Genetisk sykdom, som manifesterer seg i fravær av hudbeskyttelse mot mekanisk kontakt og gnidning - huden reagerer med utslett - kalles bølgete epidermolyse. Problemet er arvelig og er ikke avhengig av smittsomme sykdommer som oppstår under barnebarnet.
Egenskaper ved patologi
Sykdommen manifesterer seg når det er en mutasjon av gener i mengden på mer enn ti. Enhver mekanisk effekt, i nærvær av en sykdom, fører til skade på huden. Vanligvis vises bobler.
Barn blir diagnostisert med patologi i tidlig alder. Hvordan sykdommen manifesterer seg, avhenger av dens type i henhold til klassifiseringen og fortsatt underartene. I Kind Kindels syndrom fødes nyfødte med symptomer på bullous epidermolyse med allerede dannede blister.
Sykdommen oppstår i samme andel hos kvinner og menn. I barndommen blir det oppmerksom på muligheten for en slik funksjon: medfødt underlegenhet eller mangel på elastiske fibre, noe som vil indikere sykdommen.
Denne filmen inneholder nyttig informasjon om funksjonene i Epidermolysis bullosa:
Klassifisering Lag en klassifisering og dele Epidermolysis bullosa( EB for kort) på visse typer administreres ved hjelp av elektronmikroskopi studien. Han bidro til å se de ulike nivåene av skader på huden, og eksperter tok denne informasjonen som grunnlag for klassifisering.
Det er tre typer av sykdommen og den fjerde type som vurderes separat:
- enkel form for EB - så utpekt tilfeller hvor lokalisering av blemmer er på overflaten av epidermis;
- grensevisning av BE - bobler er plassert på et nivå som kalles en lysplate;
- dystrofisk form av EB - navnet for å få sykdommen i det tilfelle hvor boblene er plassert i den papillære lag, i den øvre del.
- variant av BE - Kindler syndrom - det er ingen regelmessigheter ved lokalisering av blister, deres formasjon observeres på forskjellige nivåer.
Hver type sykdoms spesialist er delt inn i underarter. De varierer i henhold til tegnet at generene muterte og typen arv.
Årsaker til
Bullous epidermolyse er arvet. En av foreldrene kan være at begge foreldrene har en mutasjon av visse gener. Samtidig kan de være ganske friske mennesker.
Et oppdiktet barn, med visse kombinasjoner av foreldrenes genetikk, arver sykdommen. Typen av problem avhenger av arvenes arv: resessiv eller dominerende. Det handler om formen av samspillet mellom et par gener. Disse nyansene, som er godt eid av genetikk, vil påvirke type og subtype av sykdommen.
Symptomer på
Hovedtegnet på sykdommen er kroppens tendens til erosjon etter selv den minste påvirkning på hud og slimete overflater. Karakteristisk for utseendet på bobler. Utslett kan forekomme og uten tilsynelatende grunn.
Bubbles har slike funksjoner:
- hulrom fylt med klart innhold, er
- bobler noen ganger fylt med hemoragisk væske,
- bobler anstrengt. Lokalisering
bobler kan være forskjellig:
- føtter og hender,
- munn,
- spiker valser,
- aksillær hulrom,
- hele overflaten av huden.
Avhengig av hvilke arter og underarter nederlag refererer sykdom, blemmer kan helbrede:
- med utseendet på arr,
- etterlate spor.
Diagnostikk
Tre metoder brukes til å bestemme type sykdom:
- indirekte immunfluorescens metode gjør det mulig å finne ut informasjon om de strukturelle proteinene: deres fravær eller nærvær, fordele dem til blæren, samt annen informasjon som gjør det mulig for fagfolk å forstå trekkene ved en patologi, sykdom korrelerer med en bestemt type og undertype.
- pålitelig måte - et studium av små huden prøver tatt fra de aktuelle steder ved biopsi, ved hjelp av transmisjonselektronmikroskopi. På denne måte blir det bestemt i hvilken hudlaget patologiske prosesser forekomme, det vil si den type sykdom blir klar.
- Genetisk analyse avslører mutasjoner av gener og alle detaljene i denne saken. Eksperter på alle de data som oppnås kan sies om hvilken type arv. Denne typen diagnose kan prenatal ved direkte sekvensering.
Epidermolysis bullosa hos barn( foto)
Behandling av Epidermolysis Bullosa
hjelpe pasienter som lider av EB, gir kompleks. Patologi refererer til en systemisk sykdom, slik behandling er koordinert handlinger et team av leger.
terapeutisk metode
symptomatisk behandling består i å opprettholde huden med sikte på:
- forhindre økning av arealet av bobler,
- skape betingelser under hvilke ingen boble skjer manipulering, fordi en slik situasjon fører til erosjon av hudoverflaten;
- hvis det er et sår, så for dem er levert av kvalifisert sykepleier, bruker ofte spesielle medisinert bandasjer som ikke holder seg til såret. Hvis det er såret hovedproblemet reduseres til sine helbredende og vilkårene for helingen.
I denne videoen vil du lære om en person med denne patologi:
medikamentozno
måte å bruke narkotika slike retninger:
- analgetika,
- vitaminer,
- antibiotika,
- stoffene virker på genetisk nivå og styre prosessene.
Andre metoder
Dagens behandling:
- Stamceller å påvirke ozdoravlivayusche på nye celler.
- Protein Terapi - fullføring av den manglende protein i kroppen for å regenerere kollagenfibre.
- Kombinasjonsterapi ved bruk av hudtransplantater.
- celleterapi - pasienten administreres donorceller med friske gener, som koder for proteinet.
- Genterapi - pasienten administreres et gen som er blitt skadet, som koder for proteinet.
Sykdomsforebygging
Tiltak for å hindre forverring av sykdommen:
- for pasienten plukke opp klær, sko, husholdningsartikler, som utelukker traumer i kontakt.
- Pasienter rådes spesiell diett som inneholder et tilstrekkelig antall lett fordøyelig protein.
- tilsyn av lege og forebyggende behandlinger. Komplikasjoner
Når det gjelder dannelsen av sår er mulige komplikasjoner på grunn av deres infeksjon.
Noen former fører til tap av de indre organer av sykdommen. Det er slike brudd:
- innsnevring av spiserøret,
- forstoppelse,
- diaré,
- obstruksjon av spiserøret,
- sykdommer i rektum,
- svelgeproblemer,
- sykdom i magesekken,
- hornhinneskader,
- muskulær dystrofi,
- ektropion,
- tannsykdom,
- kardiomyopati,
- fusjon av fingrene,
- spiker infeksjoner.
prognose
Genetisk sykdom kan ikke fullstendig herdes. Det er nødvendig å bli overvåket av leger for å forhindre forverring av situasjonen. Av stor betydning er det faktum hva slags sykdom pasienten har.
Alvorlige sykdomsformer kan føre til slike resultater:
- funksjonshemning i tidlig alder,
- død av nyfødte i flere måneder eller til og med dager.
Denne videoen inneholder råd fra barneleger angående bullous epidermolysis: