Ved hyperplasi betyr en rask økning i vev eller organer. I nefrologi er det en slik sykdom som hyperplasi av binyrene. Siden orglet blir forstørret i dette tilfellet, kan dets funksjoner ikke endres.
Medfødt adrenal hyperplasi
binyrene - sammenkoblede organer i menneskekroppen, som ligger i det retroperitoneale rom. Deres funksjon er produksjon av hormoner, som inkluderer aldosteron, noradrenalin, androgener, kortikosteroider og andre. Disse hormonene trengs av menneskekroppen, fordi funksjonen til de fleste organer og systemer avhenger av dem. For eksempel deltar kortikosteroider i stoffskiftet, inkludert regulering av vann-saltbalansen, androgener er ansvarlige for seksualsfærens funksjon.
Under påvirkning av en rekke faktorer hos mennesker siden fødselen, kan binyrens volum økes. Under kongenital adrenal hyperplasi, eller CAH, bety hele gruppen av arvelige karakter sykdommer hvor patologisk forandret adrenal produksjon av kortisol.
Manifestasjoner av SSCI kan være forskjellige - noen er så tunge at de er uforenlige med menneskeliv, andre er nesten usynlige. Dette skyldes ujevne genetiske mutasjoner, avhengig av hvilken mangel på forskjellige enzymer:
- 21-hydrolase.
- 11-beta-hydroksylase.
- 20,23-osmolase.
- 17-alfahydroxylase.
- 3-beta dehydrogenase.
Organene som påvirkes av CINS( målorganer) er heller ikke det samme. Forstørrede adrenaler produserer en betydelig mengde hormoner. Gitt rollen som hormoner i kroppen, er det lett å forestille seg at det kan være mange målorganer. Medfødt hyperplasi av binyrene er et alvorlig problem hos barn, fordi konsekvensene av sykdommen for et barn kan være svært alvorlige. Ofte følger sykdommen andre medfødte syndrom, spesielt Cushings syndrom.
Årsaker og patogenese av
Sykdommer vises hos barn fra fødselen, derfor er anomali plassert i prenatalperioden. Hovedforutsetningen for å øke volumet av binyrene anses å være de forskjellige alvorlige funksjonsforstyrrelsene som den gravide kvinnen gjennomgår under fødselen av fosteret. Eksempelvis peker eksperter på den betydelige effekten av stress, følelsesmessig overbelastning, depresjon og psykisk stress under graviditet, noe som fører til økt produksjon av kortisol.
patogenesen av sykdommen på grunn av det faktum at en forandring i produksjon av kortisol i barnets kropp fører til økt frigjøring av ACTH, så binyrebarken øker i størrelse, er nivået av hormoner som frembringes av den også økende.
Det finnes tre former for medfødt adrenal hyperplasi:
- virilitet( enkel) - påvirker økningen i androgener, og dermed øke størrelsen på kjønnsorganer, intensiteten av hår distribusjon, utvikling av muskelsystemet. Hypertensive
- - fører til syntese og vekst av androgen kortikosteroider har en dårlig virkning på retinale blodkar fører til tidlig opptreden av hypertensjon.
- Soldering - provoserer en økning i produksjonen av androgener og mangel på andre hormoner, noe som bidrar til overflødig kalium i kroppen, fuktighetstap, vekt og andre alvorlige lidelser.
Symptomer på
Symptomer på medfødt hyperplasi av binyrene hos barn er vanligvis merkbare umiddelbart etter fødselen. Barnet er oftest født med økt kroppsvekt. Man kan ikke bidra til å merke de unormale dimensjonene til kjønnsorganene, for eksempel er penis forstørret hos gutter, men testiklene kan være for små.Jenter har nesten alltid store størrelser av klitoris, og labia er i stand til å ligne manneskrotet i struktur.
Etter hvert som du blir eldre, er det andre symptomer:
- Tidlig stemmeforståelse;
- Fremtidig utseende av hår på kjønnsorganene og på kroppen;
- Uforholdsmessig med alder, økning i kroppsvekt;
- Akne på huden i barndommen;
- Oppsigelse av skjelettdannelse etter 16 år;
- Lav vekst;
- Permanent tørst;
- Numbness av musklene;
- Minnetap;
- Psykoser;
- Sen begynnelse av menstruasjon hos jenter.
I et barn med en ensom form for patologi, er det kliniske bildet komplisert ved vann-salt metabolisme feil. Dette fører til oppkast, en løs avføring, dehydrering med alle de følgende konsekvensene. Uten behandling kan denne tilstanden provosere pasientens død.
Hos voksne er alle tegn på sykdom forårsaket av funksjonsfeil i hypofysen og hypothalamus, så vel som, i virkeligheten, binyrene. Hos kvinner fører CGAP uten behandling til seksuell dysfunksjon, syklusfeil, infertilitet, utvikling av osteoporose. Menn har ofte høyt blodtrykk, muskelatrofi, diabetes mellitus. Blant voksne, utbredte sykdommer i fordøyelsessystemet, urinveiene, forstyrrelser i immunsystemet, hårtap, hudsykdommer.
Diagnose
Du kan anta diagnosen ved hjelp av de karakteristiske tegnene og det kliniske bildet. En rekke laboratorietester er obligatoriske, inkludert levering av test for hormoner og en biokjemisk blodprøve.
De nødvendige hormonelle studiene for å vurdere adrenalfunksjonen er som følger:
- Deoksykortisol;
- Gratis kortisol;
- Andre steroider;
- Gonadotropiner( FSH, LH, etc.).
Hvis du mistenker en medfødt adrenal hyperplasi hos den nyfødte har en spesiell screening test for visse hormoner i blodet serum og spytt. Også, når det er en feil baby genitalia utført tester for å fastslå karyotype og kjønn kromatin. Ungdommer må tilordnes metoder for instrumentell diagnose. For eksempel, i radiografi av håndleddet leddene, er veksten av bein overkant i forhold til alderen.
illustrerende metode for forskning på barn og voksne er en ultralyd diagnostikk, MR eller CT av binyrene, som viser deres økt størrelse. Instrument diagnostiske metoder er også designet for å oppdage graden av dysfunksjon av indre organer. Differensialdiagnose i nyfødte og barn blir utført med forskjellige typer av mannlig hermaphroditism, i eldre barn og voksne med CAH differensiere tumorer av binyrene, testikler, ovarier, samt med polycystiske ovarier( i piker).Behandling
behandlings taktikk i de fleste tilfeller reduseres for å motta visse hormonelle preparater, som er valgt basert på resultatene fra analysene. Hormonerstatningsterapi hos små barn inkludere mottak eller kortison injeksjoner, mens eldre barn og voksne kortikosteroider tall justert ved å motta prednisolon eller deksametason. Etter hvert som de nødvendige verdiene for hormonene i blodet er nådd, reduseres doseringen av legemidler. I tillegg er kvinner tildelt østrogener, menn - androgener.
Tidlig hormonell korreksjon i jenter bidrar til å danne riktig reproduktive organer og forhindre problemet med infertilitet. Under graviditeten kan hormoninntaket reverseres, som avgjøres individuelt i hvert enkelt tilfelle. Ved utvikling av arteriell hypertensjon behandles med spesielle legemidler i en bestemt dosering og kombinasjon. For barn med tegn på forstyrrelse av vann-saltbalansen øker saltinntaket.
Vanligvis utføres slike inngrep senest ett år gammel. Hyperplasi av binyrene av nodular type behandles bare ved å fjerne dette organet, siden delvis reseksjon raskt fører til et tilbakefall. I fremtiden utføres hormonutskiftningstiltak til livets slutt.
Forebygging av sykdom
Hvis det er tilfeller av medfødt hyperplasi av binyrene i familien, bør kvinnen søke på genetikken før du planlegger graviditet. Også hos kvinner med denne diagnosen utføres nødvendigvis prenatal diagnose av mulig føtale patologi ved kororbiopsi eller amniotisk væskeanalyse for å oppdage hormonnivåer. En viktig metode for å forebygge sykdommen er utelukkelse av teratogene faktorer under svangerskapet - stråling, påvirkning av langvarig stress, nervesjokk, overbelastning.