Ljudje, ki trpijo za resnimi senzoričnimi nepravilnostmi, imajo lahko hkrati očesne patologije in težave s sluhom. Po statističnih podatkih 5 do 6% teh bolnikov trpi Usherovega sindroma. To je nevarno kršenje, ki se na žalost ne posveča zdravljenju. Vendar pa ustrezno izbrano zdravljenje lahko upočasni napredovanje bolezni.
Usherjev sindrom
Ta izraz se razume kot redka dedna bolezen. Za ta sindrom je značilno poslabšanje sluha in razvoj pigmentnega retinitisa. Ta motnja povzroča postopno poslabšanje vida.
Trenutno obstaja več vrst te patologije, od katerih je vsak značilno nekatere značilnosti .V vsakem primeru, če obstaja sum Usherovega sindroma, se morate nemudoma posvetovati z zdravnikom.
Vzroki, dejavniki tveganja
Usherjev sindrom se tvori kot posledica genske mutacije, ki se prenaša z avtosomnim recesivnim tipom. Da bi imeli simptome bolezni, mora otrok pridobiti gene obeh staršev.
Obstaja deset genov, ki lahko povzročijo pojav glavnih sestavin bolezni. Ti vključujejo:
- Senzorineuralna izguba sluha - je izguba sluha, povezana s poškodbo elementov notranjega ušesa, živčnega sistema ali slušnega živca.
- Pigmentirani retinitis - je v očesni distrofiji mrežnice, ki ga povzroča krvavitev fotoreceptorjev ali pigmentnega epitela. Kot posledica tega oseba izgubi pogled.
Prenos bolezni je možen, če ga imata oba starša. Tudi otrok lahko dobi to bolezen, če so starši nosilci gena. Če imata oba partnerja ta gen, je tveganje prenosa na otroka 1: 4.
Če ima oseba samo en gen za bolezni, postane nosilec, vendar nima simptomov samega sebe. Trenutno prevoznikov ni mogoče določiti.
Simptomi
Večina ljudi s sindromom Usher ima popolno izgubo sluha. V tem primeru motnje vida na začetnih stopnjah spremljajo težave z zaznavanjem v temi. V adolescenci se lahko pojavi tako imenovana nočna slepota.
Ko telo raste, se stranski periferni vid bolj in bolj poslabša. Nato postane predor. Hkrati pa osrednja vizija pogosto ne trpi. Vendar se lahko sindrom razvije skozi leta.Čez nekaj časa se tudi osrednji vid izgubi. Vendar Usherov sindrom ne povzroča razvoja popolne slepote.
Kako hitro bo oseba izgubila pogled, je nemogoče odgovoriti. Ta proces je individualne narave. Zato je stopnja takšnih kršitev bistveno drugačna. Povečanje manifestacij bolezni se pojavi postopoma. Zaradi tega se lahko oseba pripravi na izgubo vida.
Oblike
Raziskave znanstvenikov so omogočile razkritje treh osnovnih vrst te patologije. Včasih se odkrije četrta vrsta bolezni, vendar je zelo redka.
Torej, glavne oblike bolezni vključujejo naslednje:
- Prva vrsta patologije spremlja popolna prirojena gluhost. Za takšne ljudi je značilno tudi neravnovesje. Otroci pogosto vzamejo prve korake le v 1,5 leta. Vizija začne padati okoli 10 let. V tem primeru se končna nastanek nočne slepote pojavi v 20 letih. Ob prisotnosti te vrste bolezni obstaja nevarnost progresivnega zmanjšanja perifernega vida.
- Druga vrsta patologije je zmerna ali prirojena gluhost.Če ima oseba delno gluhost, se zaslišanje ne zmanjša kasneje. Razvoj pigmentnega retinitisa opazimo ob koncu adolescence ali po 20 letih. Piščančja slepota se začne manifestovati v 29-31 letih. Z razvojem bolezni druge vrste se vizija poslabša počasneje kot v prvem primeru.
- Tretjo vrsto bolezni spremlja progresivna izguba sluha, ki se običajno začne med puberteto. Prav tako se v tem času postopoma začne razvijati retinitis pigmenta. Lahko povzroči progresivno slepoto.
- Simptomi patologije četrtega tipa so bolj značilni za moške. Tudi v tej situaciji se pojavljajo motnje in izguba sluha in vida. Ta oblika patologije se pojavlja zelo redko in ima praviloma X-kromosomski izvor.
Diagnoza
Usherovega sindroma pomaga kombinacija nenadne izgube sluha z naraščajočo vidno okvaro. Obstaja več raziskovalnih orodij, ki omogočajo natančno diagnozo:
- zavod fundusa - lahko zazna pike na mrežnici. Tudi med tem pregledom zdravnik razkriva zoženje mrežnih mrež.
- Elektroretinogram - omogoča odkrivanje prvih degenerativnih sprememb v očesni mrežnici. S pomočjo takega postopka je možno odkriti izumrtje elektro-radiografskih poti.
- Elektronski stagmogram - omogoča določanje neprostovoljnih gibov oči. Lahko kažejo neravnotežje.
- Audiometrija - ponuja priložnost za prepoznavanje gluhosti in oceno njegove resnosti.
Fotografija prikazuje spremembe, ki se pojavijo med Usher sindrom
zdravljenje,
priporočila v tem času, da se znebite Usher sindroma ne more. Zato je zdravljenje usmerjeno v upočasnitev procesa zmanjševanja vida in izravnave izgube sluha. Možni terapije vključujejo naslednje:
- vnos vitamina A. Nekatere ophthalmologists trdijo, da povečana količina snovi upočasni napredovanje retinitis pigmentosa. Vendar tega postopka ni mogoče popolnoma ustaviti.
- Vstavljanje elektronskih pripomočkov v bolnikova ušesa. V ta namen se lahko uporabljajo kohlearni vsadki ali slušni pripomočki.
Zdravniki svetujejo odraslim bolnikom, ki trpijo zaradi običajnih vrst pigmentnega retinitisa, vsak dan uporabljajo 15.000 ie vitamina A v obliki palmitata. To morate storiti pod nadzorom specialista. Ker ljudje s Usherovim sindromom prve vrste niso sodelovali v študiji, je povečano odmerjanje vitamina A kontraindicirano.
Hkrati ženske, ki načrtujejo nosečnost, morajo zavrniti porabo velike količine te snovi. To morate narediti tri mesece pred spočetjem. V nasprotnem primeru se znatno poveča nevarnost prirojenih anomalij pri otroku. Nosečnice se morajo tudi odreči velikemu odmerku te snovi.
Otrok s takšno diagnozo se mora nujno prilagoditi življenju v družbi. To zahteva pomoč psihologov in defektologov. V nekaterih primerih je treba poučiti otroka jezik geste.
Na žalost, Usherovem sindromu je značilna neugodna napoved. Očesa in vidno polje se izgubita čez 20-30 let. V nekaterih primerih obstaja tveganje popolne dvostranske izgube vida. Gluhoto spremlja neumnost in se hitro razvija, da se dokonča izguba sluha.
Kako se prilagoditi življenju s Usherovim sindromom:
Usherjev sindrom je zelo resna bolezen, ki je ni mogoče popolnoma pozdraviti. Za upočasnitev napredovanja bolezni je zelo pomembno, da se pravočasno posvetuje z zdravnikom. Specialist bo izvajal diagnostiko in dajal priporočila za izboljšanje kakovosti življenja.