Muitas vezes, as pessoas prestam atenção a si mesmas com uma aparência específica, albinos. Esta patologia é considerada congênita. Característica de albinos é cor de cabelo branco, íris dos olhos, pele, unhas. O próprio nome da patologia foi derivado do "albus" latino. Se você traduzir para russo, você obtém "branco".
Os casos de albinismo foram registrados por cientistas da Grécia, Roma antiga. Vamos falar sobre isso hoje. Então, consideraremos a questão de qual mutação é considerada albinismo da pele, de acordo com a qual é herdada no tipo, quais tipos de albinismo são observados em crianças e adultos e também outras nuances importantes.
Características da doença
O albinismo é uma patologia congênita. Esta doença ocorre igualmente frequentemente em meninos e meninas. Sua ocorrência foi provocada pela ausência de bloqueio da enzima tirosinase. A tirosinase regula a síntese de um pigmento especial - melanina em partes do corpo, como a derme, o cabelo, a íris dos olhos. A patologia pode ser completa, parcial.
O que é mais interessante, esta doença é considerada encontrada em todos os continentes, em diferentes grupos étnicos.É atribuído a patologias hereditárias. Geralmente, os albinos não diferem muito das pessoas comuns( no campo do desenvolvimento), mas os casos em que essas pessoas possuem patologias são observadas:
- infertilidade;Atraso mental
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- violação da acuidade visual.
Agora considere os tipos de albinismo.
A essência do albinismo, seu tipo de herança, características são discutidas neste vídeo:
Forms
O Albinismo é dividido em 3 formas:
- total .Esta forma da doença está presente desde o nascimento. Melanina está ausente em todos os tecidos( cabelo, pupilas, unhas, derme);
- incompleto .Conhecido como albinoidismo. O paciente tem hipopigmentação de tais tecidos( cabelo, íris dos olhos, derme).Esta patologia é herdada de uma maneira autossômica dominante. A atividade da tirosinase é muito baixa, mas não está completamente bloqueada;
- parcial .Esta forma também é conhecida no círculo de trabalhadores médicos, como o piebaldismo. Parece, como outras formas, ao nascer. O albinismo parcial pode ser um sintoma de tais síndromes como: Tietze, Mende, Chedac-Higashi, Hermansky-Pudlac, Cross-McCusick, Klein-Waardenburg. Muitas vezes se manifesta em tais áreas do corpo como: abdômen, rosto, pernas, cabeça.
As causas do albinismo parcial, bem como a sua herança em humanos, são discutidas abaixo.
Albinismo parcial( foto)
Causas de
A ausência de bloqueio de uma enzima, como a tirosinase, é a principal causa do albinismo. É indispensável na produção de melanina. A cor da derme é determinada pela quantidade de melanina presente nele. Se o paciente não tiver problemas com a produção de tirosinase, os especialistas acreditam que a causa do albinismo é uma mutação nos genes. O dano do DNA no nível do gene pode ser o resultado de doenças hereditárias raras( Mende, Prader-Willy, Germanic-Pudlac, Angelmann).
Esta patologia geralmente é herdada dos pais. A probabilidade de ocorrência de uma criança albina é 100% se ambos os pais tiverem um gene defeituoso. Se esse gene for encontrado apenas em um deles, a criança nascerá sem albinismo.
Com relação ao albinismo parcial, ele é transmitido de maneira autossômica dominante.
Os sintomas deste tipo de doença, como o albinismo, são discutidos abaixo.
Sintomas de
O albinismo parcial geralmente é manifestado por áreas de acromia( descoloração da pele).Em tais áreas, os limites são claramente delimitados, sua forma é irregular. Na superfície de tais áreas de acromia, pode haver pequenas manchas, cuja cor é geralmente marrom escuro.
Esta patologia é encontrada em tais áreas do corpo: face
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- o couro cabeludo;
- abdômen;
- pés.
Na cabeça, esta patologia se manifesta pela presença de fechaduras de cabelos grisalhos. As áreas da derme perto da área hipopigmentada são caracterizadas por pigmentação aumentada.
O diagnóstico de albinismo é discutido abaixo. Diagnóstico
Geralmente, o diagnóstico é baseado na anamnese da doença, queixas de pacientes( estrabismo, queimaduras solares, miopia, dor dos olhos na luz).O médico realiza um exame geral do paciente, o que revela:
- branco, pele clara;
- olhos têm uma cor azul claro, às vezes mesmo com um tom rosa;
- luz de cabelo, branco;Nystagmus
- ( movimentos oculares rápidos que aparecem involuntariamente);
- strabismus.
Além disso, um especialista pode realizar um estudo químico do folículo piloso na tirosinase. Este diagnóstico mostra a presença / ausência de tirosinase, determina o tipo de albinismo. A análise de DNA também pode ser realizada. Os especialistas detectaram o gene do albinismo por meio de testes especiais.
A seleção da proteção solar para albinos será descrita abaixo:
Tratamento do albinismo
Cientistas de todos os países estão tentando encontrar um método bem sucedido para tratar esta patologia. Infelizmente, todas as tentativas são infrutíferas. Os especialistas só podem aliviar um pouco a vida do paciente:
- para corrigir os músculos oculares;
- para corrigir a visão;
- dá à pele uma sombra amarelada. Para isso, o paciente deve consumir 90 a 180 mg por dia.beta-caroteno.
Para evitar o desconforto leve nos olhos, recomenda-se a utilização de óculos de sol. Para proteger a pele, você pode usar vários meios com SPF acima de 30. O paciente deve visitar regularmente tais especialistas: dermatologista
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- oftalmologista;
- neurologista.
Albinoses
Prevenção de
A única maneira de evitar a ocorrência de albinismo é a passagem de casais em um exame genético. As tecnologias modernas detectarão quaisquer defeitos no campo da genética em cônjuges, o que pode provocar o nascimento de albinos.
Complicações
Uma complicação muito desagradável é o isolamento social do paciente, o distúrbio do estado emocional do albino.
Mas pode haver complicações e mais graves: câncer de pele
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- queimaduras perigosas na pele.
Essas pessoas são caracterizadas por depressões freqüentes, estresses devido à discriminação do resto da população.
Forecast
Qualquer terapia é inútil. O principal é seguir as recomendações dos especialistas, de modo que todos os tipos de complicações da visão, a mentalidade não surjam.
Como cuidar de uma criança albina será informado por uma garota que encontrou esse problema neste vídeo: