Neurofibromatosis( Recklinghausen's sykdom) er en arvelig sykdom som tilhører en autosomal dominerende gruppe. Med det er det en mutasjon av genet, som ofte provoserer dannelsen av svulster.
Sykdommen er preget av utseende av irreversible forandringer i nervesystemet og på huden. Ofte ledsaget av uregelmessigheter i andre organer.
Seks sykdomsformer er delt, men i den moderne verden er det i utgangspunktet en type 1 neurofibromatose. Sykdommen ble først beskrevet i 1800-tallet. Utgått er navnet på perifer nevrofibromatose.
Det er en sykdom med samme frekvens hos menn og kvinner, i en av 3500 nyfødte. Ikke-ondartet sykdom i henhold til ICD-10 har kode Q85.0.
Årsaker til
I halvparten av tilfellene er nevrofibromatose arvelig, noe som påvirker Schwann-celler, melanocytter, fibroblaster.
Sykdommen fører til forstyrrelse i produksjonen av melanocytter, som danner et brudd på pigmentering.
Hvis bare en kopi av det defekte DNA er blitt arvet, vil sykdommen utvikle seg. Strømmen av strømmen avhenger av nivået av ekspresjon av genet.
Hvis problemet bare finnes hos en av foreldrene, er sannsynligheten for arv 50%.
Kliniske manifestasjoner hos voksne og barn
Selve sykdommen har ikke klare symptomer, derfor kan manifestasjonen være forskjellig. Noen ganger er det optiske gliomer, neuromer av hørselsnerven. Det første problemet er representert ved utdanning, som presser på optisk nerve og nærliggende strukturer.
Symptomer på nevrofibromatose inkluderer:
- ufrivillig øyebevegelser,
- tap av syn,
- strabismus.
Nevrologens neurinom utvikler seg fra cellene i den vestibulære delen av hørselsnerven. Det er tap av hørsel og et brudd på det vestibulære apparatet. Hvis svulsten er stor, kan mental aktivitet lide, men alvorlige mentale abnormiteter oppstår ikke.
Hos barn utvikler nevrofibromatose på bakgrunn av makrocefali, som er preget av en retardasjon i mental utvikling og en tendens til epileptiske anfall. Disse babyene har en risiko for å utvikle leukemi.
Eksternt forekommer sykdommen avhengig av typen. Mørke flekker vises på huden. Et stort antall subkutane eller kutane kjegler er dannet i kroppsbrune, brune eller blåaktige tingene. De er av flere karakterer og vokser langs nerverbuksene.
Noen ganger er formasjonene så store at de begynner å henge, og får en poseformet form.
Foto av avansert nevofibromatose
Blant de vanlige manifestasjonene kan det oppstå smerte, mangel på følsomhet i enhver del av kroppen, hud kløe, ufullstendig lammelse. Nederlag kan føre til asymmetri i ansikt, hender eller føtter.
Typer av neurofibromatose og deres symptomer
Når- sykdom første type foreligger det en fare for neuroblastom, leukemi, sarkomer. En funksjon av strømningen er nærværet av sekvenser manifestasjon av symptomer. I de første årene av livet er det store flekker, lesjoner av skjelettet. Andre symptomer dukker opp til ca 10 år. Gradvis er det et stort antall nevrofibromer. Leger kan telle tusenvis. Noe vekt når 10 kg. Ved diagnostiske indikatorer innbefatter tilstedeværelse av symptomer for mer enn to:
- forbedret farve armhulene,
- utseende farget iris hematom,
- forekomst av skjelettdysplasi,
- utvikling mer enn to neyrofibromatom,
- mer enn 6 flekker på en brun legeme. For
- neyrofiromatoza 2 typen karakterisert ved tilstedeværelse av kutane manifestasjoner, ryggmargs tumorer, epilepsi. Diagnostisert, hvis en av de pårørende er en bærer av genet stammen. Også indikerer tilstedeværelse av sykdoms nevrofibromer, meningiomer, schwannomer, gliomer. Spesielt hvis en person det er forskjellige typer. Ofte pasienter påvist grå stær, som ble manifestere seg i ungdomsårene.
- tredje type - blandet. diagnose er tilstedeværelsen av progresjon tumorer, som berører sentralnervesystemet. Begynn med utvikling av sykdommen står for 20-30 år. Neyorfibromy vises på hender, i hendene.
- fjerde type har et stort antall enheter, som er ledsaget av synsnerven glioma, meningiom.
- Fifth typen påvirker bare en del av huden. På legemet er det flekker, nevrofibromer, noe som fører til en økning i kroppen. Stammen blir asymmetrisk.
- Nevrofibromatose type 6 vist flere områder av pigmentering.
Diagnostics
Recklinghausen sykdom Ved deteksjon av subkutane tumorer eller pigmenterte flekker refererer til dermatolog. Etter eksamen, vil legen sende en konsultasjon avtale med en genetiker, nevrolog og andre spesialister. Diagnosen er tilstedeværelsen av to eller flere av de ovennevnte funksjonene.
som instrumentelle metoder brukt:
- CT,
- MR,
- radiografi,
- ultralyd av indre organer,
- hørselsmålingen,
- test Weber.
Terapi
Nevrofibromatose kan bli ondartet og føre til synsskader. Så det er sikker på å bli utnevnt kirurgi. Det er flere alternativer. Dersom
har blitt transformert til en cancer region, og operasjonen blir utført i forbindelse med strålebehandling og kjemoterapi. De kan også bidra til å redusere glioma, for å holde kontroll over sykdommen.
Benmisdannelser korrigeres kirurgisk.
gjennomført følgende terapeutiske aktiviteter:
- restaurering av forstyrret stoffskifte i kroppen, for å
- kirurgi fjerne nevrofibromer,
- manipulasjon for å fjerne knuter på iris Lesch.
metode for kirurgi avhenger av plasseringen av formasjoner. Vanligvis kan på grunn av den spesielle strukturen nevrofibromer fullstendig eliminere dem fra den første. Oftest i klinikken laser teknikk valgt.
Folk
middel i behandlingen av nevrofibromatose må følge noen regler:
- spise mat podvyshayuschie immunitet,
- behandle sykdommer i munnhulen og nasopharynx,
- hindre utvikling av dysbiosis,
- ikke spise fet mat,
- får nok vitaminer.
bruk av tradisjonelle metoder kan ikke erstatte konvensjonell terapi, så det er best å bruke metodene samlet, etter avtale med lege.
Tradisjonelle fremgangsmåter omfatter fremstillingen av forskjellige infusjoner:
- 40 gr.celandine fylt med et glass kokende vann og infundert i 20 minutter. Drikk 100 ml før måltider.
- Kok kjøttkraft fra stammen og burdock-roten som i forrige oppskrift. Ta tre ganger om dagen.
- Drikk buljong fra pionerens røtter.40 gr.plassert i en termosflaske og krøllet av 3 glass varmt vann. La stå i 30 minutter. Ta før måltider tre ganger om dagen.
Som konklusjon merker vi at nevofibromatose i 1. trinn er vanligere, noe som er en progressiv sykdom. Derfor forverres symptomene bare over tid.
Graviditeten fører vanligvis til komplikasjoner. Det forårsaker ofte utseendet til de første symptomene. Derfor, når diagnosen er bekreftet ved genetisk undersøkelse, er graviditet kontraindisert.
Hvordan gjenkjenne nevrofibromatose på huden, vil fortelle følgende video: