Marfan sendromu: belirtiler, tanı, tedavi, nedenler, yaşam beklentisi

Sağlıklı ebeveynler bile hasta çocuklar içebilir. Bunun ortak sebeplerinden biri, genlerin rastgele mutasyonlarıdır. Böyle bir mutasyona bağlı olarak, Marfan sendromu kendisini gösterebilir ve bugün tam tedaviye cevap vermez.yetişkinler hem de çocuklar

Marfan sendromunda Özellikler

hastalığı nedeniyle kollajen kusurlarından embriyonik veya postnatal bir süre sonuçlanan bağ dokusu az gelişmişlik denir. Marfan Sendromu

kendisi malullük ödülü için bir temel değildir, ancak, ikincisi ciddi kalp ihlalleri, omurga sistemleri ve vizyon organlarının patolojisi eşlik durumunda Komisyon tarafından ayarlanabilir. Lensin ektopisi, 4 yaşın altındaki çocuklarda ikili bir karakterde gelişir. Adam( fotoğraf)

Formları

Marfan sendromu şu anda hastalığın doğru sınıflandırmalara

.Patolojik süreçte yer alan sistem sayısına bağlı olarak birçok ortak form vardır:

• Silinmiş .Değişiklikler az açıklanıyor, en fazla 2 sistem katılabilir.
• 'yi İfade Ediyor:
  • , ufak değişiklikler bir sistemi etkilediğinde sınırlıdır;
  instagram viewer
  • ifade edilen doğadaki değişiklikler 2 veya daha fazla sistemi etkilemektedir;
  • değişiklikleri zayıf ve 3 sistemi etkiliyor;

genetik özellikleri ayırt olarak: Hastalık miras tarafından iletilir

1. aile formu ;
2. birincil mutasyon , ailede ilk defa ortaya çıkmıştır;

Ayrıca bazen Marfan's Sendromunun hafif ve şiddetli biçimlerinden söz edilir; burada kalıtım türü de burada önemlidir.

OKUYUCULARIMIZDAN TAVSİYE EDİNİZ!

Kardiyovasküler hastalıkların önlenmesi ve tedavisi için, okuyucularımız "NORMALIFE" adlı uyuşturucuya tavsiyelerde bulunur. Bu, hastalığın nedenini etkileyen, kalp krizi veya inme riskini tamamen ortadan kaldıran doğal bir çare. NORMALIFE'in kontrendikasyonları yoktur ve kullanımdan sonra birkaç saat içinde hareket etmeye başlar.İlacın etkinliği ve güvenliği, klinik çalışmalar ve uzun vadeli terapötik tecrübe ile defalarca kanıtlanmıştır.

Doktorların görüşü. .. & gt; & gt;sendromu onun videoda Elena Malysheva içinde anlatıyor Marfan özellikleri hakkında daha fazla bilgi için

:

• en az üç klasik belirtileri ve aile miras ile doğrudan Marfan hastalığı:

  Sınıflandırma

  da hastalığın çeşitli klinik varyantı bulunmaktadır.

• Pozitif tanı ile Marfan sendromu, ancak silinmiş formlar.
• Marfan benzeri sendrom.

Hastalığın gidişatı doğası istikrarlı ve ilerici olabilir. Sonra, Marfan Sendromunun nedenleri hakkında konuşacağız.konjenital hastalık, otozomal dominant bir şekilde bir sonraki nesle aktarılır -

Marfan Sendromu neden olur. Fibrilinin sentezinden sorumlu olan FBN1 geninin spontan mutasyonu nedeniyle ortaya çıkar. Fibrilin, bağ dokusunun esnekliği ve kontraktilitesinden sorumludur. Bu genin mutasyonu liflerin oluşumunu bozarak eklem kuvvetini düşürür.doku ve fiziksel egzersize toleransı azaltır.Şimdi hastalığın farklı şekillerde tahsis sağlar

1000 FBN1 gen mutasyonları, çalışılan, ama genel sınıflandırma oluşturmak zordur.

Marfan Sendromunun semptom ve bulguları hakkında aşağıda konuşacağız.

Belirtileri Dış sendromunun

Belirtileri kardiyovasküler sistem lezyonlar, göz ve kemik, dış tezahürleri üzerinde çok çeşitli, ama kolayca fark dayanmaktadır görüntüler. Yani, hastalar, genellikle:

• , kısa bir gövde ve ince bacaklar( dolisikoztenomeli) ile uzun boylu
• uzun budaklı parmakların( araknodaktili) kas tonunun şiddetli zayıflık ve uzun dar yüzü( dolikosefali) ile,
• fiziksel astenikov,
• , yüksek damağı ve maloklüzyona acı.Dış tezahürlerinden

, aynı zamanda seçebilir: oluşur

• ortak hipermobilite, göğüs
• deformasyonu, huni şeklinde veya kama şeklinde, örneğin skolyoz, subluksas servikal omurga dislokasyon, düz ayak ve asetabulum çıkıntı olarak omurga
• deformasyonu.kardiyovasküler sistem

içinde

değişiklikler sendromu çıkan aortta değişiklikler ve kardiyovasküler sistemin diğer yapılara yol açtığı için, hastalık genellikle eşlik eder:

1. anevrizma;
2. mitral kapak lezyonları;Taşikardi ile
3. ;Atriyal fibrilasyonu olan
4. ;Enfektif endokardit ile
5. ;
6. ilerleyici kalp yetmezliği, bebeğin ölümüne neden olur;

Patologochiskie görünümünde işler ve örneğin görme organlarda patolojik işlemler ile birlikte aynı zamanda diğer organları

Marfan sendromu,:

1. miyopi;
2. korneanın düzleştirilmesi;
3. şaşılık;
4. değişim elyaf vasküler kalibre.
   • meningosel
   • spontan pnömotoraks,
   • atrofik streç markaları, mesane ve rahim,
   • böbrek ektopili,
   • varisli damarlar ve diğerlerinin
   • prolapsusu:

diğer bozuklukları

sendromu hastaları örneğin kayıpları ve diğer sistemleri, yaşayabilir. Hastalığın bu yana

anksiyete ve hatta zihinsel bağışlarımızı gelişebilir genç hastalarda, adrenalin salınımı eşlik eder.

Marfan Sendromunun varlığının nasıl belirleneceği konusunda aşağıda okuyun. Marfan Sendromu Tanı

tanı aile geçmişine dayalı olur, patoloji içinde mevcut yanı sıra fizik muayene, ekokardiyografi, elektrokardiyografi, oftalmoloji ve radyoloji temelinde ise.ceninin bir hastalığın sonuçları, moleküler genetik analiz ve laboratuvar testleri dayalı olabilir.

Kriterleri Tanı kriterleri olarak kabul edilebilir: Aort kökünün

1. genişlemesi;
2. ektopik objektif;
3. torasik deformasyon;
4. spondilolistez;
5. diğer eyaletler;

ve fenotipik test tanı için kullanılabilir. Fırça ve büyüme, orta parmak ve işaret Varga fiziksel uzunluğu oranını belirler.

Enstrümantal Enstrümantal

araştırmalar gösteriyor:

• EKG.Kardiyak aritmiler, sol ventrikül, miyokardiyal hipertrofi büyüklüğü arttı.
• Ekokardiyografi. Valvular regürjitasyon, prolapsus, aort dilatasyonu.
• X-ray. Aortun kök ve kemerindeki uzantılar, büyütülmüş kalp boyutu.
• CT.Aort genişlemesi ve anevrizması.
• Aortografi. Anevrizma veya aort paketi.
• Oftalmoskopi. Objektifin ektopisi.
• vertebral kolon MRG.Meningezlerin efektezi.

bu sunum içindeki homosistinüri, Beals sendromu, Ehlers-Danlos sendromu, lensin ailesel ektopi ve diğer gibi hastalıkların ayırıcı teşhisin yapılması zorunludur. Hastalık sonuna kadar tedavi edilemez olarak

Tedavi, tedavi önlemleri yaşam kalitesini artırmaya yöneliktir.negatif semptomların giderilmesi ve komplikasyonların önlenmesi.

Terapötik

Marfan Sendromunun terapötik tedavisi tamamen sağlıklı bir yaşam tarzına dönüşür.

• Sertleştirme,
• normal diyet ve uyku,
• kaçınarak stres,
• ılımlı egzersiz.

Tüm bunlar, esenliğin ve normal bir durumda bağışıklık sisteminin korunmasının geliştirilmesine katkıda bulunur.

İlaç

İlaç tedavisi semptomatiktir. Aort çapı 40 mm'ye çıkarılırsa, doktorlar beta blokerler, bir ACE inhibitörü ve bir kalsiyum antagonisti reçete eder.

Patogenetik kollajen normalize edici tedavi, metabolik tedavi ve vitamin tedavisi gibi terapötik tekniklerle iyi bir sonuç gösterildi. Diğer ilaçlar hastanın durumuna bağlı olarak reçete edilir.

Cerrahi

Cerrahi tedavi, sistem lezyonuna bağlı olarak yapılır.

• Aort rekonstrüksiyonu ve mitral protez kullanılabilir. Valf.
• Hamile bir kadın Marfan sendromuna sahipse, erken çocuğa ve çocuğa komplikasyon gelişimini önlemek için sezaryen gerekir.
• Göz bozuklukları gözlük ve kontakt lensler, katarakt ve glokom, implant ile ektopik lens yerleştirme kaldırılması lazer tedavisinin seçimiyle davranılır.
• iskelet bozuklukları etkilenen ise, operasyon omurga stabilizasyon torakoplasti, iç-protez uygulanabilir. Marfan sendromu

  Önleme

  spesifik önleme yok:

, Marfan hastalar görme döndü ameliyat kullanmak bu video klibi anlatmak için öğrenirler. Eğer genetik çalışmalar hem anne ziyarete yanı sıra da baştan gebelik izlemek için ve tüm doktorun talimatları, olabilir doğmamış çocukta bu hastalığın oluşumunu engeller.skolyoz gelen akciğer yetmezliğine:

Komplikasyonlar insanlar Marfan sendromu sistemleri bir dizi ciddi yenilgi eşlik olduğundan, komplikasyonların liste çok büyüktür

.En ciddi komplikasyonlar düşünülebilir:

1. aort duvarlarının yapılarında bozulmalar;
2. kalp duvarlarına zarar verdi;
3. mitral kapak prolapsusu;
4. katı damak;

Sendromun en korkunç komplikasyonu, özellikle çocukluk çağındaki hastalardaki hastalığa eşlik eden ani kardiyak ölümdür. Marfan Sendromunun prognozu ve ömrü hakkında aşağıdaki bilgileri okuyun.

Tahmini

Tahmin, kardiyovasküler sistemdeki değişikliklere, iskelet ve gözlerdeki hasar derecesine bağlıdır.

• İstatistikleri, hastaların yaklaşık% 90'ının 50 yaşına kadar yaşamadığını göstermektedir.
• Modern tıp, ancak stabil bir formda olan hastalar için, ömrü 70 yıla çıkarmanıza izin verir.

Marfan Sendromlu bir adamın nasıl göründüğüne dair, aşağıdaki videoya bakacağız: