Cystinuria er en medfødt nyreanomali som fører til en sammenbrudd i proteinmetabolisme. Sykdommen kan ikke helbredes, men dets manifestasjoner kan forebygges og konsekvenser unngås. Cystinuri er en sykdom i ekskresjonssystemet, som er arvelig.Årsaken til sykdommen er genetiske faktorer. Dette utelukker muligheten for en fullstendig kur, men tillater, hvis riktig diett og anbefalinger fra spesialister oppfylles, for å kompensere fullstendig sin påvirkning. Cystinuria
Denne sykdommen - en av mange mulige brudd på proteinmetabolismen, hvor veggen av tynntarmen og renale tubuli ikke suger dibasiske aminosyrer - aminosyre metabolismeprodukter: cystein, lysin, arginin, ornitin. Følgelig synker nivået i blodplasma merkbart og øker i urinen.
Alle oppførte stoffer er imidlertid dårlig oppløselige, med urin som bare delvis trekkes tilbake. Konsentrasjonen av stoffer i nyre og blære fører til dannelse av steiner i organene. Med en rettidig undersøkelse kan sykdommen detekteres allerede hos nyfødte, uten å vente på opphopning av stoffet for å føre til dannelse av forekomster. Ofte er sykdommen funnet i 10-20 årene, når den begynner å utvikle seg og manifesterer seg i form av urolithiasis.
Følgelig absorberes ikke aminosyrer av nyrene eller tarmene. I bæreren av ett gen kan cystinen i urinen overskride normen, men nivået i blodet forblir normalt og påvirker ikke nyrens funksjonalitet.
Patogenesen og årsakene
utløsende faktor for sykdommen er den høye konsentrasjon av cystin og andre aminosyrer i den primære urinen. Vanligvis bør opptil 90% av stoffene reabsorberes i nyrene og returneres til blodet. Men hos pasienter med denne diagnosen absorberes ikke cystin, noe som fører til en reduksjon i nivået i blodplasmaet.
Genet i homozygot tilstand er en komplett resessiv form, gir inaktjon av transportsystemer og følgelig mangel på reabsorpsjon. Den urinmengde til 250 mg per 1 liter, men ikke nok til: den maksimale konsentrasjonen av den mettede oppløsning av stoffet er 400 mg / l, forutsatt at urinen surhet ikke lavere enn 7. Når likevekten er forstyrret, og akkumulering av cystin og denne faktor er, på grunn av stoffet falleri bunnfallet. De første "ofrene" er nyrene og blæren.
Nyere studier viser at for cystin og andre aminosyrer eksisterer diaminomonocarboxylic separate transportsystemer - i side membraner av rørelementene, og en generelt - i den luminale membranen som vender mot hulrommet i rørelementet. Følgelig er den mulige utvikling av sykdom i hvilken av bare spesielle transportsystem - isolert cystinuria, hvor ikke bare fordøyelig cystin, i tillegg mulig at den totale systemet svikter. I dette tilfellet utskilles cystinen gjennom luminalmembranen, noe som skaper utseendet av reabsorpsjon. I dette tilfellet overskrider klaring av stoffet parametrene for glomerulær filtrering.
Den spesifikke "skyldige" av sykdommen er genet Slc3a1.Årsaken til sykdommen er dens mutasjon. Det er umulig å forhindre utseendet på cystinuri, men det er mulig å forhindre dets manifestasjon.
typer og deres egenskaper
cystinuria - felles medfødt sykdom forbundet med dannelse av nyrestein. Imidlertid utgjør cystin stein kun 1-2% av alle mulige formasjoner i blæren og nyrene. En slik liten "bidrag" til bakgrunnen forklart utbredelses fysiologiske egenskaper: løselighetsgrensen på 400 ml / l for utvinning av 600 til 1800 mg / dag utgjør en fare. Men med normal eller alkalisk urinreaksjon og diettoverholdelse, forekommer det ingen forekomster.
Et brudd på cystin metabolisme er mulig i to former - cystinuri og cystinose:
- I cystinuria nivå av et stoff i urinen øker dramatisk, og det overskytende avsettes i nyrer, urinledere, urinblæren.
- I cystinose cystin akkumuleres i huden, lever, milt, benmarg og lymfeknuter, men, først av alt, dannelse av steiner forekommer også i nyrene.
Klassifiser sykdommen ved graden av nedsatt absorpsjon av aminosyrer i tarmen og graden av utskillelse i urinen. Mønsteret for renal clearance er det samme for alle homozygoter. Det er tre
genotypiske varianter:
- en - det er ingen transport og cystin og andre aminosyrer diaminomonocarboxylic begge nyrene og tarmene. Ved bærer av et slikt gen er nivået av cystin i urinen helt normalt.
- 2 - cystin absorberes i nyrene og 50%, men lysin, arginin, ornitin er ikke absorberes enten i nyrene eller i tarmene. Dette er den hyppigste sykdomsformen.
- 3 - mot en bakgrunn av normal absorpsjon i tarmene, blir transport i nyrene av alle stoffer redusert. I heterozygoter 2 og 3 øker konsentrasjonen av cystin i urinen, men ikke kritisk.
Tilstedeværelsen av flere former for cystinuri, forklares av de alleliske mutasjonene av genet.
Symptomer Symptomer på sykdommen kan oppstå i alle aldre, men oftest for første gang det skjer i 10-20 år. Av seg selv, gjør den høye konsentrasjonen av cystin i urinen til eventuelle endringer i helsetilstanden ikke forårsake: Symptomer vises kun når nyre og urinleder steiner er lagt.
Symptomer er typiske for noen nyresvikt sykdom:
- nyrekolikk og ganske ofte;
- smerte utstråler ofte til magen, inguinal fold, kjønnsorganer;
- konstant irritasjon utvekslingsprodukter som fører til avbrudd urodynamikk - hyppig trang, smertefull urinering, og senere, utseendet av inflammatoriske sykdommer - pyelonefritt, cystitt, gastritt;
- reduksjon i funksjonaliteten til nyrene forårsaker naturlig økning i blodtrykket.
Sykdommen opptrer med samme frekvens hos både menn og kvinner, men praksis viser at kvinner tolererer det lettere.
Diagnose
Det er umulig å fastslå sykdommens form ved hjelp av ytre symptomer.
for å etablere riktig diagnose, foreskrive de følgende studier:
- urin - ved cystinuria i urinen er et stort antall røde blodlegemer.
- Mikroskopisk undersøkelse av urin - under mikroskopet er lett å gjenkjenne de karakteristiske heksagonale krystaller av cystin brunfarge.
- Tsianidnitroprussidny test med et positivt resultat, dvs. et overskudd mengde av stoffet, urinen er malt i en bestemt farge rødvin.
- Yodasin test - i fravær av cystin avfarges komplekset av jod og natriumazid i 2-3 minutter. Testen anses som positiv hvis den brune fargen holdes i mer enn 5 minutter.
- Ved bekreftelse av diagnosen utført ytterligere undersøkelser - en papir-kromatografi eller elektroforese, som målte utskillelse av lysin, cystein, arginin og ornitin og kvantifisere separat for hver aminosyre.
I tillegg til biokjemiske analyser utføres en maskinvareundersøkelse for å bestemme graden av nyreskade.
- Ultralyd - gir fullstendig informasjon om tilstanden til kroppen, tilstedeværelsen av steiner og sand, tilstanden til blodforsyningssystemet.
- Urografi på bakgrunn av et røntgenkontrastmiddel injisert i en vene. Når du støter på et hinder - en stein, går signalet tapt. Dermed oppnås et nøyaktig bilde av tilstanden til nyrene og urinveiene.
- Obstetrisk radiografi i bukhulen kan foreskrives, spesielt hvis cystinose er mistenkt.
Behandling
essensen av behandlingen er for to formål: å organisere en mat hvori cystin konsentrasjonen ikke overskrider det normale, og reaksjonen av urin blir alkalisk, og oversette cystin nyrestein i en løselig form for å fjerne avsetninger dannet.
Diet
Dette er et uunnværlig og uunnværlig element i terapi. Uten overholdelse vil behandlingen være ineffektiv. Dette gjelder også for voksne pasienter og barn.
Den første tilstanden er et stort volum urin. Det er nødvendig å sikre at utskillelsen av cystin ikke overstiger 250-300 mg / l. For å gjøre dette må pasienten forbruke minst 4 liter rent, ikke-karbonert og ikke-mineralvann per dag. Ideelt sett bør dette volumet nå 5-7 liter, men denne tilstanden mot den allerede oppstått kronisk insuffisiens er vanskeligere å utføre.
Volumet av vann skal distribueres for hele vakningstiden, med ikke mindre enn 1/4 av volumet, og enda 1/3 skal tas før sengetid. Vann i cystinuri er samme medisin som spesielle legemidler. Et stort volum gjør det mulig å øke pH i urinen, og til og med ved en indeks på 7,5 øker løseligheten av cystin markant. Det er, ved hjelp av rikelig med drikke, kan du oppnå ikke bare utskillelsen av små cystin steiner, men også oppløsningen av store.
- Det er klart at pasientens diett bør rettes mot de samme målene: alkalisering av urin og reduksjon i mengden proteinprodukter, som inkluderer metionin: fisk, eggost, ost.
- Under selve behandlingen, det vil si, fjerne og oppløse de dannede steinene, består dietten helt av vegetabilske retter. Frukt, noen typer bakverk og søtsaker er tillatt. Proteiner er utelukket. Du kan ikke holde fast i en slik diett i mer enn 1 måned. Oftest er det basert på poteter i noen form, unntatt stekt. Sterk te, kaffe, alkohol, andre vannholdige produkter, er utelukket.
- Ved vanlige tider blir kostholdet supplert med proteinprodukter bortsett fra metioninholdige matvarer. Fett forbrukes, men i små mengder og om morgenen. Tillatte protein matvarer må også spise om morgenen: cystin er raskere akkumulert i andre halvdel av dagen. Salt er begrenset. Kaffe og te er tillatt, men ikke sterk.
Drug Therapy
Hvis de ovennevnte tiltakene ikke er nok, foreskrive ofte som ekstra legemidler som fremmer alkalisering av urin. Disse er diacarb, natriumhydrogenkarbonat, hypotiazid, citratblandinger.
Som regel følger behandling med inntak av vitamin A og B, da de har en gunstig effekt på driften av nyrene.
En annen metode er å administrere penicillin ved 1-2 gram per dag. Stoffet reagerer med cystin og løser effektivt selv store steiner. Denne tilnærmingen er imidlertid ikke alltid mulig, da penicillin ofte forårsaker en allergisk reaksjon. I tillegg er pyridoksin foreskrevet for å forhindre uønskede reaksjoner med penicillin. Nylig, i stedet begynte stoffet å bruke N-acetyl-D-penicillamin, som mindre farlig.
For større steiner som overskrider diameteren av urinveiene, er kirurgisk inngrep nødvendig. Metoden er bestemt avhengig av pasientens tilstand.
Komplikasjoner og konsekvenser
Prognose for cystinuri er gunstig. Det er umulig å helbrede en medfødt anomali, men det er ganske mulig å eliminere konsekvensene og forhindre et tilbakefall. Men i tilfelle komplikasjoner, vil resultatet av behandlingen ikke være så stabil og komplett.
- Den hyppigste komplikasjonen er betennelse og ikke bare i nyrene - cystitis, gastrit, pyelonefrit.
- En annen alvorlig komplikasjon, vanligvis etter betennelse, er kronisk nyresvikt. Behandling mot bakgrunnen er vanskelig.
Forebygging
Forebyggende tiltak hindrer ikke selve sykdommen, men dens manifestasjon. Aktivitetene er enkle og tilgjengelige for alle og er like effektive for både voksne pasienter og små pasienter.
- Drikker rikelig med væske - minst 2 liter per dag, og fortrinnsvis 3, er det i hovedkravet. Og det betyr rent, ikke-mineralvann, fordi sistnevnte reaksjon er sur. Aksept av alkalisk vann, mye mindre katolytten trenger å bli utført etter samråd med lege. Med altfor nidkjært forbruk av alkaliske produkter, kan alkaliske steiner produseres.
- Begrensninger i kostholdet bør også observeres konsekvent. Bare de svovelholdige proteiner er utelukket, og det er ikke mange slike proteiner. Det er imidlertid viktig å følge normer for kaloriinntak: Ifølge statistikken er risikoen for steindannelse hos mennesker med overvekt alltid mye større.
- Fysisk aktivitet er et viktig element i regimet. Tilgjengelig last forbedrer blodsirkulasjonen, har en positiv effekt på nyrene.
Når diagnostisere sykdommen i en av foreldrene eller medlemmer av hans familie før conceiving et barn trenger å passere medisinsk og genetisk undersøkelse.
cystinuria - en svært vanlig medfødt anomali, som fører til brudd på protein metabolismen og dannelse av steiner i organer. Sykdommen er uhelbredelig, men dets manifestasjoner kan forebygges.