Med hyperplasi avses en snabb ökning av vävnader eller organ. I nefrologi finns en sådan sjukdom som hyperplasi av binjurskortet. Eftersom organet förstoras i detta fall kan dess funktioner inte ändras.
Medfödd adrenalhyperplasi
Adrenal körtlar är parade organ i människokroppen belägen i retroperitonealutrymmet. Deras funktion är produktionen av hormoner, som inkluderar aldosteron, noradrenalin, androgener, kortikosteroider och andra. Dessa hormoner behövs av människokroppen, eftersom funktionen hos de flesta organ och system beror på dem. Kortikosteroiderna tar till exempel del i metabolismen, inklusive regleringen av vatten-saltbalansen, androgener är ansvariga för den sexuella sfärens funktion.
Under påverkan av ett antal faktorer hos människor sedan födseln, kan binjurvolymen ökas. Under medfödd hyperplasi i binjuren eller CGAP, menar en hel grupp sjukdomar av arvelig natur, vilket patologiskt förändrar produktionen av kortisol genom binjurarna.
Manifestationer av SSCI kan vara olika - vissa är så tunga att de är oförenliga med människans liv, andra är nästan osynliga. Detta beror på ojämlika genetiska mutationer beroende på vilken brist på olika enzymer:
- 21-hydrolas.
- 11-beta-hydroxylas.
- 20,23-osmolas.
- 17-alfahydroxylas.
- 3-beta dehydrogenas.
De organ som påverkas av CINS( målorgan) är inte heller samma. Förstorrade binjurar producerar en betydande mängd hormoner. Med tanke på hormons roll i kroppen är det lätt att föreställa sig att det kan finnas många målorgan. Medfödd hyperplasi hos binjurarna är ett allvarligt problem i barnläkemedel, eftersom konsekvenserna av sjukdomen för ett barn kan vara mycket allvarliga. Ofta följer sjukdomen andra medfödda syndrom, i synnerhet Cushings syndrom.
Orsaker och patogenes av
Sjukdom förekommer i barnet från födseln, därför avviker anomalen i prenatalperioden. Den viktigaste förutsättningen för att öka binjurvolymen anses vara de olika allvarliga funktionsstörningar som den gravida kvinnan genomgår under fostrets dräktighet. Till exempel pekar experter på den betydande effekten av stress, känslomässig överbelastning, depression och mental stress under graviditeten, vilket leder till en ökning av produktionen av kortisol.
patogenes av sjukdomen på grund av att en förändring i produktionen av kortisol i barnets kropp leder till ökad frisättning av ACTH, så binjurebarken ökar i storlek, är nivån av hormoner som produceras av det ökar också.
Det finns tre former av medfödd adrenal hyperplasi:
- Viral( enkel) - påverkar ökningen av androgener, så könsorganens storlek ökar, hårintensiteten, utvecklingen av muskelsystemet.
- Hypertensiv - orsakar en ökning av syntesen av androgener och kortikosteroider, som dåligt påverkar fundusens kärl, leder till tidig början av högt blodtryck.
- Solteryayuschaya - utlöser ökad produktion av androgener och avsaknaden av andra hormoner som bidrar till överskottet av kalium i kroppen, förlust av fukt, vikt och andra allvarliga kränkningar.
Symptom på
Symptom på medfödd hyperplasi hos binjuren hos barn är vanligtvis märkbar strax efter födseln. Barnet förekommer oftast med ökad kroppsvikt. Man kan inte hjälpa till att märka de onormala dimensionerna hos könsorganen, till exempel är penis förstorad hos pojkar, men testiklarna kan vara för små.Flickor har nästan alltid stora storlekar av klitoris, och labia kan likna hanrotten i struktur.
När du blir äldre finns det andra symtom:
- Tidig röst grovbildning;
- Otimerat utseende av hår på könsorganen och på kroppen;
- Disproportionell med ålder, ökning av kroppsvikt
- Acne på huden i barndomen;
- Avslutning av skelettbildning vid 16 års ålder
- Låg tillväxt;
- Permanent törst;
- Nummer av musklerna;
- Minnesförlust;
- Psykoser;
- Sen menstruationstiden i tjejer.
Ett barn med solteryayuschey form av patologi kliniska bilden kompliceras av felfunktion i vatten salt metabolism. Detta leder till kräkningar, lös avföring, uttorkning med alla dess konsekvenser. Utan behandling kan detta tillstånd provocera patientens död.
Hos vuxna är alla tecken på sjukdom som orsakas av störningar i hypofysen och hypotalamus, liksom i själva verket binjurarna. Hos kvinnor utan CAH behandling leder till sexuell dysfunktion, misslyckande cykel, infertilitet, benskörhet. Män har ofta högt blodtryck, muskelatrofi, diabetes mellitus. Bland vuxna, utbredd sjukdom i matsmältningssystemet, urinvägar, störa immunförsvaret, håravfall, hudsjukdomar.
diagnostik
kan föreslå diagnos av karakteristiska yttre tecken och kliniska bilden. Obligatorisk genomfört en serie laboratorietester, inklusive leverans av analyser på hormoner och blodkemi.
Nödvändiga hormonella studier för att bedöma adrenal funktion är som följer:
- deoxikortisol;
- Gratis kortisol;
- Andra steroider;
- Gonadotropiner( FSH, LH, etc.).
Om du misstänker en medfödd adrenal hyperplasi hos det nyfödda barnet har en särskild screeningtest för vissa hormoner i blodserum och saliv.Även när det finns en felaktig spädbarn genitalier utförda tester för att fastställa karyotyp och kön kromatin. Ungdomar måste tilldelas metoder för instrumentell diagnos. Till exempel när röntgen av handleden bentillväxt detekteras före kurvan jämfört med åldern.
belysande metod för forskning hos barn och vuxna är en ultraljudsdiagnostik, MRI eller datortomografi av binjurarna, som visar deras ökade storlek. Instrumentella metoder för diagnos är också utformade för att bestämma graden av inre organ dysfunktion. Differentialdiagnos hos nyfödda och spädbarn utförs med olika typer av manliga hermaphroditism, hos äldre barn och vuxna med CAH skilja tumörer i binjurarna, testiklarna, äggstockarna, samt med polycystiska äggstockar( i flickor).Behandling
behandlings taktik i de flesta fall minskar för att ta emot vissa hormonella beredningar, vilka är valda på grundval av resultaten av analyser. Hormonbehandling hos små barn reception eller kortison injektioner, medan äldre barn och vuxna kortikosteroider siffror justerade genom att ta emot prednisolon eller dexametason. När de nödvändiga värdena för hormonerna i blodet nås minskar dosen av läkemedel. Dessutom tilldelas kvinnor östrogener, män - androgener.
rätt tid korrigering av hormonella flickor hjälper till att bilda könsorganen och förhindra problemet med infertilitet. Under graviditeten kan hormonintag reverseras, vilket bestäms individuellt i varje enskilt fall. Vid utveckling av arteriell hypertension behandlas med speciella läkemedel i en viss dos och kombination. För barn med tecken på störning av vatten-saltbalansen ökar saltintaget.
Vanligtvis görs sådant ingripande senast ett år gammalt. Adrenal hyperplasi nodulär typ endast behandlas genom avlägsnande av kroppen, som partiell resektion leder snabbt till ett återfall. I framtiden utförs hormonersättningsterapi till slutet av livet.
Förebyggande av sjukdom
Om det finns fall av medfödd hyperplasi hos binjuren i familjen ska kvinnan söka på genetiken innan graviditeten planeras.Även hos kvinnor med denna diagnos utförs nödvändig prenatal diagnos av möjlig fosterpatologi genom chorionbiopsi eller amniotisk vätskaanalys för att detektera hormonnivåer. En viktig metod för att förebygga sjukdomen är uteslutande av teratogena faktorer vid dräktighet - strålning, påverkan av långvarig stress, nervstopp, överbelastning.