Každý rodič chce, aby jeho dieťa vyrastalo zdravo. Dnes nie je možné ochrániť seba a svoje dieťa pred všetkými chorobami. Napriek tomu by si rodičia mali všimnúť malé veci, ktoré by mohli povedať, že vaše dieťa nie je dobré.Pri najmenšom kožné vyrážky alebo tesnenie je veľmi dôležité kontaktovať odborníkmi, pretože to môže byť prvé známky tuberózne sklerózy.
tuberózne skleróza: opis ochorenia
tuberózne skleróza, ktorý má iný názov - Bourneville ochorenia, je považovaná za dedičné ochorenie. Toto ochorenie vyvoláva vznik mnohých benígnych nádorov v celom ľudskom tele. Tvorba
Podľa niektorých správ sa jedno dieťa s touto chorobou narodilo asi z 8 tisíc.
Existujú dva typy tuberóznej sklerózy: 1. a 2. typu. Prvý sa prejavuje v mutatívnych zmenách na 34. dlhej ramene 9. chromozómu. Druhá sa prejavuje v mutatívnych zmenách na 13. krátke rameno 16. chromozómu.
Tieto chromozómy sú zodpovedné za syntézu takých proteínov, ako je tuberín a hamartín. To vedie k neschopnosti tela potlačiť výskyt nádorovitých útvarov na všetkých tkanivách tela.
tuberózne skleróza týka phakomatoses Q85.1 Medzinárodnej klasifikácie chorôb 10( MKN-10).
Deti
hľuznatý skleróza je prenášaný geneticky a prvých dní dieťaťa na svetlo môže byť ťažké presne diagnostikovať.Ak chcete zistiť primárne znaky, je potrebné vykonať komplexné vyšetrenie dieťaťa.
prvý by sa mal poradiť s lekárom a očného lekára, ktorí môžu objavovať fundus a detekovať prítomnosť tvorby nádorov v ňom. Potom bude musieť byť vyšetrený dermatológom, ktorý starostlivo skúmal dieťa v širšom meradle prítomnosť hrubých miest na tele dieťaťa alebo akékoľvek tesnenia.
Okrem toho sa môžete odvolať na špeciálne postupy pre podrobný lekársky výskum.
Prvé príznaky ochorenia sa prejavia až do roka. Dieťa môže mať nervové kŕče, ktoré sa ťažko zastavia. Hlavné liečba je zameraná špecificky na odstránenie takéto útoky, pretože tieto príznaky sú najnebezpečnejšie a takmer nepredvídateľný.
Tuberózna skleróza ovplyvňuje duševný vývoj detí.Deti sú často diagnostikované autizmom. Choroba sa neustále pokračuje, a po odstránení infantilné spazmy, dieťa môže byť potreba v liečbe respiračných a zlyhanie srdca, obličiek alebo krvácanie.
Telo dieťaťa sa môžu objaviť tiež papillomavírus, myómy a pigmentové škvrny, ktoré sú ošetrené s hlbokým dermabrázia.
apatia, podráždenosť a únava môžu byť príznakmi tuberkulóznej meningitíde spôsobenej mykobaktérií.
Na pozadí progresii degeneratívnych ochorení disku sa môže prejaviť príznaky ischiase, ako je bolesť v chrbte alebo zadku. Aké ďalšie príznaky tejto choroby si môžete prečítať tu.
Dospelí
tuberózne skleróza u dospelých je najbežnejší než medicínsky diagnostikovaná.Prevalencia tejto choroby, bez ohľadu na vek, sa vyskytuje v tomto pomere: 1 osoba asi 40 tisíc.
však rozsiahle znaky a typické príznaky, ktoré nie je entita ochorenie, pacient môže byť skúmaná a prijímať liečbu od lekárov rôznych špecializácií.
Známky
Všetky príznaky ochorenia tuberózne sklerózy môžu byť rozdelené do dvoch skupín: vonkajšie a vnútorné.Existujú také základné vonkajšie prejavy prejavu tuberóznej sklerózy:
- Vzhľad miesta depigmentácie na koži v podobe miesta lokalizovaného častejšie na kmeň alebo hýždeň.Okamžite sa objavujú škvrny od narodenia dieťaťa a s vekom sa ich počet postupne zvyšuje. Líšia sa ich veľkosťou, tvarom a polohou.
- Pigmentácia, ktorá sa prejavuje skvrnami odtieňa kávy.
- Miestne biele pramene vlasov na hlave a jednotlivé depigmentované oblasti vlasov na mihalníc a obočiach.
- angiofibroma alebo vyrážka na tvári, ktoré sa objavujú na lícach, brade a nosa vo forme hrbole červenej a ružovej farby s hladkým povrchom. Takéto príznaky sa prejavujú predovšetkým po 4 rokoch od narodenia dieťaťa.
- Shagreen škvrny alebo kalené, hrubé oblasti pokožky, ktoré sa objavujú na kruhu alebo bedra s hnedastým nádychom.
- Počas adolescentného obdobia sa vyvinie circumglobulárny fibróm. Jedná sa o uzol červenej farby v blízkosti valčeka na nechty.
- Vláknová novotvar, ktorý sa objavuje už v prvom roku života. Je charakterizovaný dermálnym tesnením s hrubým povrchom, ktorý je hlavne lokalizovaný na čele. Fotografie
angiofibroma s tuberózne sklerózou:
hodnotí interné funkcie také príznaky patrí:
- videnie. Progresie ochorenia, vyjadrené na orgánov videnie, ktoré sa prejavujú vo vývoji tvorby nádorov - garm - poškodenie očného nervu a sietnice. Takéto nádory sú charakterizované oválnou, knobovou formou oranžovo-ružovej farby. Vyskytujú sa na povrchu sietnice očnej bulvy. Noduly nádorov sa dajú zoskupiť a byť viditeľné.Takéto formácie vedú k zhoršenému zraku.
- Mozog. S takouto léziou sa tvorí abnormálna biela látka, subepidelné uzliny a kortikálne tuberómy. Môžu mať rôzne rozmery a prípadne sa zoskupia do jednej formácie. Keď je mozog poškodený, pacient má kŕče a pozoruje sa mentálna retardácia.
- Kardiovaskulárny systém. Na povrchu komôr sa vytvárajú rabdomyómy. Inherentné intramurálne usporiadanie, ktoré zahŕňa šírenie nádoru v oblasti srdcovej steny.
- Gastrointestinálny trakt. Na povrchu sliznice, počnúc od ústnej dutiny až po črevo, sú garmatómy, fibromatózne a papilomatózne útvary. Zhoršená zubná sklovina.
- Respiračný systém. Cystické nádory sa tvoria v pľúcach, čo vedie k pľúcnej insuficiencii.
Hlavné typy diagnostiky
Presnú diagnózu možno vykonať, ak ste podrobili sériu diagnostických testov. Prvé - toto je skúška s ošetrujúcim lekárom, ktorý následne vymenuje komplexnú skúšku. Laboratórne testy
Vyšetrujeme placky shagreen, v ktorých sa zvyšuje množstvo kolagénových lúčov.Štúdia
rozdiel je indikovaný na identifikáciu:
- kožných ochorení Adenona sebaceum
- žraločej kože doska
- hypopigmented škvrny.
Pre ultrazvukové vyšetrenie je predpísaný ultrazvuk. Novorodenci, ktorí majú príznaky tuberóznej sklerózy, sú predpísané ultrazvukom obličiek a kardiogramom srdca.
Očné lekár skúma očné gulôčky na detekciu uzlových útvarov na sietnici.
Na štúdium mozgu je predpísaný MRT.Tomografia mozgu umožňuje detekciu benígnych a malígnych stavov v centrálnom nervovom systéme.
MRI postup pomáha zistiť príznaky tuberózne sklerózy v počiatočných fázach svojho vývoja, čo prispieva k predčasnému účinnú liečbu.
Elektroencefalogram sa používa aj na štúdium mozgu, ktorý ukazuje oblasti epileptickej aktivity.
Liečba sklerotizujúcej tuberkulózy
Kompletná liečba nie je možná.Cieľom liečby je teda poskytnúť pacientovi plný život.
Existujú dve hlavné metódy liečby tuberóznej sklerózy mozgu:
- Medikovaná
- Chirurgická
Vo väčšine prípadov sa používa komplexná liečba. Vďaka farmakoterapii je možné zabrániť epileptickým záchvatom, kortikosteroidy sú na to predpísané.Len menovaný počet liekov( klonazepam a nitrazepam), ktoré riadia procesy prebiehajúce v centrálnom nervovom systéme.
chirurgická metóda na odstraňovanie intrakraniálnych nádorov, ktoré rýchlo rastú a môže vyvolať zvýšenie intrakraniálneho tlaku. Neurochirurg počas operácie exciduje nádor v zdravom prostredí.
Preventívne opatrenia používajú stereotaxickú techniku.
Pri plánovaní dieťaťa stojí za to vziať do úvahy riziko a je potrebné poradiť sa s genetikom.
Prečítajte si, čo je Mortonova neuroma. Aké škaredé vizuálne prejavy vytvára na nohách. A ako u neuromu Mortona uzdravuje bolestivé zahustenie na chodidlách.
Zhoršenie sluchu môže zložité pre život. O tom, ako zabrániť alebo liečiť neuritídu sluchového nervu, si môžete prečítať tu.
Neulanizovaná syfilis môže spôsobiť ochorenie nervového systému - neurosyfilizmus. Môžete sa infikovať aj cez hmyz. Zoznámte sa s príznakmi neurosyfilis - http: //gidmed.com/ bolezni-nevrologii / infekcionnye-zabolevanija / nejrosifilis-nervnoj-sistemy.html
prognóza a očakávaná dĺžka života
dĺžka života závisí na progresiu ochorenia. S primeranou liečbou a včasnou prevenciou pacientov žije viac ako 25 rokov .Vďaka vedeckému pokroku sa zlepšujú metódy liečby sklerotizujúcej tuberkulózy.
Aj keď táto choroba úplne nevyliečila, mnohí s ňou žijú už desať rokov.
V súhrne možno konštatovať, že tuberózne skleróza môže byť detekovaná v ranom štádiu vývoja, a to sa hodí pre moderné liečby. Túto chorobu rozpoznáte zjavnými škvrnami pigmentácie pokožky.
Ak chcete zistiť presnú diagnózu, vždy sa obráťte na lekára. Správne dodržiavanie odporúčaní predĺži život teba alebo Vaše dieťa.