Marfanov sindrom: znaki, diagnoza, zdravljenje, vzroki, pričakovana življenjska doba

click fraud protection

Celo zdravi starši lahko imajo bolne otroke. Eden od pogostih razlogov za to so naključne mutacije genov. Zaradi takšne mutacije se lahko pojavi sindrom Marfana, ki se danes ne odziva na celotno zdravljenje. Značilnosti

bolezni pri odraslih in otrocih

Marfanov sindrom se imenuje nerazvitost vezivnega tkiva, zaradi česar v obdobju zarodka ali postnatalni zaradi slabega kolagena. Marfanov sindrom

sama po sebi ni podlaga za dodelitev dajatev za invalidnost, pa je lahko ta, ki ga določi Komisija v primeru spremlja patologijo resnih kršitev srca, hrbtenice sistemov in organov vida. Opazimo, da se pri otrocih, mlajših od 4 let, pojavijo ektopija leče v bilateralni obliki.

Marfanov sindrom pri ljudeh( fotografija)

Oblike

Trenutno ni natančne razvrstitve bolezni. Obstaja več skupnih oblik, ki so odvisne od števila sistemov, ki so vključeni v patološki proces:

• izbrisani .Spremembe so slabo izražene, lahko sodelujejo do dva sistema.
• Izražen
  instagram viewer
  :
  • je omejen, kadar rahle spremembe vplivajo na en sistem;Spremembe izražene narave
  • vplivajo na 2 ali več sistemov;Spremembe
  • so šibke in vplivajo na 3 sisteme;

Glede na genetske značilnosti je družinska oblika

1. , kjer se bolezen prenaša z dedovanjem;
2. primarna mutacija , ki se prvič manifestira v družini;

Včasih je rečeno tudi o blagih in hudih oblikah Marfanovega sindroma, vrsta dedovanja pa je pomembna tudi tukaj.

Za več informacij o funkcijah Marfanov sindrom pove v svojem videu Elena Malysheva:

Klasifikacija

Obstaja tudi več kliničnih različic bolezni:

• neposredno Marfan bolezen z vsaj treh klasičnih znakov in družinsko dediščino.
• Marfanov sindrom s pozitivno diagnozo, vendar z izbrisanim oblikam.
• Marfan podoben sindrom.

Narava te bolezni je lahko stabilna in progresivna. Nato bomo govorili o vzrokih Marfanovega sindroma.

Povzroča Marfanov sindrom - prirojena bolezen, ki se prenaša na naslednje generacije na avtosomno dominantno način. Pojavlja se zaradi spontane mutacije gena FBN1, ki je odgovorna za sintezo fibrilina. Fibrilin je v zameno odgovoren za elastičnost in kontraktibilnost vezivnega tkiva. Mutacija tega gena moti nastanek vlaken, kar vodi do zmanjšanja moči sklepov.tkiva in zmanjšanje tolerance do fizičnega napora. Zdaj smo proučevali

1000 FBN1 genskih mutacij, ki omogoča, da dodeli različne oblike bolezni, ki pa je težko ustvariti skupno razvrstitev.

O simptomih in znaccih Marfanovega sindroma se bomo pogovorili o tem spodaj.

Simptomi Zunanji prikaže

Simptomi sindroma temelji na srčno-žilni sistem lezij, oči in kosti, tako raznoliko, vendar pa je jasno vidno na zunanjih manifestacij. Torej, bolniki, ponavadi:

• so visok s kratkim deblom in tanke noge( dolichostenomelia),
• dolgo skrivenčena prsti( arachnodactyly),
• postave astenikov s hudo zmanjšanje mišičnega tonusa in dolgo ozko obraza( dolichocephaly),
• in trpljenja visoko obokan brbončice in malocclusion.

Od zunanjih manifestacij, lahko izberete tudi:

• skupno hypermobility,
• deformacije prsnega koša, ki je sestavljen v lijak obliki ali klinast,
• deformacije hrbtenice, kot so skolioza, subluxation in izpah vratnega dela hrbtenice, ravne noge in izboklino acetabula.

spremembe kardiovaskularnega sistema

Ker sindrom vodi do sprememb v ascendentne aorte in drugimi strukturami kardiovaskularnega sistema, je bolezen pogosto spremlja:

1. anevrizme;
2. lezije mitralnega ventila;
3. s tahikardijo;
4. s atrijsko fibrilacijo;
5. z infekcijskim endokarditisom;
6. progresivno srčno popuščanje, kar vodi do smrti dojenčkov;

Patologochiskie obdeluje v pogledu, in tudi drugi organi

Marfanov sindrom z patoloških procesov spremlja v organih vida, na primer:

1. kratkovidnosti;
2. izravnavanje roženice;
3. strabizem;
4. sprememba vlaken vaskularne kaliber.

Druge motnje

bolniki sindrom lahko pride do izgube in druge sisteme, na primer:

• meningocele,
• spontani pnevmotoraks,
• atrofični strije,
• prolaps mehurja in maternice,
• ledvic ectopia,
• krčne žile in druge.

Ker je bolezen spremlja sproščanje adrenalina, pri mladih bolnikih se lahko pojavi strah ali celo duševnih danosti.

o tem, kako ugotoviti prisotnost Marfanov sindrom, glej spodaj. Marfanov sindrom Diagnoza

diagnoza postane temelji na družinsko zgodovino, če je prisotna v njem, kot tudi na osnovi fizičnega pregleda, ehokardiografijo, elektrokardiografije, oftalmologije in radiologijo patologijo. Predlagajte bolezen zarodka lahko temelji na molekularnih testov za genetsko analizo in laboratorijskih.

Merila se lahko šteje Diagnostična merila:

1. dilatacija aortne korenine;
2. ektopična leča;
3. prsne deformacije;
4. spondilolisteza;
5. druge države;

in fenotipsko testiranje se lahko uporablja za diagnozo. To določa razmerje med krtačo in rasti, dolžino sredincem in kazalcem Varga postavo.

Instrumental Instrumental

raziskave kažejo:

• EKG.Srčne aritmije, poveča velikost levega prekata, miokardnega hipertrofije.
• Ehokardiografija. Valvularna regurgitacija, prolaps, dilatacija aorte.
• X-ray. Razširitveni v korenu in aortno loka, razširitev velikosti srca.
• CT.Dilacija in anevrizma aorte.
• Aortografija. Aneurizem ali aortni snop.
• oftalmoskopija. Ektopija leče.
• MRI hrbtenice. Ektazija meninga.

je obvezna, diferencialno diagnozo bolezni, kot so homocistinuriji, Beals sindrom Ehlers-Danlosovemu sindroma, familiarna ectopia leče, in drugi, podobno v predstavitvi.

Zdravljenje Ker se bolezen ne more pozdraviti do konca, so ukrepi zdravljenja, namenjen izboljšanju kakovosti življenja.odstranjevanje negativnih simptomov in preprečevanje zapletov.

Terapevtska

Terapevtsko zdravljenje Marfanovega sindroma je popolnoma zmanjšano na potek zdravega načina življenja.

• Utrjevanje,
• normalno prehrano in spanje,
• izogibanje stresa,
• zmerna vadba.

Vse to prispeva k izboljšanju dobrega počutja in vzdrževanju imunskega sistema v normalnem stanju.

Zdravilo

Zdravljenje z zdravili je simptomatično.Če se premer aorte razširi na 40 mm, zdravniki predpišejo beta blokatorje, zaviralec ACE in antagonist kalcija.

Dober rezultat so pokazali terapevtske tehnike, kot so patogenetska normalizacija kolagena, metabolna terapija in vitaminsko zdravljenje. Druga zdravila so predpisana glede na bolnikovo stanje.

Kirurški

Kirurško zdravljenje se izvaja glede na lezijo sistemov.

• Obnovitev aorte, pa tudi mitralna protetika.ventil.
• Če ima nosečnica sindrom Marfan, je potreben zgodnji carski rez, da se prepreči razvoj zapletov pri njej in otroku.
• oftalmološke motnje obdelamo z izbiro očal in kontaktnih leč, lasersko zdravljenje katarakte in glavkoma, odstranitev zamenjavo zunajmaternične leče z implantacijo.Če
• vplivale motnje okostje, lahko damo operacija hrbtenice stabilizacije thoracoplasty, endoproteze.

naučijo, kako uporabljati operacijo bolniki Marfan se vrnil vid, povej ta video posnetek:

Preprečevanje

specifična preprečevanje Marfanov sindrom ne obstaja. Preprečiti nastanek te bolezni na nerojenega otroka lahko, če obiščete genetske študije, oba starša, kot tudi za spremljanje nosečnosti od samega začetka in nato sledite vsem navodilom zdravnika.

Zapleti

Ker se ljudje Marfanov sindrom spremljajo resne poraz številnih sistemov, seznam zapletov je zelo velika: od skolioze do odpovedi pljuč.Upoštevamo lahko najhujše zaplete: motnje

1. struktur sten aorte;
2. poškodbe srčnih zidov;Prolaps mitralnega ventila
3. ;
4. trden okus;

Najstrašnejši zaplet sindroma je nenadna srčna smrt, ki še posebej spremlja bolezen pri bolnikih v otroštvu. Na napoved in pričakovano življenjsko dobo Marfanovega sindroma preberite spodaj.

Napoved

Predvidevanje je odvisno od sprememb v kardiovaskularnem sistemu, stopnje poškodbe okostja in oči.

• Statistika kaže, da približno 90% bolnikov ne živi do 50 let.
• Sodobna medicina vam omogoča, da podaljšate življenjsko dobo do 70 let, vendar le za bolnike s stabilno obliko.

O tem, kako izgleda moški s Marfanovim sindromom, bo video spodaj prikazal: