genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje ako nedostatočné ochrane pokožky pred mechanickým kontaktom a trením - pokožka reaguje erupcia - tzv epidermolysis bullosa. Problém je dedičný a nezávisí od infekčných ochorení, ktoré utrpeli počas nosenia dieťaťa.
Vlastnosti patológie
Choroba sa prejavuje, keď dochádza k mutácii génov v množstve viac ako desať.Akýkoľvek mechanický účinok v dôsledku choroby vedie k poškodeniu kože. Zvyčajne sa objavujú bubliny.
Deti sú diagnostikované s patológiou už v ranom veku. To, ako sa choroba prejavuje, závisí od jej typu podľa klasifikácie a stále poddruhu. Pri Kindle Kindlerovho syndróme sa novorodenci narodili s príznakmi bulóznej epidermolýzy s už vytvorenými pľuzgiermi.
Choroba sa vyskytuje v rovnakom pomere u žien a mužov. V detstve sa poukazuje na možnú prítomnosť takéhoto znaku: vrodená menejcennosť alebo nedostatok elastických vlákien, ktoré indikujú ochorenie.
Toto video obsahuje užitočné informácie o funkciách epidermolysis bullosa:
Klasifikácia vytvoriť klasifikáciu a rozdeľujú epidermolysis bullosa( EB v krátkosti) o niektorých druhoch spravované pomocou elektrónového mikroskopického štúdia. Pomohol vidieť rôzne úrovne poškodenia kože a odborníci tieto informácie získali ako základ pre klasifikáciu.
Existujú tri typy ochorení a štvrtý typ sa zvažuje samostatne:
- jednoduchá forma EB - takto označené prípady, keď lokalizácia pľuzgiere na povrchu pokožky;
- hraničný pohľad na BE - bubliny sú umiestnené na úrovni, ktorá sa nazýva svetelná doska;
- dystrofické formy EB - meno získanie tejto choroby v prípade, keď sú tieto bubliny sa nachádza v papilárnej vrstve, v hornej časti.
- varianta BE - Kindlerovho syndrómu - nie sú žiadne pravidelnosti v lokalizácii pľuzgierov, ich tvorba je pozorovaná na rôznych úrovniach.
Každý typ špecialistov na choroby je rozdelený na poddruhy. Odlišujú sa podľa znamienka, že gény mutovali a typ dedičstva.
Príčiny
Bylózna epidermolýza je zdedená.Jedným z rodičov môže byť, že obaja rodičia majú mutáciu určitých génov. Súčasne môžu byť celkom zdravými ľuďmi.
Počuteľné dieťa s určitými kombináciami genetiky rodičov zdedí túto chorobu. Typ problému závisí od cesty dedenia: recesívny alebo dominantný.Ide o formu interakcie páru génov. Tieto nuansy, ktoré sú vlastnené genetikou, ovplyvnia typ a podtyp choroby.
Príznaky Hlavným príznakom tohto ochorenia je tendencia tela vzhľadu eróziou po najmenší vplyv na koži a slizniciach. Charakteristika vzhľadu bublín. Vyrážky sa môžu vyskytnúť a to bez zjavného dôvodu.
Bubbles mať také vlastnosti:
- dutina naplnená jasným obsahom,
- bubliny sú niekedy naplnené tekutinou hemoragickú,
- bubliny vyzerajú napäté.Lokalizácia
bubliny môžu byť rôzne:
- nohy a ruky,
- ústach,
- nechty vojne,
- podpazušné dutiny,
- celý povrch kože.
V závislosti na tom, čo druhy a poddruhy porážka znamená choroby, pľuzgiere môže liečiť:
- s výskytom jaziev,
- bez stopy.
Diagnostika
tri metódy sú použité pre stanovenie typu ochorenia:
- metóda nepriamej imunofluorescencie umožňuje zistiť informácie o štrukturálnych proteínov: ich neprítomnosti alebo prítomnosti, ich distribúcia do močového mechúra, ako aj ďalšie informácie, ktoré umožňuje odborníkom pochopiť črty patológie, ochorenia korelovať s konkrétnym typom a subtypu.
- spoľahlivý spôsob, - štúdie o malé vzorky kože odobratých z postihnutých miest biopsiou, použitím transmisný elektrónové mikroskopie. Týmto spôsobom sa určí v čo vrstva kože sa vyskytujú patologické procesy, tj. Typu ochorení zrejmé.
- Genetická analýza odhalí mutácie génov a všetky podrobnosti o tejto záležitosti. Odborníci na všetkých získaných dát možno povedať o type dedičnosti. Tento druh diagnózy môže prenatálnej priamym sekvenovaním.
epidermolysis bullosa u detí( foto)
Liečba pacientov s epidermolysis bullosa
Pomoc trpiacej EB, poskytuje komplex. Patológia sa týka systémového ochorenia, takže liečba je koordinovaná činnosť tím lekárov.
terapeutický spôsob liečby
symptomatická spočíva v udržiavaní pokožky s cieľom:
- zabrániť zvýšenie oblasti bublín,
- vytvorenie podmienok, za ktorých nie je bublina sa stane neoprávnenej manipulácie, pretože takáto situácia vedie k erózii povrchu kože;
- ak je rana, potom pre nich je poskytovaná kvalifikovaným ošetrovanie, často používajú špeciálne medikovanej obväzy, ktoré sa nelepí na ranu. V prípade, že sú natočené Hlavným problémom znižuje ich uzdravenie a podmienky epitelizáciu.
V tomto videu sa dozviete o osoby s touto patológiou:
medikamentózne
spôsob, ako používať tieto smery Droga:
- analgetiká,
- vitamíny,
- antibiotiká,
- lieky pôsobia na genetickej úrovni a riadiť procesy.
Iné metódy
Súčasná liečba:
- Kmeňové bunky ovplyvniť ozdoravlivayusche o nových buniek.
- Proteín terapia - dokončenie chýbajúceho proteínu v tele k regenerácii kolagénových vlákien.
- Kombinovaná terapia pri použití kožných štepov.bunková terapia
- - sa pacientovi podáva darcovské bunky zdravé gény, ktoré kódujú proteín.terapia
- Gene - sa pacientovi podáva gén, ktorá bola poškodená, kódujúci proteín.
prevencie chorôb
Opatrenia na zabránenie exacerbácie ochorenia:
- pre pacienta vyzdvihnúť oblečenie, obuv, vybavenie domácnosti, ktoré vylučujú trauma v kontakte.
- Pacientom sa odporúča špeciálnu diétu, obsahujúce dostatočné množstvo ľahko stráviteľných bielkovín.
- dohľadom lekára a preventívne ošetrenie. Komplikácie
V prípade vzniku poranení sú možné komplikácie spôsobené ich infekciu.
Niektoré formy viesť k porážke vnútorných orgánov choroby. Tam sú také porušovanie:
- zúženie pažeráka,
- zápcha,
- hnačka,
- obštrukcie pažeráka,
- ochorenie konečníka,
- ťažkosti s prehĺtaním,
- choroba žalúdka,
- poškodenie rohovky,
- svalová dystrofia,
- ektropium,
- zubné ochorenia,
- kardiomyopatia,
- fúzie na prstoch,
- infekcie nechtov.
počasie
Genetická chorobanemôže byť úplne vyliečená. Je potrebné, aby boli pod dohľadom lekárov, aby sa zabránilo zhoršeniu situácie. Veľmi dôležitá je skutočnosť, aký druh choroby má pacient.
Závažné formy ochorenia môžu viesť k takýmto výsledkom:
- invalidita v ranom veku,
- smrť novorodencov niekoľko mesiacov alebo dokonca dní.
Toto video obsahuje rady pediatrov týkajúce sa bulóznej epidermolýzy: