Zespół Pendreda to choroba dziedziczna charakteryzująca się wrodzoną głuchotą o charakterze obustronnym. Może być łączony z zaburzeniami przedsionkowymi i zwiększeniem wielkości tarczycy. W niektórych sytuacjach jest ona uzupełniona niedoczynnością tarczycy - zmniejszeniem aktywności tarczycy. Zespół ten prowadzi do wrodzonej głuchoty w około 7,5% przypadków.
Przyczyny
Mutacja w genie SLC26A4 zlokalizowanym na chromosomie 7 może prowadzić do pojawienia się choroby. Ponieważ ten gen jest recesywny, dziecko musi otrzymać dwa anormalne geny - od obojga rodziców. W tym przypadku są nosicielami tylko jednego genu patologicznego, w związku z tym objawy nie występują.
Jednak w większości przypadków nie ma żadnych objawów wskazujących na obecność genu. Dlatego trudno jest przewidzieć to naruszenie.
Jak rozpoznaje się zespół Pendreda
Głównym zarzutem pacjenta z tym zaburzeniem jest postępujące pogorszenie słuchu, które następnie prowadzi do głuchoty. Jest to spowodowane anomaliami w budowie ucha wewnętrznego i naruszeniem percepcji fal dźwiękowych.
Kolejną skargą jest odchylenie tarczycy, któremu towarzyszą problemy z trawieniem jodu. W konsekwencji rozwija się wole, co zwiększa częstość występowania raka tarczycy.
Aby zostać zdiagnozowanym, otolaryngolog i genetyk muszą zbadać dziecko. Muszą ocenić nasilenie przesłuchania i poziom jego utraty. Dlatego specjaliści muszą dowiedzieć się, kiedy rozpoczął się ubytek słuchu i jak przebiega proces.
Typową manifestacją dolegliwości jest mniejsza liczba loków w ślimaku. Struktura ta jest odpowiedzialna za przekształcenie sygnałów mechanicznych w sygnały elektrochemiczne, które następnie docierają do mózgu.
Ślimak zdrowych ludzi zawiera dwa i pół obrotu. W tym przypadku pacjenci z tym zaburzeniem mogą mieć tylko półtorej obrotu. Ale nie wszyscy ludzie z tą patologią mają anomalie w strukturze tego pierwiastka.
Kolejną manifestacją choroby jest poszerzenie kanału przedsionkowego. Jest to przejście kostne z aparatu przedsionkowego zlokalizowanego w uchu wewnętrznym do mózgu. W kanale znajduje się rura wypełniona cieczą.Nazywa się to kanałem endo limfatycznym. Na końcu tej rurki znajduje się worek endolimfatyczny. U pacjentów z tym zaburzeniem zwiększa się wymiary tych elementów.
Z reguły lekarze nie sprawdzają stanu hormonalnego dzieci z dużą tarczycy. Poziom hormonów często pozostaje prawidłowy. Jeżeli istnieją podejrzenia, że narząd jest powiększony z innych przyczyn, odpowiednie testy będą nadal wyznaczane.
Częstość występowania
Nieprawidłowy gen, który wywołuje rozwój zespołu, wykryto u 10% pacjentów z genetycznym upośledzeniem słuchu.
Jak leczyć
Ta choroba jest dziedziczna i wpływa na słuch i tarczycę.Dlatego pomoc udziela kilku lekarzy naraz: genetyk, logopeda, otolaryngolog, endokrynolog.
Aby zmniejszyć szybkość utraty słuchu, osoby z tą diagnozą muszą chronić głowę przed uszkodzeniem. Lekarze nie zalecają uprawiania sportów kontaktowych. Zaleca się również unikanie sytuacji, w których istnieje zagrożenie otrzymaniem barotraumy.
Jak działa implant słuchowy
Nie można wyzdrowieć z tego zespołu. W tym przypadku specjaliści wybierają terapię korekcyjną.Bardzo ważne jest, aby dzieci rozpoczęły leczenie tak wcześnie, jak to możliwe. Dzięki temu możliwe jest kształtowanie umiejętności komunikacyjnych - w szczególności nauka języka gestów.
Wiele osób z tą diagnozą całkowicie traci słuch. W takich sytuacjach implant należy włożyć do ucha wewnętrznego. Robi się to szybko. W rezultacie osoba może zrozumieć mowę.Za pomocą tej procedury można osiągnąć pełnoprawne ludzkie życie.
Dzieci po 12 miesiącach mogą już wykonywać taką operację.Jeśli pacjent rozwija wole, bardzo ważne jest, aby poddać się systematycznemu badaniu.
W naszym filmie dowiesz się więcej o implantacji:
Zespół Pendreda to poważna choroba dziedziczna, która charakteryzuje się rosnącą utratą słuchu. Aby powstrzymać rozwój nieprawidłowego procesu, bardzo ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem w odpowiednim czasie. Czasami można poprawić słuch dzięki interwencji chirurgicznej.