Każdy rodzic chce, aby jego dziecko dorastało zdrowe. Dzisiaj nie można chronić siebie i swojego dziecka przed wszystkimi chorobami. Mimo to rodzice powinni zauważyć małe rzeczy, które mogą powiedzieć, że twoje dziecko jest chore. Przy najlżejszych wysypkach lub foczach skórnych bardzo ważne jest skonsultowanie się ze specjalistami, ponieważ mogą to być pierwsze oznaki stwardnienia guzowatego.
Stwardnienie guzowate: opis choroby
Stwardnienie guzowate, które ma inną nazwę - choroba Burneville'a, jest uważane za chorobę dziedziczną.Ta choroba wywołuje pojawienie się wielu łagodnych nowotworów w całym ludzkim ciele.
Według niektórych doniesień jedno dziecko z tą chorobą urodziło się z około 8 tysięcy.
Istnieją dwa rodzaje stwardnienia guzowatego: 1. i 2. typ. Pierwszy objawia się mutacyjnymi zmianami na 34 długim ramieniu 9-go chromosomu. Drugi przejawia się w mutacyjnych zmianach na 13 krótkim ramieniu 16-go chromosomu.
Te chromosomy są odpowiedzialne za syntezę takich białek, jak tuberynę i hamartynę.Prowadzi to do niezdolności organizmu do tłumienia występowania nowotworowych formacji we wszystkich tkankach ciała.
W Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób 10( ICD 10) stwardnienie guzowate odnosi się do phacomatosis Q85.1.
U dzieci
Stwardnienie guzowate jest przenoszone genetycznie przez i od pierwszych dni urodzenia dziecka może być trudne do dokładnego zdiagnozowania. Aby dowiedzieć się podstawowych znaków, konieczne jest przeprowadzenie kompleksowego badania dziecka.
Najpierw powinieneś skonsultować się z okulistą, który może zbadać dno i zidentyfikować obecność w nim guza. Następnie konieczne będzie poddanie się badaniu u dermatologa, który dokładnie zbada dziecko pod kątem obecności szorstkich miejsc na ciele dziecka lub jakichkolwiek pieczęciach.
Dodatkowo możesz zostać skierowany do specjalnych procedur dla szczegółowych badań medycznych.
Pierwsze oznaki choroby pojawiają się do roku. Dziecko może mieć konwulsje nerwowe, które trudno będzie zatrzymać.Główne leczenie będzie ukierunkowane w szczególności na eliminowanie takich napadów, ponieważ objawy te są najbardziej niebezpieczne i prawie nieprzewidywalne.
Stwardnienie guzowate wpływa na rozwój umysłowy dzieci. Często zdiagnozowano u dzieci autyzm. Choroba ta stale postępuje i po usunięciu dziecięcej skurczów może zajść potrzeba leczenia niewydolności oddechowej i serca lub krwawienia nerkowego.
Na ciele dziecko może również rozwinąć się brodawczaków, włókniaków i plam pigmentowych, które są leczone głęboką dermabrazją.
Apatia, drażliwość i zmęczenie mogą być objawami gruźliczego zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych wywołanego przez prątki.
Na tle postępu osteochondrozy możliwe są objawy lędźwiowo-mięśniowe, takie jak ból w plecach lub pośladkach. Jakie inne oznaki tej choroby można przeczytać tutaj.
U dorosłych
Stwardnienie guzowate u dorosłych jest częstsze niż zdiagnozowane medycznie. Częstość występowania tej choroby, niezależnie od wieku, występuje w tym stosunku: 1 osoba o około 40 tysięcy.
Jednak z rozległymi objawami i typową symptomatologią, która nie jest formą nozologiczną, pacjent może być badany i leczony przez lekarzy różnych specjalizacji.
Objawy choroby
Wszystkie objawy stwardnienia guzowatego można podzielić na dwie grupy: zewnętrzną i wewnętrzną.Istnieją takie podstawowe zewnętrzne objawy manifestacji stwardnienia guzowatego:
- Wygląd miejsc depigmentacji na skórze w postaci plamki zlokalizowanej częściej na pniu lub pośladkach. Miejsca pojawiają się natychmiast po narodzinach dziecka, a wraz z wiekiem ich liczba stopniowo rośnie. Różnią się one wielkością, kształtem i lokalizacją.
- Pigmentacja, objawiająca się plamami odcienia kawy.
- Lokalne białe pasma włosów na głowie i pojedyncze odbarwione obszary włosów na rzęsach i brwiach.
- naczyniakowłókniaka lub wysypka na twarzy, które pojawiają się na policzkach, brodzie i nosa w postaci stłuczki czerwony i różowy kolor o gładkiej powierzchni. Takie objawy objawiają się przede wszystkim po 4 latach od urodzenia dziecka.
- Plamki Shagreen lub stwardniałe, szorstkie obszary skóry, które pojawiają się na kości krzyżowej lub lędźwie z brązowawym odcieniem.
- W okresie młodzieńczym rozwija się włókniak obwodowe. Jest to guzek o czerwonawym kolorze w pobliżu wałka paznokcia.
- Nowotwór włóknisty, który pojawia się już w pierwszym roku życia. Charakteryzuje się uszczelnieniem skórnym o szorstkiej powierzchni, która jest zlokalizowana głównie na czole. Naczyniakowłókniaka zdjęcia
ze stwardnieniem guzowatym:
The wewnętrzne funkcje takie objawy to:
- wizji. Progresja choroby, w przeliczeniu na narządów wzroku, która objawia się w rozwoju powstawania nowotworu - Garmata - uszkodzenia nerwu wzrokowego i siatkówki. Takie nowotwory charakteryzują się owalną, kudłatą postacią w kolorze pomarańczowo-różowym. Pojawiają się na powierzchni siatkówki gałki ocznej. Guzki guzkowe mogą być zgrupowane i zauważalne. Takie formacje prowadzą do zaburzeń widzenia.
- Brain. Przy takim uszkodzeniu powstaje nienormalna istota biała, poddziąsłowe węzły i kręteorty kostne. Mogą być różnej wielkości i ostatecznie zgrupowane w jedną formację.Gdy mózg jest uszkodzony, pacjent ma drgawki i obserwuje się upośledzenie umysłowe.
- Układ sercowo-naczyniowy. Na powierzchni komór powstają mięśniaki poprzecznie prążkowane. Z natury zewnętrzny układ, który zakłada rozprzestrzenianie się guza w okolicy ściany serca.
- Przewód pokarmowy. Na powierzchniach błon śluzowych, zaczynając od jamy ustnej do jelit, nie garmatomy, tworzenie fibromatous i brodawkowaty. Pogorszenie szkliwa zębów.
- Układ oddechowy. W płucach tworzą się guzy torbielowate, które prowadzą do niewydolności płuc.
Główne typy diagnozy
Dokładną diagnozę można postawić, jeśli poddaje się serii testów diagnostycznych. Pierwszy - to egzamin z lekarzem prowadzącym, który następnie zleci kompleksowe badanie. Badania laboratoryjne
Badamy płytki Shagreen, w których zwiększa się ilość wiązek kolagenu. Badanie
różnica wskazana do identyfikacji: Choroby
- skóry Adenona sebaceum
- szagryn płytki
- hypopigmented plamy.
Do badania ultrasonograficznego zaleca się badanie USG.Noworodkom, które mają objawy stwardnienia guzowatego, przepisuje się USG nerek i kardiogram serca.
Okulista bada gałkę oczną, aby wykryć formacje sferoidalne na siatkówce.
Do badania mózgu przepisuje się MRT.Tomografia mózgu umożliwia wykrywanie łagodnych i złośliwych formacji w ośrodkowym układzie nerwowym. Procedura
MRI pomaga wykryć objawy stwardnienia guzowatego w najwcześniejszych etapach jego rozwoju, co przyczynia się do wczesnego skutecznego leczenia.
Elektroencefalogram służy również do badania mózgu, które pokazuje obszary aktywności epileptycznej.
Leczenie stwardnienia guzowatego
Całkowite wyleczenie nie jest możliwe. Dlatego leczenie cel - zapewnienie pełnego życia pacjenta .
Istnieją dwie główne metody leczenia stwardnienia guzowatego mózgu:
- Leczniczy
- Chirurgiczny
W większości przypadków stosuje się leczenie kompleksowe. Dzięki terapii medycznej ewentualnej profilaktyki napadów padaczkowych, bo to jest przepisane kortykosteroidy. Właśnie mianowany liczbę leków( clonazepam i nitrazepam), które kontrolują procesy zachodzące w ośrodkowym układzie nerwowym.
metody chirurgiczne wykorzystywane do usuwania nowotworów wewnątrzczaszkowych które szybko rosną i mogą powodować wzrost ciśnienia wewnątrzczaszkowego. Neurochirurg podczas operacji wycina guza w zdrowym obszarze.
Środki zapobiegawcze wykorzystują technikę stereotaktyczną.
Planując dziecko, warto wziąć pod uwagę ryzyko i konieczne jest skonsultowanie się z genetykiem.
Przeczytaj, czym jest nerwiak Mortona. Jaki brzydki wzrok wpływa na jej stopy. I tak jak w przypadku neuromii, Morton leczy bolesne zgrubienie na podeszwach stóp.
Upośledzenie słuchu może utrudnić życie. O tym, jak zapobiegać lub leczyć zapalenie nerwu nerwu słuchowego można przeczytać tutaj.
nie utwardzone kiła może powodować choroby układu nerwowego - Kiła mózgowo-rdzeniowa. Możesz zarazić się przez ukąszenie owada. Dowiedz się objawy Kiła mózgowo-rdzeniowa - http: //gidmed.com/ bolezni-nevrologii / infekcionnye-zabolevanija / nejrosifilis-nervnoj-sistemy.html
rokowanie i oczekiwana długość życia
życie zależy od progresji choroby. Dzięki odpowiedniemu leczeniu i szybkiej prewencji pacjenci przeżywają ponad 25 lat .Dzięki postępowi naukowemu udoskonalono metody leczenia stwardnienia guzowatego.
Chociaż ta choroba nie leczy się całkowicie, jednak wielu z nich żyje z nią przez dekadę.
Podsumowując można stwierdzić, że stwardnienie guzowate można wykryć na wczesnym etapie rozwoju i nie nadaje się do nowoczesnego leczenia. Możesz rozpoznać chorobę przez oczywiste plamy pigmentacji skóry.
Aby ustalić dokładną diagnozę, zawsze należy skonsultować się z lekarzem. Właściwe przestrzeganie zaleceń wydłuży życie Tobie lub Twojemu dziecku.