Neurofibromatóza( Recklinghausenova choroba) je dedičné ochorenie patriace do autozomálnej dominantnej skupiny. S ním existuje mutácia génu, ktorý často vyvoláva tvorbu nádorov.
Choroba je charakterizovaná výskytom ireverzibilných zmien v nervovom systéme a na koži.Často sprevádzané anomáliami v iných orgánoch.
Šesť druhov ochorení je rozdelené, ale v modernom svete je v podstate neurofibromatóza typu 1.Choroba bola prvýkrát opísaná v 19. storočí.Zanedbaná je názov periférnej neurofibromatózy.
Existuje ochorenie s rovnakou frekvenciou u mužov a žien v jednom z 3500 novorodencov. Nezhoubná choroba podľa ICD-10 má kód Q85.0.
Príčiny
V polovici prípadov je neurofibromatóza dedičná, čo ovplyvňuje Schwannove bunky, melanocyty, fibroblasty.
Choroba vedie k narušeniu produkcie melanocytov, čo predstavuje porušenie pigmentácie.
Ak bola zdedená len jedna kópia poškodenej DNA, choroba sa rozvinie. Závažnosť toku závisí od úrovne expresie génu.
Ak sa problém vyskytne iba v jednom z rodičov, pravdepodobnosť dedenia je 50%.
Klinické prejavy u dospelých a detí
Samotné ochorenie nemá jasné príznaky, preto môže byť jeho prejav odlišný.Niekedy existujú optické gliómy, neuromy sluchového nervu. Prvým problémom je vzdelávanie, ktoré tlačí na optický nerv a okolité štruktúry.
Symptómy neurofibromatózy zahŕňajú:
- nedobrovoľné pohyby očí,
- stratu zraku,
- strabizmus.
Neurinóm sluchového nervu sa vyvíja z buniek vestibulárnej časti sluchového nervu. Nastala strata sluchu a porušenie vestibulárneho aparátu. Ak je nádor veľký, duševná aktivita môže trpieť, ale nevyskytnú sa závažné mentálne abnormality.
U detí sa neurofibromatóza vyvíja na pozadí makrocefalie, ktorá je charakterizovaná retardáciou duševného vývoja a tendenciou k epileptickým záchvatom. Tieto deti sú ohrozené rozvojom leukémie.
Vonkajšie sa choroba vyskytuje v závislosti od typu. Na koži sa objavujú tmavé škvrny. Veľké množstvo subkutánnych alebo kožných kužeľov sa tvorí v tele, hnedej alebo modrastovej farbe. Majú viacnásobný charakter a rastú pozdĺž nervových kmeňov.
Niekedy sú útvary také veľké, že začínajú visieť a získavajú tvar vrecka.
Photo beží
neurofibromatózy Medzi bežné prejavy sa môžu objaviť bolesť, nedostatok citlivosti na akúkoľvek časť tela, svrbenie, neúplným ochrnutím. Porážka môže viesť k asymetrii tváre, rúk alebo chodidiel.
Typy neurofibromatózy a ich príznaky
Keď- ochorenie Prvý typ je tu riziko, neuroblastómu, leukémie, sarkómy. Znakom toku je prítomnosť sekvencií manifestácie symptómov. V prvých rokoch života sú veľké škvrny, poškodenie kostry. Medzi ďalšie príznaky objavia na približne 10 rokov. Postupne je tu veľké množstvo neurofibromů.Lekári môžu počítať tisíce. Niektoré hmotnosť dosahuje 10 kg. Tým diagnostické indikátory zahŕňajú prítomnosť príznakov pre viac ako dva:
- lepší sfarbenie podpazušie,
- vzhľad farebné dúhovky hematómov, výskyt
- kostrové dysplázia, vývoj
- viac ako dve neyrofibromatom,
- viac ako 6 škvrny na hnedé telo. Pre
- neyrofiromatoza 2 typu vyznačuje prítomnosťou kožných prejavov, miechové tumory, epilepsia. Diagnostikovaná, ak je jeden z najbližší príbuzný je nositeľom kmeňa génu. Tiež ukazujú na prítomnosť neurofibromů ochorenia, meningiom, schwannomů, gliómami. Zvlášť ak človek existujú rôzne druhy.Často sa u pacientov zistená šedý zákal, ktorý sa stal sa prejavujú v období dospievania.
- Tretí typ - zmiešané. diagnóza je prítomnosť postupujúci nádorov, ktoré sa dotýkajú CNS.Začatie vývoja účtov ochorenia po dobu 20-30 rokov. Neyorfibromy objavujú na rukách, v rukách.
- Štvrtý typ je k dispozícii veľké množstvo subjektov, ktoré sú sprevádzané zrakového nervu gliómu, meningiom. Typ
- Fifth postihuje iba časť pokožky. Na tele existujú miesta, neurofibromy, ktoré vedú k zvýšeniu v tele. Kmeň sa stane asymetrický.
- Neurofibromatóza typ 6 znázornené viac oblastí pigmentácie.
Diagnostics
Recklinghausen chorobu Po odhalení podkožných nádorov alebo pigmentových škvŕn sa vzťahujú na dermatológa. Po vyšetrení, lekár poslať konzultačné stretnutie s genetik, neurológom a ďalšími odborníkmi. Diagnóza je prítomnosť dvoch alebo viacerých z vyššie uvedených vlastností.
ako inštrumentálne metódy:
- CT, MRI
- ,
- rádiografia, ultrazvukové
- vnútorných orgánov,
- audiometrické,
- skúšobné Weber.
Terapia
Neurofibromatóza sa môže stať malígny a viesť k vizuálnej vady. Takže je isté, že bude vymenovaný operáciu. Existuje niekoľko možností.Ak
bol premenený rakovinový oblasti, potom sa operácia sa vykonáva v spojení s rádioterapiou a chemoterapiou. Pomáhajú tiež znižovať gliómu, udržať kontrolu nad chorobou.
Kostná sa upraví abnormality chirurgicky.
vykonávané nasledujúce liečebné účinky:
- obnova narušenej metabolizmu v tele,
- chirurgické odstránenie neurofibromů, manipulácia
- odstrániť uzliny na dúhovke Lesch.
metóda operácie závisí od umiestnenia formácií.Typicky, v dôsledku špeciálna konštrukcia neurofibromů môže úplne eliminovať ich od prvého. Najčastejšie na klinike laserovej techniky vybraný.
Folk
prostriedok pri liečbe neurofibromatóza je potrebné dodržiavať niekoľko pravidiel:
- jesť potraviny podvyshayuschie imunitu
- liečbe ochorení dutiny ústnej a nosohltanu,
- zabrániť rozvoju disbióze,
- nejesť mastné jedlá,
- stále dostatok vitamínov.
používanie tradičných metód nemôže nahradiť konvenčné terapiu, takže je najlepšie používať metódy v súhrne, po konzultácii s lekárom.
Tradičné metódy zahŕňajú prípravu rôznych infúzií:
- 40 gr.celandín naplnený pohárom vriacej vody a infúziou počas 20 minút.piť 100 ml pred jedlom.
- Vychutnajte vývar z kmeňa a koreňa lopúcha ako v predchádzajúcom receptúre. Vezmite trikrát denne.
- Nápojový vývar z koreňov pivonky.40 gr.umiestni sa do fľaše na termosky a zvlhnú sa 3 pohárami horúcej vody. Nechajte stáť 30 minút. Vezmite si pred jedlom trikrát denne.
Na záver poznamenávame, že neurofibromatóza prvej fázy je častejšia, čo je progresívna choroba. Preto sa príznaky iba časom zhoršujú.
Otehotnenie zvyčajne vedie k komplikáciám.Často spôsobuje výskyt prvých príznakov. Preto keď je diagnóza potvrdená genetickým vyšetrením, tehotenstvo je kontraindikované.
Ako rozpoznať neurofibromatózu na koži, rozpoznáte nasledujúce video: