Gardners syndrom: symtom, orsaker, foton, diagnos, behandling och prognos

År 1951 beskrivs en sjukdom som kännetecknas av flera kutana, subkutana lesioner. De förekommer tillsammans med tumörprocesser av ben och mjukvävnad. Detta syndrom namnges efter den första läkaren som upptäckte en sådan patologi, E. Gardner.

På ett annat sätt kallas sjukdomen arvelig adenomatos, polyposis. Ofta kombineras det med cancer i sköldkörteln, binjuran, adenom och andra organ.

Orsaker till

syndrom är en variant av familjär adenomatös polypos av magtarmkanalen. Detta är en ärftlig sjukdom som huvudsakligen påverkar tjocktarmen.

Anledningen till detta är förändringen av APC-genen som ligger på kromosom 5q21.Men till denna dag är det inte klart vad som orsakar en mutation. Symtom av syndromet Gardner

manifestationer av olika sjukdomar. De kan förekomma redan före bildandet. Symtom beror på storleken och antalet polyper. Om de är ensamma, så är klagomål frånvarande, och sjukdomen upptäcks av misstag.

Den patologiska processen bildas oftare i tjocktarmen, ibland påverkas duodenumet. De första neoplasmerna uppträder efter 10 år, på den tredje tio.

instagram story viewer

Ju äldre personen blir, desto högre är sannolikheten för att poliporna blir maligna.

Patienter visar ofta cyster, anomalier i utvecklingen av tänder och käkar. Det är deras tidiga och fullständiga förlust, det finns ytterligare tänder eller cyster. Ett annat karakteristiskt komplex av manifestationer är bildning på revbenen, armarna, benen.

Bilden visar en mans hand med ett syndrom av Gardner

I senare skeden finns sjukdom i mag-tarmkanalen. Stolen blir instabil, diarré detekteras, och smärtan i bukhinnan ökar. En person noterar en betydande viktminskning, det är intestinal blödning.

diagnostik

patologi Beroende på manifestationerna identifiera flera subtyper av syndromet:

  • skinn och ben,
  • ben och tarm.

Med en uttalad klinisk bild kommer läkaren att sätta rätt diagnos utan problem. Särskilt om du känner till familjeanamnese. Diagnostisk signifikans beror på medfödd hypertrofisk pigmentering av näthinnan.

att klargöra sjukdomen används: endoskopisk undersökning av tarmen

  • ,
  • röntgen av ansiktsben.

röntgen är en oval eller rund defekt med tydliga konturer. Utbildning upptäcks och fingerforskning. De kan vara av olika storlekar, beroende på sjukdomsgraden.

Visuell bedömning är möjlig med tillämpning av rektomanoskopi. Det tillåter också att bestämma graden av malignitet. Under studien undersöks hela mag-tarmkanalen tillsammans med övre sektionerna. Detta beror på det faktum att 50% av patienterna har patologiska sjukdomar i magen.

inte så länge sedan att upptäcka preklinisk sjukdom och flödes prognoser genetiska metoder har använts. För detta tas blodet av en stor och hans släktingar. Detta gör att du kan tilldela behandling korrekt.

Differentiera sjukdom gör:

  • blodprov som upptäcker anemi,
  • pall analys för att identifiera dolda blödning,
  • ben scintigrafi av skelettet, vilket gör det möjligt att bestämma tumör i benvävnad;
  • -tomografi av käften;
  • US av interna organ.

Behandling syndrom

Den enda sanna behandlingsmetoden är kirurgiskt. Trots stora framsteg i studiet av sjukdomen, förebygga och profilaktrovat det är omöjligt att utvecklas.

Under drift raderar alla tjocktarmen, där det finns polyper.

Om sjukdomen upptäcks i ett tidigt skede och polyper började bara dyka upp, används sedan endoskopisk metod för att bli av med problemet är mindre traumatiskt.

Avlägsnandet av hela kolon utförs med fullständigt nederlag, liksom med utvecklingen av cancer. Ibland beslutar en läkare att bilda en reservoar från tunntarmen. Alla operationer klassificeras som komplexa, därför kräver de hög kvalifikation av kirurgen och anestesiologen.

Förväntad livslängd

Prognos ogynnsam. Om du inte börjar behandla i tid, är sannolikheten för degenerationen av sjukdomen i cancer 100% till fyrtio år.

  • Dela Med Sig