Marfanov syndróm: príznaky, diagnóza, liečba, príčiny, dĺžka života

click fraud protection

Aj zdraví rodičia môžu mať choré deti. Jedným zo spoločných dôvodov je náhodné mutácie génov. Kvôli takejto mutácii sa môže prejaviť Marfanov syndróm, ktorý dnes neodpovedá na kompletnú liečbu. Funkcia

ochorenia u dospelých a detí

Marfanov syndróm je nazývaný vyspelosť spojivového tkaniva, čo má za následok dobu embryonálny alebo postnatálneho, kvôli kolagénu vád. Marfanov syndróm

sama o sebe nie je základom pre priznávanie dávok v invalidite, však, druhý možno nastaviť Komisiou v prípade, že sprievodné patológie vážne porušenia srdca, chrbtice systémov a orgánov videnie. Je potrebné poznamenať, že ektopická reakcia šošovky sa u detí mladších ako 4 roky rozvíja dvojstranne.

Marfanov syndróm u človeka( foto)

foriem

presné klasifikácii chorôb v tomto okamihu. Existuje niekoľko bežných foriem, ktoré závisia od počtu systémov, ktoré sa podieľajú na patologickom procese:

• Vymazané .Zmeny sú slabo vyjadrené, môžu sa zúčastniť až 2 systémy.
• instagram viewer
  Vyjadrený :
  • je obmedzený, ak malé zmeny ovplyvňujú jeden systém;
  • zmeny vyjadrenej povahy ovplyvňujú 2 alebo viac systémov;Zmeny
  • sú slabé a ovplyvňujú 3 systémy;

ako genetické vlastnosti rozlišovať:

1. forme rodiny , kde je ochorenie prenášané dedičstva;Primárna mutácia
2. , ktorá sa prvýkrát prejavila v rodine;

tiež niekedy hovorí o ľahkých a ťažkých foriem Marfanov syndróm je tu dôležité, a typ dedičnosti.

Pre viac informácií o funkciách Marfanov syndróm rozpráva vo svojom videu Elena Malysheva:

Klasifikácia

Existuje aj niekoľko klinických variantov choroby:

• priamo Marfanov ochorenie s najmenej tromi klasickými známkami a rodinné dedičstvo.
• Marfanov syndróm s pozitívnou diagnózou, ale s vymazanými formami.
• Marfanov syndróm.

Charakter priebehu ochorenia môže byť stabilný a progresívny.Ďalej budeme hovoriť o príčinách Marfanovho syndrómu.

spôsobuje Marfanov syndróm - vrodená choroba, ktorá je odovzdaný na ďalšiu generáciu autozomálne dominantným spôsobom. vzniká v dôsledku spontánnej mutácie FBN1 génu, ktorý je zodpovedný za syntézu fibrillin. Fibrillin zase zodpovedá za elasticitu a kontraktilitu spojivového tkaniva. Mutácia tohto génu narúša tvorbu vlákien, čo vedie k zníženiu pevnosti spoja.tkanív a znížiť toleranciu voči fyzickej námahe. Teraz sme študovali

1000 FBN1 génových mutácií, čo umožňuje prideliť rôzne formy choroby, ale je ťažké vytvoriť celkovú klasifikáciu.

O symptómoch a známkach Marfanovho syndrómu sa o tom budeme venovať nižšie.

Príznaky Externý zobrazuje

príznaky syndrómu je založená na kardiovaskulárny systém lézií, očí a kostí, tak rozmanité, ale zreteľne viditeľné na vonkajšie prejavy. Takže pacienti, zvyčajne:

• sú vysoké s krátkym kmeňom a tenké nohy( dolichostenomelia),
• dlho uzlovitý prstami( arachnodactyly),
• postava astenikov s ťažkou slabosť svalového tonusu a dlhú úzku plochou( dolichocephaly),
• a trpí vysokou klenutým poschodia a malocclusion.

Z vonkajších prejavov, možno tiež vybrať:

• kĺbu hypermobility,
• deformácii hrudníka, ktorý spočíva v nálevkovité alebo klinový,
• deformácie chrbtice, ako je skoliózy, subluxácia a dislokáciou krčnej chrbtice, ploché nohy a výstupkom acetabula.

zmeny v kardiovaskulárnom systéme

Vzhľadom k tomu, syndróm vedie k zmenám vo vzostupnej aorty a ďalších štruktúr kardiovaskulárneho systému, toto ochorenie je často sprevádzaný:

1. aneuryzma;
2. lézie mitrálnych chlopní;
3. pomocou tachykardie;
4. s fibriláciou predsiení;
5. infekčnou endokarditídou;
6. progresívne zlyhanie srdca, čo vedie k úmrtiu dieťaťa;

Patologochiskie spracováva v zobrazení, a iné orgány tiež

Marfanov syndróm sprevádzané patologických procesov v orgánoch videnia, ako napríklad:

1. krátkozrakosti;
2. sploštenie rohovky;
3. strabizmus;
4. cievne ráže zmena vlákien.

iných porúch

pacienti syndróm môže dôjsť strát a iných systémov, napríklad:

• meningocele,
• spontánny pneumotorax,
• atrofické strie,
• výhrez močového mechúra a maternice,
• obličiek ektópia,
• kŕčových žíl a ďalšie.

Vzhľadom k tomu, ochorenie je sprevádzané uvoľnením adrenalínu, u mladých pacientov sa môže vyvinúť úzkosť alebo dokonca duševné obdarovania.

o tom, ako určiť prítomnosť Marfanov syndróm, pozri nižšie. Marfanov syndróm Diagnóza

diagnóza stane na základe rodinnej anamnéze, ak je prítomná v ňom, rovnako ako na základe fyzikálneho vyšetrenia, echokardiografia, EKG, očné lekárstvo a rádiológii patológie. Navrhnúť ochorenia plodu môžu byť založené na testoch molekulárno genetické analýzy a laboratórne.

kritériá možno považovať Diagnostické kritériá:

1. dilatácie koreňa aorty;Ektopická šošovka
2. ;Hrudná deformácia
3. ;
4. spondylolistáza;Iné štáty
5. ;

a fenotypové testy môžu byť použité pre diagnózu. To určuje pomer kefy a rastu, dĺžka prostredný prst a index Varga postavy.

Inštrumentálne Inštrumentálne

výskumné štúdie poukazujú:

• EKG.Srdcová arytmia, zvýšenie veľkosti ľavej komory, srdcová hypertrofia.
• Echokardiografia. Chlopňové regurgitácia, výhrez, aortálnou dilatácie.
• X-ray. Expanzia v koreňovom adresári a aortálnou oblúk, zvýšenie veľkosti srdca.
• CT.Dilatácia a aneuryzma aorty.
• Aortografia. Aneuryzma alebo zväzok aorty.
• Oftalmoskopia. Ektopia šošovky.
• MRI chrbtice. Ektázia meningov.

je povinné vykonať diferenciálnu diagnostiku ochorení, ako je homocystinúriou, Beals syndróm, Ehlers-Danlos syndróm, familiárna ektópia šošovky, a ďalšie, podobné v prezentácii.

Liečba Ako choroba nedá vyliečiť až do konca, liečebná opatrenia sú zamerané na zlepšenie kvality života.odstránenie negatívnych symptómov a prevencia komplikácií.

terapeutické

terapeutický spôsob liečby Marfanov syndróm je znížená až na udržanie zdravého životného štýlu.

• kalenie,
• normálne strava a spánok,
• vyhýbať sa stresu,
• mierne cvičenie.

To všetko prispieva k zlepšeniu pohody a udržiavaniu imunitného systému v normálnom stave.

Lieky farmakoterapie je symptomatická.Ak sa priemer aorty rozšíri na 40 mm, lekári predpisujú betablokátory, inhibítor ACE a antagonistu vápnika.

Dobrý výsledok bol dokázaný terapeutickými technikami, ako je patogenetická kolagén normalizujúca terapia, metabolická terapia a liečba vitamínmi. Ostatné lieky sú predpísané v závislosti od stavu pacienta.

Chirurgická

Chirurgická liečba sa vykonáva v závislosti od poškodenia systémov.

• Môže sa použiť rekonštrukcia aorty, ako aj mitrálna protetika.ventil.
• Ak má tehotná žena Marfanov syndróm, je potrebný začiatok cisárskeho rezu, aby sa zabránilo vzniku komplikácií v ňom a dieťati.poruchy
• Očné sú liečené výbere okuliarov a kontaktných šošoviek, laserové liečbu katarakty a glaukómu, odstránenie ektopickej výmene šošovky s implantátom. Ak
• ovplyvnené poruchami kostry, môže byť podávaná operácii chrbtice stabilizácie thoracoplasty, endoprotézy.

naučiť používať operácii pacienti Marfanov sa vrátili zrak, rozprávať tento videoklip:

Prevencia

špecifické prevencia Marfanov syndróm neexistuje. Prevenciu výskytu tohto ochorenia v tele matky môže byť, ak navštívite genetické štúdie obaja rodičia, rovnako ako pre sledovanie tehotenstvo od jeho samého počiatku, a dodržiavať všetky pokyny lekára.

Komplikácie

Pretože ľudia Marfanov syndróm je sprevádzaný vážnu porážku radu systémov, ktorých zoznam komplikácií je veľmi veľký: skoliózou k zlyhaniu pľúc. Najzávažnejšie komplikácie možno považovať:

1. poruchy štruktúr stien aorty;
2. poškodenie stien srdca;Prolaps mitrálnej chlopne
3. ;
4. pevné podnebie;

Najstrašnejšou komplikáciou syndrómu je náhla srdcová smrť, ktorá zvlášť sprevádza chorobu u detských pacientov. Pokiaľ ide o prognózu a predpokladanú dĺžku života Marfanovho syndrómu, prečítajte si nižšie. Predpoveď

Predikcia závisí od zmien v kardiovaskulárnom systéme, stupňa poškodenia kostry a očí.

• Štatistiky ukazujú, že približne 90% pacientov nežije až 50 rokov.
• Moderná medicína vám umožňuje zvýšiť dĺžku života až na 70 rokov, avšak len pre pacientov so stabilnou formou.

O tom, ako vyzerá človek s Marfanovým syndrómom, povedal video nižšie: