Varje förälder vill att hans barn ska växa upp friska. Idag är det omöjligt att skydda dig själv och ditt barn från alla sjukdomar. Trots detta bör föräldrar märka några små saker som kan säga att ditt barn är okej. Vid de minsta hudutslag eller tätningar är det mycket viktigt att konsultera specialister, eftersom detta kan vara de första tecknen på tuberös skleros.
Tuberös skleros: en beskrivning av sjukdomen
Tuberös skleros, som har ett annat namn - Burnevillesjukdom, anses vara en ärftlig sjukdom. Denna sjukdom provocerar framväxten av många godartade tumörer i hela människokroppen.
Enligt vissa rapporter är ett barn med denna sjukdom född från cirka 8 tusen.
Det finns två typer av tuberös skleros: 1: a och 2: a typen. Den första manifesteras i mutationsförändringar på den 34: e långa armen i den 9: e kromosomen. Den andra manifesteras i mutationsförändringar på den 13: e korta armen i den 16: e kromosomen.
Dessa kromosomer är ansvariga för syntesen av sådana proteiner som tuberin och hamartin. Detta leder till kroppens oförmåga att undertrycka förekomsten av tumörliknande formationer på alla vävnader i kroppen.
I den internationella klassificeringen av sjukdomar 10( ICD 10) hänvisar tuberös skleros till facomatos Q85.1.
Hos barn
Tuberös skleros överförs genetiskt av och från de första dagarna av en barns födelse kan det vara svårt att noggrant diagnostisera. För att ta reda på de primära tecknen är det nödvändigt att genomföra en omfattande undersökning av barnet.
Först bör du konsultera en ögonläkare som kan undersöka fundus och identifiera förekomst av en tumörliknande bildning i den. Då kommer det att bli nödvändigt att genomgå undersökning hos hudläkaren, som noggrant ska undersöka barnet för förekomst av grova fläckar på barnets kropp eller tätningar.
Dessutom kan du hänvisas till speciella procedurer för detaljerad medicinsk forskning.
De första tecknen på sjukdomen manifesterar upp till ett år. Barnet kan ha nervkramper, vilket blir svårt att stoppa. Den huvudsakliga behandlingen kommer att vara särskilt inriktad på att eliminera sådana anfall, eftersom dessa symptom är de farligaste och nästan oförutsägbara.
Tuberös skleros påverkar barnets psykiska utveckling. Ofta diagnostiseras barn med autism. Denna sjukdom utvecklas ständigt och efter avlägsnande av infantila spasmer i barnet kan det finnas behov av behandling av andnings- och hjärtsvikt eller renblödning.
På kroppen kan barnet också utveckla papillom, fibromas och pigmentfläckar som behandlas med djup dermabrasion.
Apati, irritabilitet och trötthet kan vara symtom på tuberkulös meningit orsakad av mykobakterier.
Mot bakgrund av framkallandet av osteokondros är symptom på lumboschialgia som smärta i rygg eller skinkor möjliga. Vilka andra tecken på denna sjukdom kan läsas här.
hos vuxna
Tuberös skleros hos vuxna är vanligare än medicinskt diagnostiserad. Förekomsten av denna sjukdom, oavsett ålder, inträffar i detta förhållande: 1 person med cirka 40 tusen.
Men med omfattande tecken och typisk symtomatologi, som inte är en nosologisk form, kan patienten undersökas och behandlas av läkare av olika specialiseringar.
Tecken på sjukdomen
Alla symptom på tuberös skleros kan delas in i två grupper: externt och internt. Det finns sådana grundläggande yttre tecken på manifestation av tuberös skleros:
- Utseende av depigmentationsställen på huden i form av en fläck lokaliserad oftare på stammen eller skinkorna. Spots uppträder omedelbart från barnets födelse och med ålder ökar deras antal gradvis. De skiljer sig åt i storlek, form och plats.
- Pigmentering, manifesterad av fläckar av kaffefärg.
- Lokala vita hårsträngar på huvudet och enskilda depigmenterade hårområden på ögonfransar och ögonbryn.
- Angiofibromer eller utslag i ansiktet som syns på kinder, hak och näsa i form av tuberkler av röd-rosa färg med en slät yta. Sådana symptom manifesteras huvudsakligen efter 4 år från barnets födelse.
- Shagreen fläckar eller härdade, grova hudområden som uppträder på sakrummet eller länden med en brunaktig snett.
- Under ungdomsperioden utvecklas omkretsfibroma. Det är en nodulös rödaktig färg nära nagelrullen.
- Fibrös neoplasma, som redan förekommer i det första året av livet. Det kännetecknas av en dermal försegling med en grov yta, som huvudsakligen är lokaliserad på pannan.
På bilden av angiofibroma i tuberös skleros:
Interna symptom inkluderar sådana tecken:
- Vision. Sjukdomsprogressionen, uttryckt i synens organ, manifesteras i utvecklingen av tumörformationer - en skada - som påverkar optisk nerv och näthinnan. Sådana neoplasmer kännetecknas av en oval, knobbig form av orange-rosa färg. Visa på ytan av ögonhinnans näthinna. Tumör noduler kan grupperas och märkas. Sådana formationer leder till nedsatt syn.
- hjärna. Med en sådan skada bildas en onormal vit materia, subepidelmoment och kortikala tuberomer. De kan vara av olika storlekar och så småningom grupperade i en formation. När hjärnan är skadad har patienten konvulsioner och mental retardation observeras.
- kardiovaskulärt system. På ytan av ventriklerna bildas rhabdomyomer. Ett iboende intramuralt arrangemang, vilket innebär att tumören sprids i hjärtmurens område.
- Magtarmkanalen. På slemhinnan, som börjar från munhålan och upp till tarmarna, finns det garmatomer, fibromatösa och papillomatösa formationer. Försvagad tandemaljning.
- Andningsorganen. Cystiska tumörer bildar sig i lungorna, vilket leder till lunginsufficiens.
Huvudtypen diagnos
En noggrann diagnos kan göras om du genomgår en serie diagnostiska test. Den allra första - det här är en undersökning med läkaren som kommer att utse en omfattande undersökning.
Vi undersöker shagreenplåtar där mängden kollagenbitar ökar.
Differentiell undersökning är tilldelad vid upptäckt:
- Hudsjukdomar Adenona sebaceum
- Shagreen plaque
- Hypopigmenterade fläckar.
För ultraljudsundersökning är ultraljud förskrivet. Nyfödda barn, som har tecken på tuberös skleros, förskrivs ultraljud av njurarna och hjärtkardiogrammet.
En ögonläkare undersöker ögonlocket för att detektera nodulära formationer på näthinnan.
För studier av hjärnan är en MRT ordinerad. Tomografi av hjärnan gör det möjligt att upptäcka godartade och maligna former i centrala nervsystemet.
MR-proceduren hjälper till att upptäcka symptom på tuberös skleros i de tidigaste stadierna av utvecklingen, vilket främjar effektiv behandling i en tidig ålder.
Ett elektroencefalogram används också för att studera hjärnan, som visar områden av epileptisk aktivitet.
Behandling av tuberös skleros
Fullständig botning är inte möjlig. Därför är -målet för behandling att ge patienten fullständigt liv till .
Det finns två huvudmetoder för behandling av hjärnhinnans tuberös skleros:
- Medicinsk
- Kirurgisk
I de flesta fall används komplex behandling. Tack vare läkemedelsbehandling är det möjligt att förhindra epileptiska anfall, kortikosteroider är ordinerade för detta. Ett antal droger( clonazepam och nitrazepam) ordineras också, vilket styr de processer som förekommer i centrala nervsystemet.
Den kirurgiska metoden används för att avlägsna intrakraniella tumörer som snabbt kan växa och orsaka en ökning av intrakraniellt tryck. En neurokirurg under en operation excises en tumör inom ett hälsosamt område.
Förebyggande åtgärder använder en stereotaxisk teknik.
När du planerar ett barn är det värt att ta hänsyn till risken och det är nödvändigt att konsultera en genetiker.
Läs vad Mortons neurom är. Vilka fula visuella påverkan skapar hon på fötterna. Och som med neuronet läker Morton den smärtsamma förtjockningen på fotsolen.
Hörselnedsättning kan göra livet svårt. Om hur man förhindrar eller behandlar neurit hos hörselnerven kan läsas här.
Icke-härdad syfilis kan orsaka en sjukdom i nervsystemet - neurosyphilis. Du kan bli smittad även genom en insektsbit. Lär symptomen på neurosyphilis - http: //gidmed.com/ bolezni-nevrologii / infekcionnye-zabolevanija / nejrosifilis-nervnoj-sistemy.html
prognos och förväntade medellivslängden
liv beror på utvecklingen av sjukdomen. Med rätt behandling och snabb förebyggande lever patienter över 25 år av .Tack vare den vetenskapliga utvecklingen förbättras metoderna för behandling av tuberös skleros.
Även om denna sjukdom inte botar helt, lever dock många med det i ett decennium.
Sammanfattningsvis kan man dra slutsatsen att det tuberös skleros kan upptäckas på ett tidigt utvecklingsstadium och det lämpar sig för modern behandling. Du kan känna igen sjukdomen en tydlig hud pigmentfläckar.
För att bestämma en korrekt diagnos bör alltid vara att kontakta sjukvårdspersonal. Korrekt anslutning till rekommendationerna kan förlänga livslängden på dig eller ditt barn.