvis. Takket være dette kan en person forberede seg på tap av syn.
Skjemaer av
Forsker av forskere har lov til å avsløre tre grunnleggende typer av denne patologien. Noen ganger oppdages en fjerde type sykdom, men det er ekstremt sjelden.
Så, hovedformene for sykdom inkluderer følgende:
- Den første typen patologi er ledsaget av komplett medfødt døvhet. For slike mennesker er også preget av ubalanse. Ofte tar barna sine første skritt på bare 1,5 år. Visjonen begynner å falle om 10 år. I dette tilfellet observeres den endelige dannelsen av nattblindhet om 20 år. I nærvær av denne type sykdom er det risiko for gradvis reduksjon i perifert syn.
- En annen type patologi er preget av moderat eller medfødt døvhet. Hvis en person har delvis døvhet, reduseres ikke hørselen etterpå.Utviklingen av pigmentretinitt blir observert ved slutten av ungdomsårene eller etter 20 år. Kyllingblindhet begynner å manifestere seg i 29-31 år. Med utviklingen av sykdommen av den andre typen, forverres visjonen sakte enn i det første tilfellet.
- Den tredje typen sykdom er ledsaget av et progressivt hørselstap, som vanligvis begynner under pubertet. Også på dette tidspunktet begynner pigmentretinitt gradvis å utvikle seg. Det kan føre til progressiv blindhet.
- Symptomer på patologi av den fjerde typen er mer typiske for menn. I denne situasjonen er det også voksende forstyrrelser og tap av hørsel og syn. Denne form for patologi oppstår ekstremt sjelden, og har som regel en X-kromosom opprinnelse.
Diagnose av
Usher syndromet er hjulpet av en kombinasjon av plutselig hørselstap med økende synshemming. Det finnes en rekke instrumentstudier som lar deg gjøre en nøyaktig diagnose:
- Undersøkelse av fundus - lar deg oppdage pigmenteringspunkter på netthinnen. Også under denne undersøkelsen avslører legen innsnevringen av retinalfartøyene.
- Electroretinogram - gjør det mulig å oppdage de første degenerative endringene i okulær retina. Ved hjelp av en slik prosedyre er det mulig å oppdage utryddelsen av elektro-radiografiske baner.
- Electronstagmogram - gjør det mulig å fastslå ufrivillig øyebevegelser. De kan indikere en ubalanse.
- Audiometri - gir mulighet til å identifisere døvhet og vurdere alvorlighetsgraden.
Bildet viser endringene som skjer under Usher syndromet
Behandling, anbefalinger
For tiden kan vi ikke fullstendig kvitte oss med Usher syndrom. Derfor er behandlingen rettet mot å senke prosessen med å redusere syn og kompensere for hørselstap. Mulige behandlingsmetoder inkluderer følgende:
- Vitamin A inntak Noen økologer hevder at en økt mengde av dette stoffet kan bremse utviklingen av pigmentretinitt. Denne prosessen kan imidlertid ikke stoppes helt.
- Innføring av elektroniske enheter i pasientens ører. Cochlear implantater eller høreapparater kan brukes til dette formålet.
Leger anbefaler voksne pasienter som lider av vanlige typer pigmentretinitt, bruker hver dag 15.000 IE av vitamin A i form av palmitat. Du må gjøre dette under tilsyn av en spesialist. Siden personer med Usher syndrom av den første typen ikke deltok i studien, er den økte dosen av vitamin A kontraindisert.
Samtidig bør kvinner som planlegger en graviditet, nekte å konsumere store mengder av dette stoffet. Du må gjøre dette tre måneder før unnfangelsen. Ellers er trusselen om medfødte anomalier hos et barn betydelig økt. Gravide kvinner må også gi opp høy dose av dette stoffet.
Et barn med en slik diagnose må nødvendigvis tilpasse seg livet i samfunnet. Dette krever hjelp fra psykologer og defektologer. I noen tilfeller er det nødvendig å lære barnet språket av bevegelser.
Dessverre er Usher syndrom preget av en ugunstig prognose. Skarpheten og synsfeltet går tapt i 20-30 år. I enkelte tilfeller er det fare for komplett bilateral tap av syn. Døvhet er ledsaget av dumhet og utvikler seg raskt for å fullføre hørselstap.
Hvordan tilpasse seg til livet med Usher Syndrome:
Usher Syndrome er en svært alvorlig sykdom som ikke kan helbredes. For å bremse sykdomsprogresjonen er det svært viktig å konsultere en lege i tide. Spesialist vil utføre diagnostikk og gi anbefalinger om å forbedre livskvaliteten.