dedne patologije so večinoma neozdravljive. Ena od teh bolezni je Barterjev sindrom.
Bartterjevega sindrom Bartterjevega sindrom
- urološki dedna genska mutacija in predpostavlja obstoj zanke okvare HENLE, ki je podedoval v avtosomno recesivno osnovi. Ta patologija se začne pojavljati v zgodnjem otroštvu. Glede na to ozadje ledvične celice izgubljajo fiziološko sposobnost zadrževanja kalija. Kot rezultat tega razvije kronično uhajanje urina, kar vodi do nenormalnega zmanjšanja količine krvi, ki kroži skozi žile. Hkrati je lahko tlak normalno ali nizek.
Razvrstitev
V skladu z vrsto genov, ki jih mutacije prizadetih razlikujemo novorojenčku, klasična Bartterjevega sindroma, Gitelman sindrom:
| Tip | Mesto | genske mutacije izdelek | Opis | |
|---|---|---|---|---|
| neonatalna ali tipa 1 | NKCC2( 15q) | Bumetanidchuvstvitelny kalij in natrij, furosemid,2S1 transportni protein zanka Henle | kolena kaže v zgodnjem otroštvu, ki ga spremlja huda poliurija in hipertermija, zgodnje kalcijevega vrsto ledvičnih kamnov. | sindrom |
| tipa 2 | ROMK( llq24) | beljakovine kalijev kanal ATP-odvisne klasična varianta se kaže pri bolnikih, mlajših od 25 let, ki ga spremlja šibkost mišic, in parestezije tkiva krči. | ||
| tipa 3 | CLKNKB( 1p36) | C1 - proteinski prenašalec | pojavi tudi pri mladih je zapletena zaradi akutne odpovedi ledvic, poliurija, vendar ostane tlak normalen. | |
| Gitelman sindrom | NCCT( 16ql3) | tiazidchuvstvitelny transporter C1 in natrijev | Ta vrsta sindrom pogosto ugotovljene pri odraslih. V spremstvu Hypomagnesemia, kalcifikacija hrustanca spojev, obstojnih arthralgias. |
Vzroki in simptomi
neposreden dejavnik, ki vodi k razvoju Bartterjevega sindroma je neuspeh v transportno dejavnost v ledvičnih tubulih.
dejstvo Bartterjevega bolezen genetsko določena motnja kaže pri otrocih in odraslih:
- pomanjkljivost kalijevih ionov v krvi( hipokalemija);Oslabljeno
- kislina-baza stanje, pri čemer je v ekstracelularni tekočini obstaja znatno zmanjšanje vsebnosti klora in vodika( metabolična alkaloza);Ravni Prekomerno krvi
- uratnih komponente( hiperurikemijo);
- prekomerna aktivnost aldosterona in renina. Za
sindrom značilna poliurija z dodatno dehidracije, mišične in nervnosistemnyh porazov, otroka zadaj v psiho-fizični razvoj.
- sindrom novorojenčkih vrsta kaže v razvoju in utero v polyhydramnios in prezgodnji porod. Novorojenček je hranjenje slabo, izgubijo težo, vedno spi, je zaskrbljen zaradi temperature, psihomotorične zamudo, hipotonija mišice.
- Kot je za klasično sindrom, začne se uveljavi po približno enem letu, skupaj z zamikom v rast in duševni razvoj, poliurija, ali zaprtje. Varianta
- Gitelmanu začne manifestirati Nekateri otroci 6 let in kasneje, se kaže šibkost mišic, utrujenost, itd konstantna.
- Tam je tudi psevdo-Bartterjevega sindrom, ki ga spremlja tudi s podobnimi simptomi. To je bilo pri dekletih, ki se trudijo, da izgubijo težo, z diuretiki in strogo omejevanje moči.
Diagnostika Diagnostične dogodki temeljijo na laboratorijskih in instrumentalnimi metodami. Izvajajo laboratorijski testi urina in krvi, ultrazvočno preiskavo sečevodov in ledvic in ledvičnega biopsiji.
Zdravljenje
Zdravljenje Bartterjeve patologije lahko temelji na nadomestitvi ali zdravljenju z zdravili. Glavna naloga terapevtskega procesa je, da bolniku dostavi dovolj kalija in natrija. Najpomembnejša je dietna terapija in sprejem specializiranih zdravil. Predneto protivnetno nesteroidno sredstvo, kot so indometacin, ACT inhibitorji, kot je Captopril. Pri eliminaciji hipomagnezije so indicirani preparati magnezija.
v nadomestnem zdravljenju pri novorojenčkih uporablja infundiranje infuzijskih raztopin soli in diuretikov, kalijem tipa( ali Veroshpiron spironolakton), ki zmanjšujejo izgubo kalija z urinom.
Če diagnosticiran psevdo-Bartterjevega sindroma, da je terapija usmerjena v vzroke za bolezensko stanje. Takšnim bolnikom pogosto predpisujejo amilorid ali triamteren.Če se razvije terminalna ledvična odpoved, je indicirano presajanje organov.
napovedi
Klasična Bartterjevega patologija ni povsem pozdraviti, vendar zgodnje odkrivanje in uporaba ustreznih terapevtskih ukrepov lahko zmanjšajo patološke manifestacije in posledice, na primer, psihološki in telesni razvoj otrok ne bo tako nazaj.
primeru novorojenčka vrsto sindroma, zamuda je nesprejemljivo tukaj.Če novorojenčka ne dobi potrebne pomoči, nobene trajne posledice in smrt, ki ga povzroča motnje elektrolitov in dehidracija.
sindrom se ne konča vedno z akutno odpovedjo ledvic. S pravo kombinacijo diuretikov in nesteroidnih protivnetnih zdravil je mogoče odpraviti skoraj vse manifestacije. Toda obnovitev kalija ponavadi ostane vseživljenjska potreba.Če ima vaš otrok zastoj rasti, za njeno prilagoditev se lahko uporablja hormonsko terapijo eksogeno vrsto rastnega hormona.