Hereditárna nefritída( známa ako Alportov syndróm) - patológia je zriedkavá.Podľa oficiálnych údajov má v Rusku 100 000 novorodených detí 17 s takouto anomáliou vývoja. V Európe je 1% všetkých pacientov s chronickým zlyhaním obličiek( CRF) práve ľudia s dedičnou nefritídou. A 2,3% transplantácií obličiek vykonávajú pacienti s touto diagnózou.
Alport syndróm?
Denárodná nefritída je neustále sa rozvíjajúce ochorenie obličiek, ktoré často súvisí so stratou sluchu a vážnymi problémami so zrakom. Adresára nájdete definíciu Alportova syndrómu( AS) ako non-imúnna forme dedičné glomerulopatií, tj porážku glomerulárneho aparátu obličiek. Kolagén
štvrtá varianta je základom bazálnej glomerulárnej membrány, kochleárne prístroje( časť vnútorného ucha) a puzdra šošovky. Preto - a súčasné narušenie obličiek, sluchu a zraku.
Medzinárodná klasifikácia chorôb 10. revízia( ICD-10) - hlavný regulačný dokument, ktorý kodifikoval všetky existujúce zdravotné ťažkosti - napríklad: detský chorobu triede vrodené chyby, deformácie a chromozómové abnormality. Pretože CA trpí viacerými orgánmi, choroba je zahrnutá do skupiny vrodených malformácií postihujúcich niekoľko systémov naraz. A je označený kódom Q87.8 - ide o "iné špecifikované syndrómy vrodených anomálií, ktoré nie sú klasifikované inde".
Dôvody pre
Hlavným a jediným dôvodom, prečo sa deti narodili s Alportovým syndrómom, je genetická mutácia. Jeden z troch génov - COL4A5, COL4A4, COL4A3 - je poškodený.Gén COL4A5 sa nachádza na chromozóme X a kóduje kolagénový reťazec a5 reťazca."Miesto pobytu" génov COL4A3 a COL4A4 - 2. chromozóm. Preto ukladajú informácie o kolagénových reťazcoch a3 a a4.
Najčastejšie poškodený gén prechádza na dieťa od rodičov. Keď ochorenie obličiek prechádza cez X chromozóm, matka sa môže stať vysielačom anomálií jej synovi i dcére. Otec je len dcéra. Pravdepodobnosť, že sa dieťa narodí s poškodením obličiek, sa časom zvyšuje, ak existujú ľudia s chorobami močového systému v rodine( predovšetkým CRF).
Ale v 20% prípadov sa deti s Alportovým syndrómom narodili v rodinách, kde majú všetci príbuzní dokonale zdravé obličky. Tu hovoríme o náhodných, spontánnych genetických mutáciách. Symptómy
Vrodená dedičná nefritída je vytvorený s deficitom kolagénu, jedného z najdôležitejších konštrukčných prvkov spojivového tkaniva. V dôsledku toho, že deficit kolagén bazálnej membrány v glomeruloch obličiek, vnútorného ucha a očné tenšie zariadení a rozdelené, a orgány sú samy o sebe už celkom vyrovnať s jeho funkciou.
Všetky symptómy Alportovho syndrómu sú rozdelené do dvoch skupín - renálnych a extrarenálnych prejavov. Medzi obličkami sú diagnostikované dva hlavné príznaky: hematúria( stopy krvi v moči) a proteinúria( bielkoviny v moči).Často sú spojené pod názvom "izolovaný močový syndróm".
Izolovaný močový syndróm u detí nie je viditeľný okamžite. Viditeľné signály sa objavujú iba v 3-5. Roku života a niekedy v 7-10 rokoch. Ale najmenšie kvapky krvi v moči sú vždy prítomné, aj keď na začiatku nie sú viditeľné - ide o asymptomatickú mikroemutitúru. Preto sa hematúria považuje za hlavný špecifický symptóm Alportovho syndrómu.
Extrarenálne symptómy vrodenej nefritídy sa objavia neskôr. Sú to:
- strata sluchu( najprv dieťa prestane rozlišovať vysoké zvuky, potom bežné reči);
- rôzne ochorenia oka;
- oneskorenie vo fyzickom vývoji;
- kongenitálne anomálie( deformované uši, vysoké podnebie, kĺby alebo prídavné prsty - maximálne 7 znakov);
- je zriedkavé - leiomyomatóza( proliferácia hladkých svalových vlákien) pažeráka, priedušnice, priedušiek.
Pri progresii ochorenia sa objavujú klasické príznaky zlyhania obličiek: žltkastá a suchá koža, suchosť v ústach, zníženie množstva moču atď.Zvýšený tlak v obličkových cievach - hypertenzia.
Klasifikácia
Existujú dve klasifikácie Alportovho syndrómu u detí.Prvým z nich je genetický, anomálie podobný typ dedičstva.
Podľa tejto klasifikácie sú rozlíšené tri typy vrodenej nefritídy: dominantné
- alebo klasické( približne 80% všetkých pacientov s CA);
- je autozomálna recesívna( 15% detí s vrodenou anomáliou);
- je autozomálne dominantný( najrýchlejší typ, približne 5% pacientov).
Druhá hlavná klasifikácia označuje tri varianty ochorenia obličiek:
- Jade sprevádzané hematúriou, stratou sluchu a problémami so zrakom( očné lézie).Toto je X-dominantný typ vrodenej malformácie.
- Jade s hematúriou, ale bez senzorických lézií.Zodpovedá autozomálnej recesívnej forme. Benígna rodinná hematúria.
Prvé dve možnosti sú progresívne ochorenie obličiek, ktorého nevyhnutným výsledkom je chronické zlyhanie obličiek. Pri benígnej rodinnej hematúrii sa chronické zlyhanie obličiek nevyvíja a kvalita a priemerná dĺžka života netrpia. Diagnostika
Podľa klinických pokynov na diagnostikovanie Alportovho syndrómu u detí je pravdepodobnosť vrodenej nefritídy vysoká, ak sú prítomné tri z piatich symptómov.
Tieto atribúty zahŕňajú:
- Rodina má prípady hematúrie, v rode boli prípady úmrtia na chronické zlyhanie obličiek.
- V rodine bolo dieťaťu diagnostikované hematúria a / alebo proteinúria.
- Špecifické zmeny v pacientovej bazálnej membráne renálnych glomerulov( výsledky biopsie).
- Vrodená patologická vízia.
- Strata sluchu( identifikovaná audiometrickými údajmi).
Ak máte podozrenie na Alportov syndróm, použite niekoľko tradičných diagnostických metód: anamnéza
- ( informácie o prítomnosti rovnakých príznakov a úmrtí z CRF u krvných príbuzných);Fyzikálne metódy
- ( palpácia, poklepávanie);Laboratórne testy
- ( klinická analýza moču atď.);
- ultrazvuk a biopsia obličiek.Špecialisti
tiež odporúčajú test DNA pre rodinných príslušníkov mladého pacienta s použitím sondy DNA.To nám umožňuje určiť nosič mutantného génu. Okrem toho je možné použiť sondy DNA na prenatálnu diagnostiku Alportovho syndrómu, dokonca aj počas tehotenstva matky. Toto je obzvlášť dôležité, ak chlapec čaká na rodinu - pre mužov je CA ťažšie.
Diferenčná diagnostika je povinná: na vymedzenie kongenitálnej nefritídy z nefropatie a získanej glomerulonefritídy.
Liečba
V začiatočnej fáze vrodenej nefritídy nie je potrebná účinná komplexná terapia.
Nasledujúce terapeutické opatrenia pre deti sú potrebné pri stanovení renálnej diagnózy:
- žiadne vážne fyzické námahy( oslobodenie od hodín telesnej výchovy);Pravidelné prechádzky
- ;
- vyvážená výživa;Fytoterapia
- s výskytom krvi v detskom moči( infúzia žihľavy a rakoviny, džús z chokeberry);
- vitamíny A a E, B6( pyridoxín) na zlepšenie metabolizmu( kurzy 2 týždne);
- na rovnaké účely - injekcie kokarboxylázy.
Chlapci na zníženie proteinúrie sa odporúčajú inhibítory ATP( angiotenzín konvertujúci enzým) a blokátory angiotenzínového receptora.
Predpoveď
Prognóza Alportovho syndrómu závisí od dvoch faktorov: variantu ochorenia a pohlavia dieťaťa. Najrýchlejším postupom je klasická X-dominantná forma Alportovho syndrómu u chlapcov.
V tomto prípade je CRF diagnostikovaná u všetkých pacientov až do 60 rokov a v 50% - do 25 rokov. Ak má rodina mužov s rovnakou verziou nefritu, môže sa ľahko predpovedať čas nástupu terminálnej fázy zlyhania obličiek, bude to rovnaké.Ženy nemajú takýto vzťah.
V autozomálnom recesívnom type sa renálne zlyhanie vyvíja mierne pomalšie, ale existuje riziko, že sa CRF presunie do koncovej fázy do veku 30 rokov.
V autozomálnej dominantnej forme sú najpriaznivejšie priebehy a predpovede: chronické zlyhanie obličiek nedosiahne túto situáciu. Táto forma zodpovedá benígnej rodinnej hematúrii.Špecifická liečba sa v tomto prípade nevykonáva, prítomnosť krvi v moči neohrozí ľudský život. Je potrebný len stály lekársky dohľad nad stavom pacienta.