Síndrome de Usher: tratamento e recomendações aos pais sobre educação

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Pessoas que sofrem de anormalidades sensoriais graves podem simultaneamente ter patologias oculares e problemas auditivos. De acordo com dados estatísticos, 5-6% desses pacientes sofrem síndrome de Usher. Esta é uma violação perigosa, que, infelizmente, não se presta ao tratamento. No entanto, a terapia adequadamente selecionada pode retardar a progressão da doença.

Síndrome de Usher

Este termo é entendido como uma doença hereditária rara. Esta síndrome é caracterizada por piora da audição e desenvolvimento de retinite pigmentar. Esta desordem provoca uma deterioração progressiva da visão.

Atualmente, existem várias variedades desta patologia, cada uma das quais é caracterizada por certas características do .Em qualquer caso, se houver suspeita de síndrome de Usher, você deve consultar imediatamente um médico.

Causas, fatores de risco

A síndrome de Usher é formada como resultado de uma mutação genética que é transmitida por um tipo autossômico recessivo. Para ter os sintomas da doença, a criança deve obter os genes de ambos os pais.

Existem dez genes que podem provocar a aparência dos principais componentes da doença. Estes incluem:

1. Perda auditiva sensorial - é uma perda auditiva associada a danos aos elementos da orelha interna, sistema nervoso ou nervo auditivo.
2. Rettinite pigmentada - está na distrofia retina do olho, o que é provocado por uma violação de fotorreceptores ou epitélio pigmentar. Como conseqüência, uma pessoa perde a visão.

A transmissão da doença é possível se ambos os pais tiverem. Além disso, uma criança pode ter essa doença se os pais são portadores do gene. Se ambos os parceiros tiverem esse gene, o risco de transmissão para o filho é de 1: 4.

Se uma pessoa tem apenas um gene de doença, ele se torna um transportador, mas ele não possui sintomas. Atualmente, não é possível identificar operadoras.

Sintomas de

A maioria das pessoas com síndrome de Usher tem uma perda auditiva completa. Neste caso, os distúrbios visuais nos estágios iniciais são acompanhados por problemas de percepção no escuro. Na adolescência, a chamada cegueira noturna pode se manifestar.

À medida que o corpo cresce, a visão periférica lateral deteriora-se cada vez mais. Posteriormente, torna-se um túnel. Ao mesmo tempo, a visão central muitas vezes não sofre. No entanto, a síndrome pode se desenvolver ao longo dos anos. Depois de um tempo, a visão central também se deteriora. No entanto, a síndrome de Usher não provoca o desenvolvimento da cegueira total.

Quão rápido uma pessoa perderá a visão, é impossível responder. Este processo é de natureza individual. É por isso que o grau dessas violações é significativamente diferente. As manifestações crescentes da doença ocorre gradualmente. Graças a isso, uma pessoa pode se preparar para uma perda de visão.

Formas de

Pesquisas de cientistas permitiram revelar três tipos básicos dessa patologia.Às vezes, um quarto tipo de doença é detectado, mas é extremamente raro.

Assim, as principais formas de doença incluem o seguinte:

1. O primeiro tipo de patologia é acompanhado de surdez congênita completa. Para essas pessoas também é caracterizada por desequilíbrio. Muitas vezes, as crianças dão seus primeiros passos em apenas 1,5 anos. A visão começa a cair cerca de 10 anos. Neste caso, a formação final da cegueira noturna é observada em 20 anos. Na presença desse tipo de doença, existe um risco de redução progressiva na visão periférica.
2. Um segundo tipo de patologia é caracterizada por surdez moderada ou congênita. Se uma pessoa tiver surdez parcial, a audiência não diminui depois. O desenvolvimento da retinite pigmentada é observado no final da adolescência ou após 20 anos. A cegueira de frango começa a se manifestar nos 29-31 anos. Com o desenvolvimento da doença do segundo tipo, a visão deteriora-se mais lentamente do que no primeiro caso.
3. O terceiro tipo de doença é acompanhado por uma perda auditiva progressiva, que geralmente começa durante a puberdade. Também neste momento, a retinite pigmentária começa gradualmente a se desenvolver. Pode causar cegueira progressiva.
4. Os sintomas da patologia do quarto tipo são mais típicos para os homens. Nesta situação, também há distúrbios crescentes e perda de audição e visão. Esta forma de patologia surge extremamente raramente e, como regra geral, tem uma origem cromossômica X.

Diagnóstico de

A síndrome de Usher é ajudada por uma combinação de perda auditiva súbita com aumento da deficiência visual. Há uma série de estudos instrumentais que permitem que você faça um diagnóstico preciso: exame

1. do fundo - permite detectar pontos de pigmentação na retina. Também durante este exame, o médico revela o estreitamento dos vasos retinianos.
2. Eletroretinograma - permite detectar as primeiras alterações degenerativas na retina ocular. Com a ajuda de tal procedimento, é possível identificar a extinção de caminhos eletro-radiográficos.
3. Electronstagmograma - permite determinar movimentos oculares involuntários. Eles podem indicar um desequilíbrio.
4. Audiometria - fornece uma oportunidade para identificar a surdez e avaliar sua gravidade.

A foto mostra as mudanças que ocorrem durante a síndrome de Usher

Tratamento, recomendações

Atualmente, não podemos nos livrar completamente da síndrome de Usher. Portanto, o tratamento visa abrandar o processo de redução da visão e compensar a perda auditiva. Possíveis métodos de terapia incluem o seguinte:

1. A ingestão de vitamina A Alguns oculistas afirmam que uma quantidade aumentada dessa substância pode retardar o desenvolvimento da retinite pigmentar. No entanto, esse processo não pode ser completamente interrompido.
2. Inserção de dispositivos eletrônicos nos ouvidos do paciente. Os implantes cocleares ou aparelhos auditivos podem ser utilizados para esse fim.

Os médicos recomendam pacientes adultos que sofrem de retinites comuns de pigmento, usam diariamente 15.000 UI de vitamina A na forma de palmitato. Você precisa fazer isso sob a supervisão de um especialista. Uma vez que as pessoas com síndrome de Usher do primeiro tipo não participaram do estudo, a dose aumentada de vitamina A está contra-indicada.

Ao mesmo tempo, as mulheres que planejam uma gravidez devem se recusar a consumir grandes quantidades dessa substância. Você precisa fazer isso três meses antes da concepção. Caso contrário, a ameaça de anomalias congênitas em uma criança é significativamente aumentada. As mulheres grávidas também precisam desistir de uma dosagem elevada desta substância.

Uma criança com esse diagnóstico deve necessariamente se adaptar à vida na sociedade. Isso requer a ajuda de psicólogos e defectologistas. Em alguns casos, é necessário ensinar à criança o idioma dos gestos.

Infelizmente, a síndrome de Usher é caracterizada por um prognóstico desfavorável. A acuidade e o campo de visão são perdidos em 20 a 30 anos. Em alguns casos, existe o risco de perda completa de visão bilateral. A surdez é acompanhada por um imbecil e se desenvolve rapidamente para completar a perda de audição.

Como se adaptar à vida com a síndrome de Usher:

A síndrome de Usher é uma doença muito grave que não pode ser completamente curada. Para retardar a progressão da doença, é muito importante consultar um médico no tempo. Especialista irá realizar diagnósticos e dar recomendações sobre como melhorar a qualidade de vida.