Lekárske testy a experimenty hovoria o skutočnosti vzniku chorôb z nervového nadmerného tlaku. V stave stálych starostí a stresu ľudský organizmus nie je schopný vnímať informácie o životnom prostredí, je stále menej sústredený a pozorný.Zjavenie týchto príznakov je spôsobené zvýšeným obsahom kortizolu, hormónu zodpovedného za hipokampus. Nadledvové žľazy prestávajú fungovať normálne, ak množstvo hormónov nie je regulované a hypotalamus je zodpovedný za tento proces.
vrodené adrenálna hyperplázia
patológie sa vyskytuje v rozpore s dopravnou proteínových zlúčenín. S ich účasťou sa proces produkcie hormónu kortizolu vyskytuje v kôre nadobličiek. Pre rast a vývoj živého organizmu sú potrebné hormóny, ktoré nadobúdajú nadobličkové žľazy. Ak dôjde k porušeniu tohto procesu, dôjde k vzniku chorôb, ktoré sú dedičné.Vrodená dysfunkcia kôry nadobličiek sa nachádza pod názvom hyperplázia alebo adrenogenitálny syndróm.
pre všetky choroby v tejto kategórii, vyznačujúci sa tým znížila syntézy kortizolu, čo vedie k zvýšeniu sekrécie adrenokortikotropného hormónu a adrenokortikálne hustne. V dievčatách a chlapcoch je dysfunkcia rovnakého počtu. Celkove lekári rozlišujú šesť klinických variantov tejto kongenitálnej patológie. Pri niektorých z nich je nemožné fungovanie tela, čo vedie k vysokej úmrtnosti novorodencov s diagnostikovanou patológiou.
Takmer všetky prípady kongenitálna adrenálna hyperplázia vyvolané nedostatkom bielkovín 21-hydroxylázy. Prevalencia choroby je priamo spojená s národnosťou.
Video o adrenogenitálním syndrómu:
príčiny a poradie vývoj
ochorenia nadobličiek hyperplázia odkazuje na skupinu dedičných chorôb. Faktory, ktoré zvyšujú riziko ochorenia:
- prítomnosť patológie u rodičov;Rodičia
- sú nositeľmi génu, ktorý vyvoláva poruchu v transportných proteínoch.
Ak obaja rodičia majú takýto gén v páre, potom riziko vzniku ochorenia bude v 25% prípadov.
genetické poruchy transportné proteíny vedúce k nedostatočnej produkcie kortizolu a aldosterónu v kôre nadobličiek. Nadnárodná nedostatočnosť vzniká a zvyšuje sa adrenokortikotropný hormón. S rozvojom adrenálnej hyperplázie je zvýšená produkcia mužských pohlavných hormónov, androgénov.
Prejavy dysfunkcie
klinickým obrazom kôry nadobličiek závisí na stupni porušenia a detekované v troch formách:
- riešenie;
- je jednoduchý viril;
- je neklasická forma.
najčastejšie vyskytuje u detí solteryayuschaya forme kongenitálna dysfunkciu( 3 prípadoch z 4), to je dôsledkom celkovej blokády proteínu 21-hydroxylázy. V tomto prípade dochádza k narušeniu produkcie glukokortikoidov a produkcie minerálokortikoidov. Patológia začína počas obdobia vnútromaternicového vývoja a prejavuje sa takmer okamžite po narodení.
prvé prejavy sú:
- adrenálna nedostatočnosť;
- nadbytok androgénov.
Pri narodení dievčatá vyvíjajú genitálie mužského typu:
- zvyšuje klitoris;
- fúzia labia je ako mieška.
Vnútorné genitálie zostávajú normálne a nemenia ich anatomický tvar. Pri absencii liečby a regulácie hormonálnej sféry dievčatá nemajú menštruáciu.
Chlapci s vrodenou dysfunkciou kôry nadobličiek dostávajú zväčšený penis a zvýšenú škrobovú pigmentáciu. Iba včasná korekcia hyperandrogie pomôže zabrániť rýchlej progresii. Je nebezpečné rýchlo uzavrieť rastové oblasti kostí, čo robí deti upokojené.U chlapcov vo veku 2 - 3 rokov môže dôjsť k skorému zhoršeniu hlasu, abnormálnemu rozvoju svalstva a rastu vlasov v inguinálnej zóne.
Vyvinie sa jednoduchá forma virilu s čiastočným zachovaním enzymatickej aktivity 21-hydroxylázy. Príznaky adrenálnej insuficiencie sa nezobrazujú a transformácia pohlavných orgánov zodpovedá forme strácajúcej soľ.
Pokiaľ tento enzým 21-hydroxylázy má malé odchýlky rozvojovej postpubertatnom forma kongenitálna kôru nadobličiek. To vedie k miernemu zníženiu hladiny hormónov a miernemu zvýšeniu koncentrácie adrenokortikotropného hormónu. Dojčatá nemajú príznaky adrenálnej insuficiencie a abnormality v štruktúre vonkajších genitálií.Problém je možné identifikovať tým, že sa pacientom podá problém s neplodnosťou alebo menštruačnou dysfunkciou. Symptómy porušovanie
pacientov v práci kôry nadobličiek pozorovalo:
- slabosť a únava;
- znížil chuť do jedla;Bolesť brucha
- ;
- vracanie a nevoľnosť;
- chudnutie;
- je silná pigmentácia kože alebo sliznice;Poruchy
- v črevách( zápcha alebo hnačka);
- podráždenosť, apatia;
- závrat;Zmeny chuti, vône a sluchu.
Klinické vyšetrenie môže odhaliť zvýšenie hladiny draslíka v krvi, hypoglykémiu a zvýšenie dusíkatých trosiek. Znižuje sa tlak a tachykardia.
U žien sa pozoruje menštruácia a neplodnosť.V niektorých formách sa ochorenie podobá syndrómu polycystických vaječníkov, ktoré možno identifikovať krvnou analýzou. Externá štruktúra pohlavných orgánov u dievčat môže byť rovnaká ako u mužov s normálnym zachovaním vnútorných genitálií.
Dojčatá majú pomalé sanie, dehydratáciu a acidózu, zvracanie a adynamiu. Symptómy
moderných diagnostických metód
DLI včasná diagnóza vrodených vád v rozvinutých krajinách používa novorodencov screening, ktorý umožňuje identifikovať nedostatok proteínu 21-hydroxylázy. Za týmto účelom určite hladinu 17-hydroxyprogesterónu v krvi odobranej z päty novorodenca. Takže môžete diagnostikovať ochorenie v počiatočnom štádiu a začať hormonálnu substitučnú liečbu. Tráviť
anamnézu a identifikovať prítomnosť ochorenia v rodine, potom vykonať laboratórne štúdie na úrovni 17-hydroxyprogesterónu.
Vo forme soli sa nedostatok aldosterónu stanovuje meraním hladiny aktivity renínu v krvnej plazme. Genetická analýza sa uskutočňuje a identifikuje sa gén, ktorý poškodzuje transportné enzýmy. Ultrazvukové vyšetrenie vaječníkov a stanovenie metabolitov androgénov v moči - dokonca sa používa na objasnenie diagnózy.
Liečba a klinické odporúčania
Na účely liečby sa zameriavajú na príčiny vývoja patológie, možnosti ovplyvňovania. Pacient vybraný hormonálna substitučná terapia po zvyšok svojho života, je potrebné kompenzovať nedostatok kortizolu a potláčanie produkcie androgénov v kôre nadobličiek.
Liečivo sa podáva individuálne, v závislosti od veku a telesnej plochy. Udržiavacia dávka je 10-15 mg / m2.povrchu tela. Predĺžený účinok prednizolónu a dexametazónu ich robí ideálnymi pre dospelých. U detí na recepcii môže dôjsť k oneskoreniu výšky tela, a preto im prirodzený glukokortikoid, napríklad odporúčame tablety "Kortef".
Ak chcete vyplniť mineralokortikoidnej fludrocortisone použitý a výbery dávky lekár analýz. Ako dôjde k tehotenstvu s dysfunkciou kôry nadobličiek
V post-pubertálnej forme dysfunkcie, potratu, medikamentóznej potratovosti a potratu je možné vyvíjanie plodu. Tehotná žena môže mať dehydratáciu, zhoršenú rovnováhu elektrolytov, stratu chuti do jedla. Od 28 týždňov sa stav zlepšuje. Ale hormonálna liečba sa nemôže zastaviť.Môže sa objaviť skoré oddelenie placenty alebo oneskorenie tehotenstva. Pôrod a šestonedelie sú tiež stresujúce situácie pre kôru nadobličiek. Počas tehotenstva je potrebné neustále monitorovať hladinu hormónov v krvi.
Prevencia
Ak liečba neplodnosti s adrenálnou dysfunkciou počas troch rokov nepriniesla výsledky, použite operáciu a pokračujte v užívaní glukokortikoidov. Prognózy sú priaznivé pre včasnú detekciu ochorenia a správne vybranú dávku hormónov.
Neposkytuje sa žiadne špeciálne jedlo, ale v dôsledku nedostatku hormónu aldosterónu môže dôjsť k vyčerpaniu soli. Ak je nedostatok soli v krvi, odporúča sa zvýšiť množstvo soli v strave. V opačnom prípade môže problém viesť k vysokým hladinám draslíka v krvi a zníženiu krvného tlaku.
Na videu o liečení a prevencii nadledvových chorôb: