Jedným z najviac impozantné primárnej svalová dystrofia, ktorá začína v ranom detstve a vedie k úmrtiu pred dosiahnutím pacientom 25 rokov veku, je Duchenne myopatia( celé meno - progresívna svalová dystrofia).
Stručný opis Duchenne myopatie
Choroba bola prvýkrát popísaná v roku 1868( DMD Duchenne) a je genetická.Kde myopatie je Duchenne bežné, geneticky jednotný tvar s Beckera myopatia, ale líšia sa radom klinických príznakov.
Obvykle pacienti neprežije dokonca až 30 rokov( podľa niektorých prameňov, a mnohí sa umiera vo veku 20-22 rokov).
šírenie proces ochabovanie svalov je typický pre vzostupné charakteru:
- Po prvé, proces zahŕňal svaly panvového pletenca a svaly proximálnych úsekov nôh( dolné končatiny),
- potom utrpel chrbtových svalov a ramenného pletenca,
- potom odbočiť ide o blízkych oddielov ramien( horné končatiny).
Na samom počiatku fade ochorenie alebo významne zníženú kolenných reflexov, a šľachových reflexov rúk a Achillovej reflexu zachovaná i po veľmi dlhú dobu.
Iné príznaky tohto ochorenia:
- progresie kyfózy, lordózy alebo iných sekundárnych deformít chrbtice,
- zakrivenie hrudníka( sa dostane kýlom alebo sedlo), stop,
- šľachy zatiahnutie vyvíjaný na pozadí kontraktúry kĺbov.
- Veľmi často Duchenne myopatia pozorované so srdcovými problémami, a to kardiomyopatia, príznaky, ktoré sú arytmie a hypertrofie ľavej komory.
- Hoci zvyčajne, keď sa myopatia inteligencia nie je ovplyvnená, je mentálna retardácia( a to, v miere retardácia), v tomto prípade 25 až 30% pacientov. Pri ostatných pacientov uložené inteligencie.
nepriaznivá prognóza ochorenia - DMD rýchlo postupuje, pacienti strácajú schopnosť samostatnej chôdze po 10-12 rokoch, a zomrieť v mladom veku, pretože pre pridruženými infekcií( respiračnej tiesne) alebo srdcového zlyhania.
Photo Duchenne myopatia:
spôsobuje Duchenne Myopatie je dedičná choroba a jej génové nosiče sú ženy. Táto zdedená recesívny typ viazané na myopatiu na X chromozóme. Okrem toho asi jedna tretina všetkých prípadov diagnostikovaných štádium Duchennovej vyvolanej myopatie nových mutácií v génoch. Ill výhradne chlapci.
Z rôznych krátkozrakosť, to je najviac malígny a rýchlo progresívne.
Príznaky choroby Ochorenie začína objavovať vo veku 1,5-5 rokov, jeho prvé náznaky sú:
- Nestabilita, nepríjemnosť motora.
- Konštantná výlety a pády pri chôdzi, ktorá vyvíja strach dieťaťa chôdzu, než kvôli pasivite motora.
- dieťa je ťažké stúpať po schodoch, a chôdza sa stáva kolísať "kačicu".
- tiež ťažké sa zdvihnúť z ležiacej alebo sediacej polohy - podriadené stredísk na takzvaných "Groversa techniky" - "lezenie po rebríku" a "Climbing pre seba" a
- Bright znamenie štádium Duchennovej myopatie - imaginárny svalovej hypertrofie, a to najmä teľa: v skutočnosti nie je rozvoj svalov a ich degeneráciu do tuku a spojivového tkaniva.
- Ako už bolo spomenuté, jedným z príznakov štádium Duchennovej myopatie je zlyhanie srdca, ktorej príčina, podľa zahraničných výskumníkov, to je nedostatok dystrofínu u kardiomyocytov.
- Existujú náznaky, myopatia v biopsiou kostrového svalstva.
- Časom priebeh svalovej dystrofie rozvíjať kontraktúry veľkých kĺbov, tam equinovarus noha deformity.
- Bližšie k 10-12 rokov, dieťa nemôže chodiť na vlastnú päsť a musel použiť na invalidnom vozíku.
- Do veku 15 rokov sa vyvinie hlboká invalidizácia pacienta.
Viete, aké sú príznaky serotoninergického syndrómu? Príčiny a následky.
Informácie o zásadách liečby syndrómu myofasciálnej bolesti nájdete tu. Porucha Diagnóza
DMD je umiestnený na základe výsledkov kontrol a nasledujúce analýzy:
- EKG zistený myokard posterov-bočné a spodné steny ľavej srdcovej komory, ktorá je určená nasledujúcimi parametrami: vysoká zub pozorovaný pri olove V6;hlboký zub Q pozorovaná vedie V6, AVF, 2 a 3.
- tiež skúmaný obsah dystrofínu vo svalovom tkanive( dystrofie u tohto ochorenia nie je detekovaná).
- priebehu plazmatických biochemické štúdie určených CPK aktivitu( enzým kreatinforsfokinazy), ktorá je zvyčajne podstatne vyšší( vrátane génových nosičov).Niekedy na objasnenie zdroja sa skúmajú izoenzýmy CK.
- Genodiagnostika sa tiež vykonáva.
- Fibrilácie na EMG hlásia nekrózu svalových vlákien.svalová biopsia
- je jedným z hlavných spôsobov diagnostiky Duchenne myopatia, pričom vybraná mierne ovplyvnená svalov ako veľmi významne oslabeným a zranených svalu by bolo neinformativní.
Liečba myopatie Duchenne
V takom závažné a rýchlo progresívne liečbu chorôb je neúčinná, typicky v komplexnej udržiavacia terapia sa používajú nasledujúce látky:
- prípravky Skupina zlepšenie metabolizmu: vitamíny B, E, aminokyseliny, prípravky vápnika, anabolické hormóny orotát draselný,
- Liečba proserínom, galantamínom, oxazilom sa používa. Liečba je
- kurzy a, výhodnejšie, v nemocnici: LFK( najmä inhibuje tvorbu kontraktúr), ako aj u pacientov, tiahnuci sa pasívne svalové, masáže, elektroforézy, neostigmín, lidazy, chlorid vápenatý vaňa, inductothermy. Priebeh liečby sa opakuje každých 6-8 týždňov a nehybné deti sú vhodnejšie na liečbu doma.
- posledných niekoľkých rokoch sa stal populárnym liečba glukokortikoidmi( viď schéma na deň), čo predlžuje životnosť ešte niekoľko rokov.
Pacientka Duchenne myopatia sa musí pozorovať u kardiológa.
Za zmienku stojí, že je dôležité výživy, ktorý musí byť prítomný a rastlinné tuky a živočíšne bielkoviny. Je potrebné vyhnúť sa silnému čaju, káve, alkoholu, korenia, cukru, kapusty a zemiakov. Diéta by mala obsahovať čerstvé alebo varené šetrne zeleninu, ovocie, kyslé mliečne výrobky, ovsené vločky, vajcia, med, mrkva a orechy.
Nie je žiadnym tajomstvom, že dospelí aj deti trpia nervóznymi tikmi. Príčiny nervového oka, diagnostika a liečba.
Príznaky alkoholického encefalopatie sú dobre popísané v tomto článku.
Liečba neuropatickej bolesti u dospelých je často dlhodobý proces a vyžaduje komplexný prístup. Pre viac informácií o tejto choroby možno získať po kliknutí na tento odkaz: http: //gidmed.com/ bolezni-nevrologii /nevralgija/ nejropaticheskaya-bol.html. Prevencia
Prevencia ochorenia komplikuje genetických príčin jej vzniku, čo je dôvod, prečo zvlášť významnú úlohu zohrávajú genetické poradenstvo z rodín, ktoré rodinnej histórie je odhalená.
najnovšie metódy a vývoj molekulárnej genetiky pomáhajú spoľahlivo určiť povahu génových mutácií, "Vypočítať" prognózu svojej choroby, ale najdôležitejšia vec - tieto metódy umožňujú perinatálnej vyšetrenia v prípade opakovaného tehotenstva.