Nawet zdrowi rodzice mogą mieć chore dzieci. Jedną z częstych przyczyn tego są losowe mutacje genów. Z powodu takiej mutacji może objawiać się zespół Marfana, który dziś nie reaguje na pełne leczenie. Choroba cechy
u dorosłych i dzieci
Marfana zespół nazywa się niedorozwój tkanki łącznej, w wyniku czego okres embrionalny lub po urodzeniu, z powodu wad kolagenowych. Zespół Marfana sama
nie jest podstawą do przyznawania świadczeń z tytułu inwalidztwa, jednak ten ostatni może być ustalona przez Komisję w przypadku towarzyszącej patologii poważnych naruszeń serca, systemów kręgosłupa i narządów wzroku. Należy zauważyć, że ektopia soczewki rozwija się dwustronnie u dzieci poniżej 4 lat. Zespół
Marfana u człowieka( zdjęcia) tworzy
dokładnej klasyfikacji chorób w tym czasie. Istnieje kilka typowych form, które zależą od liczby systemów zaangażowanych w proces patologiczny:
- Erased .Zmiany są słabo wyrażone, do 2 systemów może uczestniczyć.
- Wyrażona :
- jest ograniczona, gdy niewielkie zmiany dotyczą jednego systemu;
- zmiany natury wyrażonej wpływają na 2 lub więcej systemów;Zmiany
- są słabe i dotyczą 3 systemów;
Jako cechy genetyczne wyróżnić: tworzą rodzinę
- , w którym choroba jest przenoszona przez dziedziczenia;
- pierwotna mutacja , objawia się w rodzinie po raz pierwszy;
czasami mówić o lekkich i ciężkich form zespołem Marfana jest tu ważne, a rodzaj dziedziczenia.
W celu zapobiegania i leczenia chorób sercowo-naczyniowych nasi czytelnicy zalecają lek "NORMALIFE".Jest to naturalny środek, który wpływa na przyczynę choroby, całkowicie zapobiegając ryzyku zawału serca lub udaru mózgu. NORMALIFE nie ma przeciwwskazań i zaczyna działać w ciągu kilku godzin po użyciu. Skuteczność i bezpieczeństwo leku zostały wielokrotnie udowodnione w badaniach klinicznych i długotrwałym doświadczeniu terapeutycznym.
Opinia lekarzy. .. & gt;
Aby uzyskać więcej informacji o funkcjach Marfana zespół opowiada w swoim filmie Elena Malysheva:
klasyfikowania
Istnieje również kilka wariantów klinicznych choroby: choroba Marfana
- bezpośrednio z co najmniej trzech klasycznych objawów i dziedziczenia rodzinnego.
- Zespół Marfana z pozytywną diagnozą, ale z wymazanymi formularzami.
- Zespół podobny do Marfana.
Charakter przebiegu choroby może być stabilny i postępujący. Następnie omówimy przyczyny Syndromu Marfana.
Powoduje Marfana Syndrome - choroby wrodzonej, która jest przekazywana z pokolenia na pokolenie w sposób autosomalny dominujący. Powstaje z powodu spontanicznej mutacji genu FBN1, który jest odpowiedzialny za syntezę fibryliny. Fibrillin z kolei odpowiada za sprężystość i kurczliwość tkanki łącznej. Mutacja tego genu zakłóca tworzenie włókien, prowadząc do zmniejszenia wytrzymałości stawu.tkanki i zmniejszyć tolerancję na wysiłek fizyczny. Teraz badaliśmy
1000 FBN1 mutacje genów, co pozwala przydzielać różne formy choroby, ale jest trudna do stworzenia ogólnej klasyfikacji.
O symptomach i oznaki Syndromu Marfana, porozmawiamy o tym poniżej. Objawy
zewnętrzny wyświetla
Objawy zespołu opiera się na uszkodzeniach układu krążenia, oczu i kości, tak różnorodny, ale wyraźnie widoczne na przejawach zewnętrznych. Tak więc, pacjenci, zwykle:
- są wysokie z krótkim tułowiu i cienkich nogach( dolichostenomelia)
- długo sękate palce( arachnodaktylia)
- budowa ciała astenikov z ciężkim osłabieniem napięcia mięśniowego i długiej wąskiej twarzy( dolichocefalia)
- i cierpienie wysokie łukowate podniebienia oraz wady zgryzu.
Od przejawów zewnętrznych, można również wybrać:
- wspólną nadmiernej ruchomości,
- deformacji klatki piersiowej, która polega na kształcie lejka lub w kształcie klina,
- deformacji kręgosłupa, takie jak skoliozy, podwichnięcia i zwichnięcia kręgosłupa szyjnego, płaskostopie i występu panewki.
zmiany w
system sercowo-naczyniowy Ponieważ zespół prowadzi do zmian w aorcie wstępującej i innych struktur układu krążenia, choroba jest często towarzyszą: tętniak
- ;
- zmiany chorobowe zastawki mitralnej;częstoskurcze
- ;
- migotanie przedsionków;
- zakaźnego zapalenia wsierdzia;
- niewydolność serca progresywny, co prowadzi do śmierci niemowlęcia;
Patologochiskie przetwarza w widoku, a także inne narządy syndrome
Marfana towarzyszą procesy patologiczne w narządach wzroku, na przykład:
- krótkowzroczności;
- spłaszczenie rogówki;
- zez;
- włókno zmiana kalibru naczyń.
innych zaburzeń
pacjenci z zespołem mogą wystąpić straty i inne układy, na przykład: oponową
- ,
- spontaniczne odma,
- wskazuje na zanikowe folie,
- wypadanie pęcherza moczowego i macicy,
- ektopia nerek
- żylaków i innych.
Ponieważ choroby towarzyszy wydzielanie adrenaliny, u młodych pacjentów może wystąpić niepokój lub nawet wyposażeń psychicznych.
o tym, jak ustalić obecność zespołu Marfana, patrz poniżej. Zespół Marfana diagnoza Diagnoza
zostaje na podstawie historii rodzinnej, jeżeli patologia występuje w nim, a także na podstawie badania fizykalnego, elektrokardiografii, echokardiografii, okulistyki i radiologii. Sugerują chorobę płodu może być oparty na badaniach genetycznych i laboratoryjnej analizie cząsteczkowej. Kryteria
Kryteria diagnostyczne można uznać:
- rozszerzenie korzenia aorty;
- ektopia soczewki;
- deformacja klatki piersiowej;
- spondylolisthesis;
- innych państw;
i testowanie fenotypowa może być stosowany do diagnozy. Określa on stosunek szczotki i wzrostu, długość środkowego palca i palcem Varga ciała. Badania naukowe
Instrumental Instrumental
pokazać:
- EKG.Zaburzenia rytmu serca, zwiększenie wielkości lewej komory, przerost mięśnia sercowego.
- echokardiografia. Niedomykalność zastawek, wypadanie, poszerzenie aorty.
- Roentgen. Ekspansja w korzeniu i łuku aorty, zwiększona wielkość serca.
- CT.Dylatacja i tętniak aorty.
- aortografii. Tętniak aorty lub wiązki.
- oftalmoskopia. Ektopia soczewki.
- MRI kręgosłupa. Ectasia mater.
jest konieczne do przeprowadzenia diagnostyki różnicowej chorób, takich jak na homocystynurię, zespół Beals, zespołu Ehlersa-Danlosa, rodzinną ektopia soczewki, oraz inne, podobne prezentacji.
Leczenie Ponieważ choroba nie może być wyleczona do końca, środki lecznicze mają na celu poprawę jakości życia.usuwanie objawów negatywnych i zapobiec powikłaniom.
terapeutyczna
Leczenie zespołu Marfana całkowicie ogranicza się do prowadzenia zdrowego trybu życia.
- utwardzeniu
- normalna dieta i sen,
- unikanie stresu,
- umiarkowane ćwiczenia.
Wszystko to przyczynia się do poprawy samopoczucia i utrzymania układu odpornościowego w normalnym stanie.
Leki
Leczenie farmakologiczne jest objawowe. Jeśli średnica aorty zostanie rozszerzona do 40 mm, lekarze przepisują beta-adrenolityki, inhibitor ACE i antagonistę wapnia.
Dobry wynik został wykazany za pomocą technik terapeutycznych, takich jak patogenetyczna terapia normalizująca kolagen, terapia metaboliczna i terapia witaminami. Inne leki są przepisywane w zależności od stanu pacjenta.
Surgical
Leczenie chirurgiczne wykonuje się w zależności od uszkodzenia układu.
- Można zastosować rekonstrukcję aortalną i protezę mitralną.zawór.
- Jeśli kobieta w ciąży ma zespół Marfana, wczesna cesarska cięcie jest wymagana, aby zapobiec rozwojowi powikłań u niej iu dziecka. Zaburzenia
- okulistyczne są traktowane przez dobór okularów i soczewek kontaktowych, laserowe leczenie zaćmy i jaskry, usunięcie pozamacicznej wymiany obiektywu z implantem. Jeśli
- dotknięte zaburzeniami szkielet, można podawać operacja kręgosłupa, stabilizacji thoracoplasty endoprotezę.
nauczyć się korzystać z zabiegu pacjenci Marfana mają zwrócony wzrok, powiedzieć ten klip wideo:
Zapobieganie
specyficzny zapobieganie zespołem Marfana nie istnieje. Zapobiec występowaniu tej choroby u płodu może być, jeśli wizyta badaniach genetycznych zarówno rodziców, jak również do monitorowania ciąży od samego początku, i przestrzegać wszystkich zaleceń lekarza. Powikłania
Bo ludzie Marfana zespół towarzyszą poważne klęski wielu systemów, lista powikłań jest bardzo duże: od skoliozy do niewydolności płuc. Można rozważyć najpoważniejsze komplikacje:
- zaburzenia struktur ścian aorty;
- uszkodzenie ścian serca;
- wypadnięcie płatka mitralnego;
- podniebienie pełne;
Najstraszliwszym powikłaniem tego zespołu jest nagła śmierć sercowa, która szczególnie towarzyszy chorobie u pacjentów w dzieciństwie. O prognozie i oczekiwanej długości życia zespołu Marfana, przeczytaj poniżej.
Prognoza
Prognoza zależy od zmian w układzie sercowo-naczyniowym, stopnia uszkodzenia szkieletu i oczu.
- Statystyki pokazują, że około 90% pacjentów nie żyje do 50 lat.
- Współczesna medycyna pozwala zwiększyć oczekiwaną długość życia do 70 lat, jednak tylko dla pacjentów o stabilnej formie.
O tym, jak wygląda mężczyzna z syndromem Marfana, powie on wideo poniżej: