W 1951 r. Opisano schorzenie charakteryzujące się wieloma skórnymi zmianami podskórnymi. Pojawiają się wraz z procesami nowotworowymi kości i tkanek miękkich. Zespół ten został nazwany na cześć pierwszego lekarza, który odkrył taką patologię, E. Gardner.
Innym sposobem, choroba jest nazywana dziedziczną gruczolakowatością, polipowatością.Często łączy się go z rakiem tarczycy, nadnercza, gruczolaka i innych narządów.
Przyczyny zespołu
jest wariantem rodzinnej polipowatości gruczolakowatych przewodu pokarmowego. Jest to choroba dziedziczna, która atakuje głównie jelito grube.
Powodem tego jest zmiana genu APC znajdującego się na chromosomie 5q21.Jednak do dziś nie jest jasne, co powoduje mutację.Objawy syndromu Gardnera
objawów różnych chorób. Mogą pojawić się nawet przed początkiem formacji. Objawy zależą od wielkości i liczby polipów. Jeśli są pojedyncze, skargi są nieobecne, a choroba zostaje wykryta przypadkowo.
Proces patologiczny jest częściej tworzony w jelicie grubym, czasami wpływa również na dwunastnicę.Pierwsze nowotwory pojawiają się po 10 latach, w trzeciej dziesiątce.
Im starsza osoba, tym większe prawdopodobieństwo, że polipy zmienią się w złośliwe.
Pacjenci często wykazują torbiele, anomalie w rozwoju zębów i szczęk. Występuje ich wczesna i całkowita utrata, są dodatkowe zęby lub cysty. Kolejnym charakterystycznym zespołem objawów jest formacja na żebrach, ramionach, nogach.
Zdjęcie przedstawia rękę mężczyzny z zespołem Gardnera
na późniejszych etapach istnieje zaburzenia przewodu pokarmowego. Krzesło staje się niestabilne, wykrywa się biegunkę i zwiększa się ból w otrzewnej. Osoba zauważa znaczną utratę wagi, są krwawienia z jelit.
Diagnostyka
patologia W zależności od objawów zidentyfikować kilka podtypów zespołu:
- skóry i kości,
- kości i jelit.
Z wyraźnym obrazem klinicznym lekarz bez problemu postawi prawidłową diagnozę.Szczególnie jeśli znasz anamnezę rodzinną.Znaczenie diagnostyczne wynika z wrodzonej hipertroficznej pigmentacji siatkówki.
celu wyjaśnienia choroby używany:
- badanie endoskopowe jelita,
- rentgenowskich kości twarzy. Rentgen
jest owalnym lub okrągłym defektem o wyraźnych konturach. Wykrycie wykształcenia i badanie palców. Mogą mieć różne rozmiary, w zależności od stopnia zaawansowania choroby.
Ocena wizualna jest możliwa dzięki zastosowaniu rektomanoskopii. Pozwala również na określenie stopnia złośliwości. Podczas badania badany jest cały przewód pokarmowy wraz z górnymi odcinkami. Wynika to z faktu, że 50% pacjentów cierpi na choroby patologiczne w żołądku.
Nie tak dawno temu, aby wykryć chorobę przedklinicznych i prognozowania metod genetycznych przepływ zostały wykorzystane. W tym celu bierze się krew dużego i jego krewnych. To pozwala prawidłowo przypisać leczenie.choroby
Rozróżniać pozwala na: badanie krwi
- który wykrywa niedokrwistość
- analizę kału, aby pomóc zidentyfikować ukryty krwawienie
- scyntygrafia kości szkieletu, który pozwala określić guz tkanki kostnej;
- tomografia szczęki;
- US organów wewnętrznych.
Leczenie zespołu
Jedyną prawidłową metodą leczenia jest leczenie chirurgiczne. Pomimo ogromnego postępu w badaniu choroby niemożliwe jest zapobieganie i zapobieganie jej rozwojowi.
Podczas zabiegu usuwa się wszystkie części okrężnicy, gdzie znajdują się polipy.
Jeśli choroba zostanie wykryta we wczesnym stadium i polipy tylko zaczęły się pojawiać, a następnie wykorzystywane metody endoskopowej, aby pozbyć się tego problemu jest mniej traumatyczne.
Usunięcie pełnej okrężnicy wykonuje się z pełnym uszkodzeniem, jak również z rozwojem raka. Czasami lekarz decyduje się utworzyć rezerwuar z jelita cienkiego. Wszystkie operacje są klasyfikowane jako złożone, dlatego wymagają wysokich kwalifikacji chirurga i anestezjologa.
Średnia długość życia
Prognoza niekorzystna. Jeśli nie rozpoczniesz leczenia na czas, to prawdopodobieństwo degeneracji choroby na raka wynosi 100% do czterdziestu lat.