Mycket ofta människor uppmärksammar sig med ett visst utseende, albinos. Denna patologi anses vara medfödd. Funktionen hos albinos är vit hårfärg, iris i ögonen, huden, naglarna. Själva namnet på patologin härleddes från latinska "albus".Om du översätter till ryska blir du "vit".
Fallet av albinism registrerades av forskare i Grekland, Antikens Rom. Vi kommer att prata om det idag. Därför anser vi att frågan om vilken typ av mutation anses kutan albinism, om vad han ärvde typ av albinism vilka arter som händer hos barn och vuxna, samt andra viktiga nyanser.
Egenskaper hos sjukdomen
Albinism är en medfödd patologi. Denna sjukdom uppträder lika ofta hos pojkar och flickor. Dess förekomst provocerades genom avsaknad av en blockad av tyrosinas enzymet. Tyrosinas reglerar syntesen av ett speciellt pigment - melanin på kroppsdelar som dermis, hår, ögonens iris. Patologi kan vara fullständig, delvis.
Vad är mest intressant, anses denna sjukdom vara att finna på alla kontinenter, i olika etniska grupper. Det hänför sig till ärftliga patologier. Vanligtvis albinos är inte mycket annorlunda än vanliga människor( under utveckling), men inte uteslutet, och fall då sådana personer har observerats patologi:
- infertilitet;
- mental retardation;
- brott mot synskärpa.
Överväga nu typerna av albinism.
essensen av albinism, sitt arv, särskilt beaktas i denna video: kan
Forms
Albinism delas in i 3 former:
- total .Denna form av sjukdomen är närvarande från födseln. Melanin är frånvarande i alla vävnader( hår, elever, naglar, dermis);
- ofullständig .Känd som albinoidism. Patienten har hypopigmentering av sådana vävnader( hår, iris i ögonen, dermis).Denna patologi ärveras av en autosomal dominant väg. Tyrosinas aktivitet är mycket låg, men den är inte helt blockerad;
- delvis .Denna form är också känd i cirkeln av medicinsk arbetare, som piebaldism. Det verkar som andra former vid födseln. Delvis albinism kan slå symtomsyndrom såsom: Tietze, Mende, Chedaka-Higashi, Hermanski-Pudlaka, Cross-MakKyuzika, Klein-Waardenburg. Det är ofta manifesterat i sådana delar av kroppen som: mage, ansikte, ben, huvud.
Orsakerna till partiell albinism, liksom dess arv hos människor diskuteras nedan.
Partiell albinism( foto)
Orsaker
frånvaro av blockad av ett enzym, såsom tyrosinas, är grunden för orsaken till albinism. Det är oumbärligt vid produktion av melanin. Färgen på dermis bestäms av den mängd melanin som finns i den. Om patienten inte har några problem med tyrosinasproduktion, tror experter att orsaken till albinism är en mutation i generna. DNA-skador på gennivå kan vara resultatet av sällsynta ärftliga sjukdomar( Mende, Prader-Willy, Germanic-Pudlac, Angelmann).
Denna patologi är vanligtvis ärvd från föräldrarna. Sannolikheten för förekomsten av ett albino-barn är 100% om båda föräldrarna har en defekt gen. Om en sådan gen endast finns i en av dem, kommer barnet att födas utan albinism.
När det gäller partiell albinism överförs den autosomalt dominerande sättet.
Symptom på denna typ av sjukdom, som albinism, diskuteras nedan. Symtom
Partiell albinism manifesterar vanligtvis platser achromia( missfärgning av huden).I sådana områden är gränserna tydligt avgränsade, deras form är oregelbunden. På ytan av sådana områden av achromia kan det finnas små fläckar, vars färg ofta är mörkbrun.
Denna patologi finns i sådana delar av kroppen:
- ansikte;
- hårbotten;
- buk;
- fötter.
På huvudet manifesteras denna patologi av närvaron av ett lås av grått hår. Dermisområdena nära det hypopigmenterade området karakteriseras av ökad pigmentering.
Diagnosen av albinism diskuteras nedan.
Diagnos
Vanligtvis är diagnosen baserad på sjukdomens anamnese, patientklappar( strabismus, solbränna, närsynthet, ögonöppning i ljuset).Läkaren utför en allmän undersökning av patienten, som avslöjar:
- vit, lätt hud;
- -ögonen har en ljusblå färg, ibland även med en rosa färg;
- hårljus, vit;
- nystagmus( snabba ögonrörelser som förefaller ofrivilligt);
- strabismus.
En specialist kan också genomföra en kemisk studie av hårsäcken på tyrosinas. Denna diagnos visar närvaron / frånvaron av tyrosinas, bestämmer typen av albinism. DNA-analys kan också utföras. Specialister upptäcker genen av albinism genom speciella test.
Valet av solskydd för albinos kommer att beskrivas nedan:
Behandling av albinism
Forskare i alla länder försöker hitta en framgångsrik metod för behandling av denna patologi. Tyvärr försöker alla försök misslyckas. Specialister kan bara lätta patientens liv lite:
- för att rätta ögonmusklerna;
- för att rätta visionen;
- ger huden en gulaktig nyans. För detta borde patienten konsumera 90 till 180 mg varje dag.betakaroten.
För att undvika lätt obehag i ögonen rekommenderas att du bär solglasögon. För att skydda huden kan du använda olika medel med SPF över 30. Patienten ska regelbundet besöka sådana specialister:
- dermatolog;
- ögonläkare;
- neurolog.
Albinoses
Förebyggande av
Det enda sättet att undvika förekomst av albinism är passagen av par i en genetisk undersökning. Modern teknik kommer att upptäcka eventuella fel på genetikområdet hos makar, vilket kan prova albinofödelsen.
Komplikationer
En mycket obehaglig komplikation är patientens sociala isolering, störningen av albinos emotionella tillstånd.
Men det kan finnas komplikationer och allvarligare:
- hudcancer;
- farliga hudförbränningar.
Sådana personer kännetecknas av frekventa depressioner, stress på grund av diskriminering från resten av befolkningen.
Prognos
Varje behandling är värdelös. Det viktigaste är att följa rekommendationerna från specialister, så att alla slags komplikationer från syn, mentalitet inte uppstår.
Hur man tar hand om ett albino-barn kommer att få veta av en tjej som har stött på ett sådant problem i den här videon: