Zelo pogosto ljudje posvečajo pozornost sebi s posebnim izgledom, albino. Ta patologija se šteje za prirojeno. Značilnost albinov je bela barva las, iris oči, koža, nohti. Ime patologije je izhajalo iz latinskega "albusa".Če prevedete v rusko, dobite "belo".
Primeri albinizma so zabeležili znanstveniki Grčije, Stari Rim. O tem bomo danes govorili. Tako menimo, da je vprašanje o tem, kaj se šteje za vrsto mutacije kožne albinizem, o tem, kaj je podedoval vrsto albinizem katere vrste se zgodi pri otrocih in odraslih, kakor tudi drugih pomembnih odtenkov.
Značilnosti bolezni
Albinizem je prirojena patologija. Ta bolezen se pojavi enako pogosto pri dečkih in deklicah. Njen pojav je bil vzrok za odsotnost blokade encimov tirozinaze. Tyrosinaza ureja sintezo posebnega pigmenta - melanina na delih telesa, kot so dermis, lasje, iris oči. Patologija je lahko popolna, delna.
Najbolj zanimiva je, da se ta bolezen najde na vseh kontinentih, v različnih etničnih skupinah. Pripisuje se dednim patologijam. Ponavadi albini niso dosti drugačni od običajnih ljudi( v razvoju), vendar ni izključeno, in primeri, ko so ti ljudje opazili patologije:
- neplodnost;Duševna retardacija
- ;
- kršitev vidne ostrine.
Zdaj upoštevajte vrste albinizma.
bistvo albinizem, njegovo dediščino, še posebej velja v tem videu: lahko
Obrazci
Albinizem razdelimo v 3 oblikah:
- skupno .Ta oblika bolezni je prisotna od rojstva. Melanin je odsoten v vseh tkivih( dlaki, dlani, žeblji, dermis);
- nepopoln .Poznan kot albinoidizem. Pacient ima hipopigmentacijo takih tkiv( lasje, iris oči, dermis).To patologijo podeduje avtosomno prevladujoč način. Dejavnost tirozinaze je zelo nizka, vendar ni popolnoma blokirana;
- delni .Ta oblika je znana tudi v krogu zdravstvenih delavcev, kot je piebaldizem. Videti je, tako kot druge oblike, ob rojstvu. Delno albinizem more premagati simptomov sindromi, kot so: Tietze, Mende, Chedaka-Higashi, Hermanski-Pudlaka, Cross-MakKyuzika, Klein-Waardenburg. Pogosto se kaže v takšnih področjih telesa, kot so: trebuh, obraz, noge, glava.
Vzroki za delni albinizem, pa tudi njeno dedovanje pri ljudeh, so opisani v nadaljevanju.
Delna albinizem( foto)
Povzroča
odsotnost blokado encima, kot tirozinaze, je osnova vzroka albinizem. Pri proizvodnji melanina je nepogrešljiv. Barva dermisa je odvisna od količine melanina v njej.Če bolnik nima težav s proizvodnjo tirozinaze, strokovnjaki verjamejo, da je vzrok albinizma mutacija v genih. Poškodbe DNA na ravni gena so lahko posledica redkih dednih bolezni( Mende, Prader-Willy, Germanic-Pudlac, Angelmann).
To patologijo ponavadi podedujejo starši. Verjetnost pojava albinega otroka je 100%, če imata oba starša pokvarjen gen.Če se tak gen nahaja le v enem od njih, se bo otrok rodil brez albinizma.
Kar zadeva delni albinizem, se prenaša avtosomno prevladujoč način.
Simptomi te vrste bolezni, kot je albinizem, so opisani v nadaljevanju. Simptomi
delni albinizem običajno kaže spletnih mest achromia( razbarvanje kože).Na teh območjih so meje jasno označene, njihova oblika je nepravilna. Na površini takšnih območij ahromije so lahko majhne pike, katerih barva je pogosto temno rjava.
Ta patologija se nahaja na takih področjih telesa: obraz
- ;
- lasišče;
- trebuh;
- stopala.
Na glavi se ta patologija kaže s prisotnostjo ključavnic sivih las. Površine dermisov v bližini hipopigmentiranega območja zaznamujejo povečana pigmentacija.
Diagnoza albinizma je opisana spodaj.
Diagnoza
Običajno diagnoza temelji na anamnezi bolezni, pritožbah bolnikov( strabizem, sončne opekline, kratkovidnosti, bolečine oči v svetlobi).Zdravnik izvaja splošen pregled bolnika, ki razkriva:
- belo, svetlo kožo;Oči
- imajo svetlo modro barvo, včasih celo z rožnatim tangom;
- lasna luč, bela;
- nistagmus( hitro gibanje oči, ki se pojavijo nehoteno);
- strabizem.
Poleg tega lahko specialist izvede kemijsko študijo lasnega mešička na tirozinazi. Ta diagnoza kaže prisotnost / odsotnost tirozinaze, določa vrsto albinizma. DNK analizo lahko izvedemo tudi. Specialisti odkrivajo gen albinizma s posebnimi testi.
Izbira zaščite pred soncem za albino bo opisana spodaj:
Zdravljenje albinizma
Znanstveniki vseh držav poskušajo najti uspešen način zdravljenja te patologije. Na žalost so vsi poskusi neuspešni. Strokovnjaki lahko le malo olajšajo življenje bolnika:
- za popravljanje očesnih mišic;
- za korekcijo vida;
- daje koži rumenkasto senco. Za to mora pacient uživati od 90 do 180 mg vsak dan.beta-karoten.
Da bi se izognili nežnemu občutku v očesu, je priporočljivo nositi sončna očala. Za zaščito kože lahko uporabljate različna sredstva s SPF nad 30. Pacient mora redno obiskati takšne specialiste: dermatolog
- ;
- oftalmolog;
- nevrolog.
Albinoses
Preprečevanje
Edini način, kako se izogniti pojavu albinizma, je prehod pari v genetski preiskavi. Sodobne tehnologije bodo odkrile kakršne koli pomanjkljivosti na področju genetike pri zakoncih, kar lahko povzroči nastanek albina.
zapleti
Zelo neprijeten zaplet je socialna izolacija bolnika, motnja čustvenega stanja albina.
Lahko pa so zapleti in resnejši: kožni rak
- ;
- nevaren opekline kože.
Za take ljudi so značilne pogoste depresije, zaradi česar se zaradi diskriminacije preostalega prebivalstva obremenjuje.
Napoved
Vsako terapijo je neuporabna. Glavna stvar je slediti priporočilom strokovnjakov, tako da se ne pojavijo vse vrste zapletov iz vida, miselnosti.
Kako poskrbeti za albino otroka bo povedala deklica, ki je v tem videu naletela na takšno težavo: