Badania medyczne i eksperymenty mówią o rzeczywistości pochodzenia chorób z powodu przeciążenia nerwowego. W stanie ciągłego doświadczenia i stresu ludzkie ciało nie jest w stanie odpowiednio odbierać otaczających informacji, staje się mniej skoncentrowane i uważne. Występowanie takich objawów jest spowodowane zwiększoną zawartością kortyzolu, hormonu odpowiedzialnego za hipokamp. Nadnercza przestają funkcjonować normalnie, jeśli ilość hormonów nie jest regulowana, a podwzgórze jest odpowiedzialne za ten proces. Wrodzony przerost nadnerczy
patologii występuje naruszenie związków białka transportującego. Przy ich udziale proces produkcji hormonu kortyzolu występuje w korze nadnerczy. Do wzrostu i rozwoju żywego organizmu potrzebne są hormony, które zawierają nadnercze. Jeśli ten proces zostanie naruszony, zachodzą choroby dziedziczne. Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy występuje pod nazwą hiperplazji lub zespołu adrenogenitalnego.
na wszystkie choroby w tej kategorii charakteryzuje się zmniejszonym syntezy kortyzolu, co prowadzi do zwiększenia wydzielania hormonu adrenokortykotropowego i kory zgęstnieje. U dziewcząt i chłopców występuje dysfunkcja tej samej liczby. W sumie lekarz rozróżnia sześć klinicznych wariantów tej wrodzonej patologii. U niektórych z nich funkcjonowanie organizmu jest niemożliwe, co prowadzi do wysokiej śmiertelności noworodków z rozpoznaną patologią.
Prawie wszystkie przypadki wrodzonego przerostu nadnerczy wywołany niedoborem białka 21-hydroksylazy. Częstość występowania choroby jest bezpośrednio związana z narodowością.
wideo o zespołem adrenogenital: Powoduje
i sekwencji rozwoju choroby
przerostu nadnerczy, odnosi się do grupy chorób dziedzicznych. Czynniki zwiększające ryzyko choroby:
- obecność patologii u rodzica;Rodzice
- są nosicielami genu, który wywołuje defekt w białkach transportowych.
Jeżeli para oboje rodzice mają gen, ryzyko objawów choroby będzie w 25% przypadków.
genetycznej białek transportowych zaburzenia wynikające z niedostatecznej produkcji kortyzolu i aldosteronu z kory nadnerczy. Występuje niewydolność kory nadnerczy i wzrasta produkcja hormonu adrenokortykotropowego. Wraz z rozwojem przerostu nadnerczy nasila się produkcja męskich hormonów płciowych, androgenów.
Objawy dysfunkcji
obrazu klinicznego kory nadnerczy zależą od stopnia naruszenia i wykryto w trzech formach:
- soltering;
- to prosty viril;
- jest nieklasyczną formą.
najczęściej występuje w postaci dziecięcej solteryayuschaya wrodzonych zaburzeń( 3 przypadki od 4), jest konsekwencją blokady całkowitego białka 21-hydroksylazy. W tym przypadku dochodzi do zakłóceń w produkcji glukokortykoidów i produkcji mineralokortykoidów. Patologia zaczyna się w macicy i pokazuje się prawie natychmiast po urodzeniu.
pierwsze objawy to:
- niewydolność nadnerczy;
- nadmiar androgenów.
Po urodzeniu, dziewczęta rozwijają genitalia typu męskiego:
- zwiększa łechtaczkę;
- zespolenie warg sromowych jest jak moszna.
Wewnętrzne genitalia pozostają normalne i nie zmieniają swojego anatomicznego kształtu. W przypadku braku leczenia i regulacji sfer hormonalnych, dziewczęta nie będą miały miesiączki.
Chłopcy z wrodzoną dysfunkcją kory nadnerczy otrzymują powiększony penis i zwiększoną pigmentację moszny. Tylko szybka korekta hiperandrogenia pomoże uniknąć szybkiego postępu. Niebezpiecznie jest szybko zamykać obszary wzrostu kości, co powoduje, że dzieci są karłowate. U chłopców w wieku 2-3 lat może wystąpić wczesne zgrubienie głosu, nieprawidłowy rozwój mięśni i wzrost włosów w strefie pachwinowej.
Powstaje prosta forma virilowa z częściowym zachowaniem aktywności enzymatycznej 21-hydroksylazy. Objawy niewydolności nadnerczy nie pojawiają się, a transformacja narządów płciowych odpowiada formie utraty soli.
Jeżeli enzym 21-hydroksylazy ma postać niewielkich odchyleń rozwijających postpubertatnom wrodzonej korę nadnerczy. Prowadzi to do umiarkowanego obniżenia poziomu hormonów i niewielkiego wzrostu stężenia hormonu adrenokortykotropowego. Niemowlęta nie mają objawów niewydolności kory nadnerczy i nieprawidłowości w budowie zewnętrznych narządów płciowych. Problem można zidentyfikować, kierując pacjentów do problemu niepłodności lub zaburzeń miesiączkowania. Objawy łamania
pacjentów w pracach kory nadnerczy obserwowano:
- osłabienie i zmęczenie;
- zmniejszył apetyt;
- ból brzucha;
- wymioty i nudności;
- utrata masy ciała;
- to silna pigmentacja skóry lub błony śluzowej;
- zaburzenia w pracy jelit( zaparcie lub biegunka);
- drażliwość, apatia;
- zawroty głowy;Zmiany w smaku, węchu i słuchu.
Badanie kliniczne może ujawnić wzrost potasu we krwi, hipoglikemię i wzrost ilości żużli azotowych. Występuje spadek ciśnienia i tachykardia.
U kobiet obserwuje się menstruację i niepłodność.W niektórych postaciach choroba przypomina zespół policystycznych jajników, który można zidentyfikować na podstawie analizy krwi. Zewnętrzna struktura narządów płciowych u dziewcząt może być podobna do męskiej z normalnym zachowaniem wewnętrznych narządów płciowych.
Niemowlęta mają powolne ssanie, odwodnienie i kwasicę, wymioty i adynamię.Objawy
Nowoczesne metody diagnostyczne
dli wczesnego diagnozowania chorób wrodzonych w krajach rozwiniętych stosuje noworodków przesiewającego, który pozwala na identyfikację niedoborem białka 21-hydroksylazy. Aby to zrobić, należy określić poziom 17-hydroksyprogesteronu we krwi pobranej z pięty noworodka. Dzięki temu możesz wcześnie rozpoznać chorobę i rozpocząć hormonalną terapię zastępczą.Wydać
historię choroby i zidentyfikować obecność choroby w rodzinie, a następnie przeprowadzenie badań laboratoryjnych na poziomie 17-hydroksyprogesteron.
W postaci soli niedobór aldosteronu określa się, mierząc poziom aktywności reninowej w osoczu krwi. Przeprowadzono analizę genetyczną i zidentyfikowano gen uszkadzający enzymy transportowe. Badanie ultrasonograficzne jajników i oznaczanie metabolitów androgenów w moczu - nadal stosowane w celu wyjaśnienia rozpoznania.
Leczenie i kliniczne zalecenia
dla celów terapeutycznych patrzysz przyczyn choroby, jej zdolność do wpływania. Pacjent jest wybrany hormonalną terapię zastępczą przez całe swoje życie, konieczne jest zrekompensowanie braku kortyzolu i zahamowanie produkcji androgenów w korze nadnerczy.
Lek podaje się indywidualnie, w zależności od wieku i okolicy ciała. Dawka podtrzymująca wynosi 10-15 mg / m 2.powierzchnia ciała. Przedłużone działanie prednizolonu i deksametazonu czyni je idealnymi dla dorosłych. U dzieci w recepcji może wystąpić opóźnienie wzrostu ciała, dlatego też dla nich naturalny glukokortykoid, na przykład zaleca się tabletki "Kortef".
Aby wypełnić mineralokortykoidowego Fludrokortyzon wykorzystany i typy analiz dawka lekarz.
Jak zachodzi ciąża z dysfunkcją kory nadnerczy
W post-episkopalnej postaci dysfunkcji, poronienia, aborcji medycznych i poronień możliwe jest nierozwinięcie płodu. Kobieta w ciąży może mieć odwodnienie, zaburzenia równowagi elektrolitowej, utratę apetytu. Od 28 tygodnia stan poprawia się.Lecz leczenie hormonalne nie może zostać zatrzymane. Może wystąpić wczesne oderwanie łożyska lub opóźnienie ciąży. Poród i połóg są również stresującymi sytuacjami dla kory nadnerczy. Konieczne jest ciągłe monitorowanie poziomu hormonów we krwi podczas ciąży.
Zapobieganie
Jeśli leczenie niepłodności zostały spełnione z dysfunkcji nadnerczy przez 3 lata, uciekania się do operacji, kontynuując jednocześnie brać sterydy. Prognozy sprzyjają wczesnemu wykryciu choroby i odpowiednio dobranej dawce hormonów.
Nie zapewniono specjalnego pożywienia, ale w wyniku braku hormonu aldosteronu może wystąpić ubytek soli. Jeśli brak soli krwi, zaleca się zwiększenie ilości soli w diecie. W przeciwnym razie problem może prowadzić do wysokiego poziomu potasu we krwi i niskiego ciśnienia krwi.
Na wideo o leczeniu i zapobieganiu chorobom nadnerczy: