Çocuklarda, kadınlarda ve hamile kadınlarda adrenal kortekste konjenital disfonksiyon: belirtiler, tanı, tedavi

click fraud protection

Tıbbi testler ve deneyler, sinir aşırı gerilmeden kaynaklanan hastalıkların gerçekliğinden bahseder.İnsan vücudu çevresel bilgiyi algılamak mümkün değildir sabit endişe ve stres bir durumda, daha az odaklanmış ve özenli hale gelmektedir. Bu semptomların ortaya çıkması, hipokampustan sorumlu hormon olan kortizolün içeriğinin artmasına bağlıdır. Böbrek üstü bezleri hormon miktarı düzenlenmediği takdirde işlevini doğru olarak sona ve hipotalamus süreci sorumludur.

konjenital adrenal hiperplazi

patoloji taşıma protein bileşikleri ihlal oluşur. Katılmaları ile birlikte, adrenal kortekste kortizol hormonu üretim süreci oluşur. Canlı bir organizmanın büyümesi ve gelişimi için adrenal bezlere ihtiyaç duyulan hormonlar. Eğer bu süreç ihlal edilirse, kalıtsal olan hastalıklar ortaya çıkar. Konjenital adrenal hiperplazi hiperplazi veya adrenogenital sendromu adı altında bulunabilir.ile karakterize edilen, bu kategorideki hastalık için

adrenokortikotropik hormon ve adrenokortikal kalınlaşır salgılanmasında bir artışa neden olur, kortizol sentezini azalmıştır. Kız ve erkek çocuklarda aynı sayıda bir işlev bozukluğu var. Toplamda hekimler bu konjenital patolojinin altı klinik varyantını ayırt eder. Bazılarında vücudun işleyişi imkansızdır, bu da teşhis edilen patolojileri olan yenidoğanlarda yüksek bir mortaliteye neden olur.21-hidroksilaz protein eksikliği ile tetiklenen konjenital adrenal hiperplazi

instagram viewer

Neredeyse tüm vakalar. Hastalığın yaygınlığı doğrudan doğruya vatandaşlığa bağlıdır.
adrenogenital sendromu ile ilgili bir video:

nedenleri ve gelişimi

hastalığı, adrenal hiperplazi dizisinin kalıtsal bir hastalık grubunu ifade eder. Hastalığın riskini artıran faktörler:

  • ebeveynde patolojinin varlığını;
  • ebeveynleri, nakliye proteinlerinde bir kusur yaratan bir gen taşıyıcısıdır.çifti iki ebeveyn gen varsa

, hastalığın semptomlarının riski vakalarının% 25'inde olacaktır.kortizol ve aldosteron yetersiz üretimi ile sonuçlanır

genetik bozukluklar transport proteinleri. Adrenal yetmezlik ortaya çıkar ve adrenokortikotropik hormon üretimi artar. Adrenal hiperplazinin gelişmesiyle erkek seks hormonlarının androjenler üretilir. Adrenal korteks işlev bozukluğu

klinik resmin

Bulguları ihlal derecesine bağlıdır ve üç formlarda tespit edildi: Okurlarımızın böbrek hastalıklarının önlenmesi ve tedavisi için
Önerilen
manastır toplama George'un babası tavsiye edilir. Bu son derece yüksek bir böbrek hastalıkları, idrar yolu hastalıklarının tedavisinde, böbrek saflaştırma verimi, hem de tüm organizma arıtılmasında 16 faydalı otlar oluşur. Devamını oku »
  • çözücü;
  • basit bir viril;
  • klasik olmayan bir formdur.

genellikle konjenital disfonksiyon( 4: 3 vaka) çocuk solteryayuschaya şeklinde ortaya çıkar, bu 21-hidroksilaz proteinin toplam blokajının sonucudur. Bu durumda, glukokortikoidlerin üretiminde ve mineralokortikoidlerin üretiminde bir bozulma vardır. Patoloji, intrauterin gelişme döneminde başlar ve doğumdan hemen sonra kendini gösterir.

yüzde sıklığı virilnoe ve solteryayuschey şekilde patoloji

ilk belirtileri şunlardır:

  • adrenal yetmezlik;
  • androjenler fazlalığı.

Doğumda kızlar erkek tipi cinsel organ geliştirir:

  • klitorisini arttırır;
  • labinin füzyonu bir skrotum gibidir.

İç genital bölge normal kalır ve anatomik şekillerini değiştirmez. Hormonal kürenin tedavisi ve düzenlenmesinin yokluğunda, kızların menstruasyonu olmayacaktır.

Adrenal korteksin konjenital disfonksiyonu olan erkek çocuklarda büyümüş penis ve artmış skrotal pigmentasyon görülebilir. Hiperandrojenin zamanında düzeltilmesi hızlı ilerlemeyi önlemeye yardımcı olacaktır.Çocukların bodurlaşmasına neden olan kemiklerin büyüme bölgelerini hızla kapatmak tehlikelidir.2-3 yaş arasındaki erkek çocuklarda, erkenden ses gelmesi, anormal kas gelişimi ve kasık bölgesinde saç büyümesi meydana gelebilir.

Basit bir viril formu, 21-hidroksilaz enzimatik aktivitesinin kısmen korunmasıyla gelişir. Adrenal yetmezlik belirtileri ortaya çıkmaz ve genital organların dönüşümü, tuz kaybetme biçimine karşılık gelir.

enzim 21-hidroksilaz postpubertatnom formu konjenital adrenal korteksi gelişen küçük sapmalar varsa. Bu, hormon seviyesinde ılımlı bir azalmaya ve adrenokortikotropik hormon konsantrasyonunda hafif bir artışa neden olur. Bebeğin, dış genital organın yapısında adrenal yetmezlik ve anormallikler belirtisi yoktur. Sorun, infertilite veya menstruel işlev bozukluğu sorunu olan hastalara atıfta bulunarak tespit edilebilir.adrenal korteks çalışmalarında belirtileri

hastalar ihlalleri gözlenen:

  • halsizlik ve yorgunluk;
  • iştahı azaltıyor;
  • karın ağrısı;
  • kusma ve mide bulantısı;
  • kilo kaybı;
  • cildin veya mukozanın güçlü bir pigmentasyonudur;
  • Bağırsakların çalışmasında bozukluklar( kabızlık veya ishal);
  • sinirlilik, ilgisizlik;
  • baş dönmesi;Tat, koku ve işitme değişiklikleri.

Klinik muayene, kan potasyumunda bir artış, hipoglisemi ve azotlu cüruflarda bir artış ortaya çıkarabilir. Basınca ve taşikardide azalma var.

Kadınlarda menstruasyon ve infertilite görülür. Bazı formlarda, hastalık kan analizi ile tespit edilebilen polikistik over sendromuna benzemektedir. Kızlardaki genital organların dış yapısı, iç genital organın normal korunmasıyla erkek gibi olabilir.

Bebekler, halsiz emme, dehidrasyon ve asidoz, kusma ve adinaya sahiptir. Belirtiler 21-hidroksilaz protein eksikliği belirlemenizi sağlar yenidoğan tarama, kullanılan gelişmiş ülkelerde konjenital bozuklukların

DLI erken tanı solteryayuschey formu VDKN

Modern tanı yöntemleri
.Bunu yapmak için, yenidoğanın topuğundan alınan kandaki 17-hidroksiprogesteron seviyesini belirleyin. Böylece hastalığı erken bir aşamada tespit edebilir ve hormon replasman tedavisine başlayabilirsiniz. Daha sonra 17-hidroksiprogesteronun düzeyde laboratuvar çalışmalar yapmak,

tıbbi geçmişi geçirin ve ailede hastalığın varlığını tespit.

Tuz formunda aldosteron eksikliği, kan plazmasındaki renin aktivitesinin seviyesinin ölçülmesi ile belirlenir. Genetik analiz yapılır ve transport enzimlerine zarar veren bir gen tespit edilir. Yumurtalıkların ultrason incelemesi ve idrardaki androjenler metabolitlerinin belirlenmesi - hatta tanıyı netleştirmek için de kullanılır.

Tedavi ve tedavi amaçlı klinik

tavsiyeler, hastalığın nedenleri de bunu etkileme gücüne arıyoruz.hayatının kalanında hasta seçilen hormon replasmanı tedavisi, kortizol eksikliği ve adrenal kortekste androjenlerin üretimi bastırılması için telafi etmek için gereklidir.

İlaç yaşa ve vücudun alanına bağlı olarak tek tek dozlanır. Bakım dozu 10-15 mg / m2 dir.vücudun yüzeyi. Prednizolon ve deksametazonun uzatılmış hareketi onları yetişkinler için ideal kılar. Resepsiyondaki çocuklarda vücut yüksekliğinde gecikme olabilir, bu nedenle onlara doğal glukokortikoid, örneğin "Kortef" tabletleri önerilir.

Mineralokortikoidlerin yenilenmesi için fludrokortizon kullanılır ve doktor analizlere göre bir doz seçer.

Gebeliğin adrenal korteks disfonksiyonu ile nasıl meydana geldiği

Postpenül pubertal işlev bozukluğu, düşük, tıbbi düşük ve düşük, fetüsün gelişmemiş olması mümkündür. Hamile bir kadında dehidrasyon, bozulmuş elektrolit dengesi, iştah kaybı olabilir.28 haftadan itibaren durum düzelir. Fakat hormon tedavisi durdurulamaz. Plasentanın erken bir dekolmanı veya gebelikte bir gecikme olabilir. Doğum ve çocukluk çağı ayrıca adrenal korteks için stresli durumlardır. Hamilelik sırasında kandaki hormon seviyesini sürekli olarak izlemek gereklidir.

Önleme

3 yıl süreyle adrenal fonksiyon bozukluğu olan infertilitenin tedavisi sonuç vermezse cerrahiye başvurun ve glukokortikoid kullanmaya devam edin. Tahminler, hastalığın erken tespiti ve doğru seçilmiş hormon dozu için uygundur.

Özel bir yiyecek verilmez, ancak aldosteron hormonu eksikliği sonucunda tuzun tükenmesi meydana gelebilir. Kan tuz eksikliği varsa, diyetteki tuz miktarını arttırması önerilir. Aksi takdirde, problem kanında yüksek seviyede potasyum ve düşük kan basıncına yol açabilir.
Adrenal hastalıkların tedavisi ve önlenmesi hakkında video:

  • Pay