Veľmi často si ľudia dávajú pozor na seba s osobitným vzhľadom, albinos. Táto patológia sa považuje za kongenitálnu. Vlastnosť albínov je biela farba vlasov, dúhovka očí, koža, nechty. Samotný názov patológie pochádza z latinského "albus".Ak preložíte do ruštiny, dostanete "biele".
Prípady albinizmu zaznamenali vedci z Grécka, staroveký Rím. O tom budeme dnes hovoriť.Preto sme sa zaoberať otázkou, aký druh mutácie je považovaný za kožné albinizmus, o tom, čo zdedil typ albinizmus, ktoré druhy sa deje u detí i dospelých, rovnako ako ďalších dôležitých nuansy.
Vlastnosti ochorenia
Albinizmus je vrodená patológia. Táto choroba sa objavuje rovnako často u chlapcov a dievčat. Jeho výskyt bol vyvolaný absenciou blokády enzýmu tyrozinázy. Tyrozináza reguluje syntézu špeciálneho pigmentu - melanínu na častiach tela, ako je dermis, vlasy, dúhovka očí.Patológia môže byť úplná, čiastočná.
Čo je najzaujímavejšie, táto choroba sa považuje za zistená na všetkých kontinentoch, v rôznych etnických skupinách. Pripisuje sa to dedičným chorobám. Zvyčajne sa albíni nelíšia veľa od obyčajných ľudí( v oblasti vývoja), ale prípady, keď majú takéto patológie pozorované:
- neplodnosť;
- mentálna retardácia;
- porušenie zrakovej ostrosti.
Teraz uvažujte o typoch albinizmu.
podstatou albinizmus, jeho dedičstvo, a to najmä to v tomto videu:
Forms
albinizmus môže byť rozdelená do 3 formách:
- celkovej .Táto forma ochorenia je prítomná od narodenia. Melanín chýba vo všetkých tkanivách( vlasy, žiaci, nechty, koža);
- neúplné .Známe ako albinoidizmus. Pacient má hypopigmentáciu takýchto tkanív( vlasy, dúhovky očí, dermis).Táto patológia sa zdedí autozomálne dominantným spôsobom. Aktivita tyrozinázy je veľmi nízka, ale nie je úplne zablokovaná;
- čiastočný .Táto forma je známa aj v kruhu lekárskych pracovníkov, ako je piebaldizmus. Zdá sa, podobne ako iné formy, pri narodení.Čiastočné albinizmus môže poraziť symptómov syndrómov, ako sú: Tietze, Mende, Chedaka-Higashi, Heřmanský-Pudlaka, Cross-MakKyuzika, Klein-Waardenburg.Často sa prejavuje v takých oblastiach tela ako: brucho, tvár, nohy, hlava.
Príčiny čiastočného albinizmu a jeho dedičnosti u ľudí sú uvedené nižšie.
Čiastočné albinizmus( foto)
spôsobuje
absenciu blokády enzýmu, ako je tyrosinázy, je základom príčiny albinizmus. Je nepostrádateľný pri výrobe melanínu. Farba dermis je určená množstvom melanínu prítomného v ňom. Ak pacient nemá problémy s produkciou tyrozinázy, odborníci sa domnievajú, že príčinou albinizmu je mutácia génov. Poškodenie DNA na úrovni génu môže byť výsledkom zriedkavých dedičných ochorení( Mende, Prader-Willy, Germanic-Pudlac, Angelmann).
Táto patológia je zvyčajne zdedená od rodičov. Pravdepodobnosť výskytu albino dieťaťa je 100%, ak obaja rodičia majú defektný gén. Ak sa takýto gén nachádza len v jednom z nich, potom sa dieťa narodí bez albinizmu.
Čo sa týka čiastočného albinizmu, prenáša sa autozomálne dominantným spôsobom.
Symptómy tohto typu choroby, ako je albinizmus, sú popísané nižšie. Symptómy
Čiastočné albinizmus sa obvykle prejavuje webov achromia( sfarbenie kože).V takýchto oblastiach sú hranice jasne vymedzené, ich tvar je nepravidelný.Na povrchu týchto oblastí achromia môžu byť malé škvrny, ktorých farba je často tmavo hnedá.
Táto patológia sa nachádza v takých oblastiach tela: tvár
- ;
- pokožku hlavy;Brucho
- ;
- nohy.
Na hlave sa táto patológia prejavuje prítomnosťou zámkov sivých vlasov. Oblasti dermy v blízkosti hypopigmentovanej oblasti sa vyznačujú zvýšenou pigmentáciou.
Diagnóza albinizmu je popísaná nižšie. Diagnostika
Diagnóza je zvyčajne založená na anamnéze ochorenia, sťažnostiach pacientov( strabizmus, spálenie, krátkozrakosť, bolestivosť očí vo svetle).Lekár vykoná všeobecné vyšetrenie pacienta, ktoré odhalí:
- bielu, ľahkú pleť;Oči
- majú svetlomodrá farba, niekedy dokonca s ružovým nádychom;
- svetlo na vlasy, biele;Nystagmus
- ( rýchle pohyby očí, ktoré sa zdajú nedobrovoľne);
- strabizmus.
Tiež špecialista môže vykonať chemickú štúdiu vlasového folikulu na tyrozinázu. Táto diagnóza ukazuje prítomnosť / neprítomnosť tyrozinázy, určuje typ albinizmu. Môže sa tiež vykonať analýza DNA.Špecialisti detegujú gén albinizmu pomocou špeciálnych testov.
Výber ochrany proti slnečnému žiareniu pre albumíny bude popísaný nižšie:
Liečba albinizmu
Vedci všetkých krajín sa snažia nájsť úspešnú metódu na liečbu tejto patológie. Bohužiaľ, všetky pokusy sú neúspešné.Špecialisti môžu len trochu odľahčiť život pacienta:
- na opravu očných svalov;
- na korekciu videnia;
- dáva pokožke žltastý odtieň.Preto by mal pacient denne užívať 90 až 180 mg.beta-karotén.
Aby ste predišli ľahkým nepríjemným pocitom v očiach, odporúčame nosiť slnečné okuliare. Na ochranu kože môžete použiť rôzne prostriedky s SPF nad 30. Pacientka by mala pravidelne navštevovať týchto odborníkov: dermatológ
- ;
- oftalmológ;
- neurológ.
Albinózy
Prevencia
Jediným spôsobom, ako sa vyhnúť výskytu albinizmu, je prechod párov v genetickom vyšetrení. Moderné technológie zistia akékoľvek chyby v oblasti genetiky u manželov, ktoré môžu spúšťať narodenie albínov.
Komplikácie
Veľmi nepríjemnou komplikáciou je sociálna izolácia pacienta, narušenie emočného stavu albino.
Ale môžu existovať komplikácie a závažnejšie: rakovina kože
- ;
- nebezpečné popáleniny kože.
Takíto ľudia sú charakterizovaní častými depresiami, stresmi v dôsledku diskriminácie od zvyšku populácie.
Predpoveď
Akákoľvek liečba je zbytočná. Hlavnou vecou je sledovať odporúčania špecialistov, aby nevznikli všetky druhy komplikácií z pohľadu, mentality.
Ako sa starať o albino dieťa, bude povedané dievčaťom, ktorý narazil na takýto problém v tomto videu: