konjenital adrenal hiperplazi
adrenal bezler - insan vücudunun eşleştirilmiş organları, retroperitoneal yer. Görevleri, aldosteron, noradrenalin, androjenler, kortikosteroidler ve diğer hormonları içeren hormonların üretilmesidir. Bu hormonlara insan vücudunun ihtiyaç duyduğu, çünkü çoğu organ ve sistemin işlevi onlara bağlıdır.Örneğin, kortikosteroidler su-tuz dengesinin düzenlenmesi de dahil olmak üzere metabolizmaya katılırlar, androjenler cinsel kürenin işleyişinden sorumludur.
Doğudan beri insanlardaki bir takım faktörlerin etkisi altında adrenal bezlerin hacmi arttırılabilir.konjenital adrenal hiperplazi veya CAH altında, patolojik olarak kortizol adrenal üretimini değiştiren kalıtsal karakter hastalıkların bütün grup anlamına gelir.
SSCI'nin belirtileri farklı olabilir - bazıları öylesine ağırdır ki insan hayatıyla bağdaşmazlar, bazıları neredeyse görünmezdir. Bu, farklı enzimlerin eksikliğine bağlı olarak eşit olmayan genetik mutasyonlara bağlıdır:
- 21-hidrolaz.
- 11-beta-hidroksilaz.
- 20,23-osmolazlar.
- 17-alfahidroksilaz.
- 3-beta dehidrojenaz.
CICH'den( hedef organlar) etkilenen organlar da aynı değildir. Büyümüş adrenaller önemli miktarda hormon üretir. Vücutta hormonların rolü göz önüne alındığında, birçok hedef organın olabileceğini düşünmek kolaydır. Adrenal bezlerin konjenital hiperplazisi pediatride ciddi bir problemdir, çünkü bir hastalığın bir çocuk için yarattığı sonuçlar çok ağır olabilir. Genellikle diğer konjenital sendromlara, özellikle Cushing sendromuna eşlik eder.
neden olur ve patogenez
hastalığı dolayısıyla anomali rahimde meydana döşeme, bir doğuma bir çocukta görünür.gebelik sırasında hamile gövdesini uğrar artmış adrenal kabul muhtelif şiddetli fonksiyonel bozukluklar için temel ön.Örneğin, uzmanlar, kortizol üretiminde artışa neden olan gebelik sırasında stres, duygusal aşırı yük, depresyon ve zihinsel stresin önemli etkilerini göstermektedir.nedeniyle çocuğun vücudunda kortizol üretiminde bir değişiklik ACTH salınımına neden olması, bu nedenle boyut olarak adrenal korteks artışlara hastalığın
patogenezi, onun tarafından üretilen hormonların seviyesi de artıyor.
.Bu son derece yüksek bir böbrek hastalıkları, idrar yolu hastalıklarının tedavisinde, böbrek saflaştırma verimi, hem de tüm organizma arıtılmasında 16 faydalı otlar oluşur. Devamı »
- erkeklik( basit) - böylece genital organların boyutunu, saç dağılımı yoğunluğunu, kas sisteminin geliştirilmesini artan androjenler artışı etkiler. Hipertansif
- - hipertansiyonun erken görünüme sebep sentezi ve androjen kortikosteroid büyüme retina damarları üzerinde kötü etkiye sahiptir neden olur.
- Solteryayuschaya - artan androjenlerin üretimi ve vücutta potasyum fazla katkıda bulunan diğer hormonların eksikliği, nem ağırlık kaybı ve diğer ciddi ihlalleri tetikler.
Semptomlar
Çocuklarda adrenal korteks konjenital hiperplazisinin belirtileri genellikle doğumdan hemen sonra fark edilir.Çoğunlukla çocuk vücut ağırlığı arttıkça doğar. Biri genital organların anormal boyutlarının farkına varamaz; örneğin erkeklerde penis büyür, ancak testisler çok küçük olabilir. Kızlar neredeyse her zaman büyük boyutlarda klitorise sahiptir ve labia yapısı erkek skrotumunu andırma yeteneğine sahiptir.
Yaşlandıkça, hastalığın başka belirtileri de var:
- Erken ses kabarma;
- Genitallerde ve vücudun saçlarının görünüşte görülmesi;
- Yaşla orantısız, vücut ağırlığı artıyor;
- Çocuklukta ciltte sivilce;
- İskelet oluşumunun 16 yaşına kadar sonlandırılması;
- Düşük büyüme;
- Sürekli susuzluk;
- Kasların uyuşması;
- Hafıza kaybı;
- Psikozlar;
- Kızların menstruasyonunun geç başlaması.
Tek kişilik bir patolojiye sahip bir çocukta, klinik tablo su-tuz metabolizması başarısızlıklarıyla karmaşıktır. Bu, kusmaya, gevşek bir dışkıya, sonuçta ortaya çıkan sonuçlarla birlikte dehidrasyona yol açar. Tedavi edilmediğinde, bu durum hastanın ölümünü tetikleyebilir.
Yetişkinlerde, hastalığın tüm işaretler, aslında, böbreküstü bezleri hipofiz bezinin ve hipotalamusun arızalar nedeniyle, hem de vardır. Kadınlarda, tedavi edilmeyen CGAP, cinsel işlev bozukluğu, siklus arızası, infertilite, osteoporoz gelişimine neden olur. Erkekler genellikle yüksek kan basıncına, kas atrofisine, şeker hastalığına yakalanırlar. Yetişkinler arasında sindirim sisteminde yaygın hastalıklar, üriner sistem, bağışıklık sisteminde bozulma, saç dökülmesi, cilt hastalıkları.
Tanı
Tanıyı karakteristik dışsal işaretler ve klinik tablo ile tahmin edebilirsiniz. Hormonlar için testlerin verilmesi ve bir biyokimyasal kan testi de dahil olmak üzere, bir takım laboratuar testleri zorunludur.
Adrenal fonksiyonların değerlendirilmesi için gerekli hormonal çalışmalar aşağıdaki gibidir:
- Deoksikortisol;
- Serbest kortizol;
- Diğer steroidler;
- Gonadotropinler( FSH, LH, vb.).
Eğer yeni doğmuş bir konjenital adrenal hiperplazi kan serum ve tükürük bazı hormonların için özel bir tarama testi şüpheleniyorsanız. Ayrıca, cinsel organların düzensiz bir yapısı varsa bebek, bir karyotipin ve bir seks kromatininin tanımlanması için test edilir. Ergenlere enstrümental tanı yöntemleri atanmalıdır.Örneğin, bilek eklemlerinin radyografisinde, yaşla karşılaştırıldığında kemiklerin büyümesi geride bırakılmıştır.Çocuklar ve erişkinlerde araştırma
açıklayıcı yöntem, MRI veya bunların artan boyutunu göstermek böbreküstü bezleri, tomografisi bir ultrason teşhis olduğunu. Aletli tanı yöntemleri aynı zamanda iç organların işlev bozukluğunu saptamak için tasarlanmıştır.bebeğe ayırıcı tanı KAH ile büyük çocuklarda ve erişkinlerde, erkek Hermafroditizm farklı türde yapılır böbreküstü bezleri, testis, yumurtalık tümörleri, hem de birlikte( kızlarda) polikistik yumurtalıklar ayırt.çoğu durumda Tedavi
tedavi taktik analiz sonuçlarına göre seçilir belli hormonal hazırlıklarını almaya azaltır. Küçük çocuklarda hormon replasman tedavisi, kortizonun uygulanması veya enjeksiyonunu içerirken, büyük çocuklarda ve erişkinlerde, kortikosteroid değerleri Prednisolone veya Dexamethasone kullanılarak ayarlanır. Kandaki gerekli hormon değerlerine ulaşıldığında, ilaç dozajı azaltılır. Buna ek olarak, kadınlara östrojenler, erkekler - androjenler verilir.
Kızlarda zamanında hormonal düzeltme üreme organlarını doğru şekillendirmeye ve infertilite problemini önlemeye yardımcı olur. Hamilelik sırasında, her durumda ayrı ayrı kararlaştırılan hormon alımı tersine çevrilebilir. Arteriyel hipertansiyon geliştiğinde belli doz ve kombinasyonlarda özel ilaçlarla tedavi edilir. Su-tuz dengesini bozan belirtileri olan çocuklar için, tuz alımı artar.
Genellikle böyle müdahale en geç bir yaşında yapılmaktadır.kısmi rezeksiyonu hızlı bir geri dönüş yaşanmaktadır olarak adrenal hiperplazi nodüler tipi sadece, gövde ayrılmasıyla muamele edilmiştir. Gelecekte, hormon replasman tedavisi ömrünün sonuna kadar yapılmaktadır.
Hastalığın önlenmesi
Ailenin adrenal korteksinin konjenital hiperplazisi vakaları varsa, kadın hamileliği planlamadan önce genetiğe başvurmalıdır. Ayrıca, bu tanıdaki kadınlarda, muhtemelen fetal patolojinin koryon biyopsisi veya amniyotik sıvı analizi ile hormon düzeylerini belirlemek için prenatal tanısı mutlaka yapılmaktadır. Hastalığın önlenmesinde önemli bir yöntem, gebelik sırasında teratojenik faktörlerin hariç tutulmasıdır - radyasyon, uzamış stresin etkisi, sinir şoku, aşırı gerginlik.