Ciddi duyu bozuklukları çeken insanlar aynı anda göz patolojileri ve işitme sorunları yaşayabilir.İstatistiksel verilere göre, bu hastaların% 5-6'sında Usher sendromu görülmektedir. Bu, tehlikeli bir ihlal, maalesef kendisini tedavi etmek için ödünç vermez. Bununla birlikte, doğru seçilmiş terapi hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir.
Usher Sendromu
Bu terim, nadir bir kalıtsal hastalık olarak anlaşılmaktadır. Bu sendrom, işitme kalitesinin bozulması ve retinitis pigmentosa gelişimi ile karakterizedir. Bu bozukluk vizyonun giderek bozulmasını körüklemektedir.
Şu anda, bu patolojinin çeşitli çeşitleri vardır, bunların her biri 'nin bazı özellikleri ile karakterizedir. Her durumda, Usher sendromu şüphesi varsa derhal bir doktora danışmalısınız.
Nedenler, risk faktörleri
Usher sendromu, otozomal resesif bir tip ile bulaşan bir genetik mutasyon sonucunda oluşur. Hastalık semptomlarına sahip olmak için, çocuğun her iki ebeveynin de genlerini edinmesi gerekir.
Hastalığın ana bileşenlerinin görünümünü kışkırtabilecek 10 gen vardır. Bunlar arasında şunlar bulunur:
- Sensorineural işitme kaybı - iç kulak, sinir sistemi veya işitsel sinir unsurlarının zarar görmesiyle ilişkili bir işitme kaybıdır.
- Pigmente retinitis - gözün retina distrofisinde olup fotoreseptör veya pigment epitelyumunun ihlaliyle tahrik edilir. Sonuç olarak, bir kişi görme kaybeder.
Hastalığın yayılması, her iki ebeveynin de olması durumunda mümkündür. Ayrıca, anne ve babanın genin taşıyıcıları olması durumunda bir çocuk bu rahatsızlığı alabilir. Her iki ortakta bu gen varsa, çocuğuna bulaşma riski 1: 4'tür.
Bir kişide yalnızca bir hastalık geni varsa, taşıyıcı olur, ancak kendisinin de belirtileri yoktur.Şu anda taşıyıcıları tanımlamak mümkün değildir.
Semptomları Usher sendromlu çoğu insan, tam bir işitme kaybına sahiptir. Bu durumda, ilk aşamalardaki görme bozukluklarına karanlıkta algılama ile ilgili sorunlar eşlik eder. Ergenlikte, sözde gece körlüğü kendisini gösterebilir.
Vücut büyüdükçe, yanal periferik görme bozulur giderek bozulur. Daha sonra tünel olur. Aynı zamanda, merkezi görme sıklıkla acı çekmez. Bununla birlikte, sendrom yıllar içinde gelişebilir. Bir süre sonra merkezî görüş bozulur. Bununla birlikte, Usher sendromu toplam körlüğün oluşumunu provoke etmez.
Bir kişinin görüşlerini ne kadar çabuk kaybedeceği, cevaplaması imkansızdır. Bu süreç bireysel bir niteliktedir. Bu nedenle bu ihlallerin derecesi önemli derecede farklı.Hastalığın artan bulguları giderek artmaktadır. Bu sayede bir kişi bir görme kaybına hazırlanabilir.
Formları Bilim adamlarına yönelik araştırmalar bu patolojinin üç temel tipini ortaya çıkarmak için izin verdi. Bazen dördüncü tür bir hastalık tespit edilir, ancak son derece nadirdir.
Bu nedenle, hastalığın ana biçimleri şunlardır:
- İlk patoloji türü doğuştan sağır doğumla birlikte görülür.Çünkü bu insanlar da dengesizlikle karakterizedir. Genellikle, çocuklar 1.5 saat içinde ilk adımı atıyorlar. Vizyon yaklaşık 10 yıl düşmeye başlıyor. Bu durumda, gece körlüğünün son oluşumu 20 yılda gözlenir. Bu tür hastalıkların varlığında, periferik görüşte ilerleyici bir azalma riski vardır.
- İkinci tip patoloji, ılımlı veya konjenital sağırlıkla karakterizedir. Bir kişinin kısmi sağırlığı varsa, işitme daha sonra azalmaz. Pigment retinitisinin gelişimi ergenlik döneminin sonunda veya 20 yıldan sonra görülür. Tavuk körlüğü 29-31 yıl içinde ortaya çıkmaya başlar.İkinci tip hastalığın gelişmesiyle, görme ilk vakadan daha yavaş bozulur.
- Üçüncü tip hastalık, ergenlik döneminde genellikle ilerlemiş işitme kaybıyla birlikte görülür. Aynı zamanda pigment retiniti giderek gelişmeye başlar.İlerleyici körlüğe neden olabilir.
- Dördüncü tip patolojinin belirtileri erkeklerde daha belirgindir. Bu durumda da, artan rahatsızlıklar ve işitme ve görme kaybı var. Bu patoloji biçimi çok nadiren ortaya çıkar ve kural olarak X-kromozomu kökeni vardır.
Teşhisi Usher sendromuna, ani işitme kaybı ile artan görme bozukluğu kombinasyonu yardım edilir. Doğru bir teşhis yapmanıza izin veren bir dizi enstrümantal çalışma vardır:
- Fundus muayenesi - retinadaki pigmentasyon lekelerini algılamanıza izin verir. Ayrıca bu muayene sırasında doktor, retinal damarların daralmasını ortaya koyuyor.
- Elektroretinogram - oküler retinadaki ilk dejeneratif değişiklikleri saptamayı mümkün kılar. Böyle bir prosedürün yardımıyla, elektro-radyografik yolların yok olmasını tespit etmek mümkündür.
- Elektron stagmogramı - istemsiz göz hareketlerini belirlemenize izin verir. Bir dengesizliği gösterebilirler.
- Odyometri - sağırlığı tanımlamak ve şiddetini değerlendirmek için bir fırsat sağlar.
Fotoğraf Usher sendromu sırasında meydana gelen değişiklikleri göstermektedir
Tedavi, tavsiyeler
Şu anda, Usher sendromundan tamamen kurtulamıyoruz. Bu nedenle, tedavi görme azaltıcı ve işitme kaybını telafi etme sürecini yavaşlatmayı amaçlıyor. Olası tedavi yöntemleri şunlardır:
- A vitamini alımları Bazı araştırmacılar, artan miktarlarda pigment retinitis gelişimini yavaşlatabileceğini iddia etmektedir. Bununla birlikte, bu süreç tamamen durdurulamaz.
- Elektronik cihazların hastaya kulaklarına takılması.Bu amaçla koklear implantlar veya işitme yardımcıları kullanılabilir.
Doktorlar, yaygın pigment retinitis tiplerinden muzdarip erişkin hastalara her gün palmitat formunda 15.000 IU vitamin A kullandıklarını söylüyor. Bunu bir uzman gözetiminde yapmanız gerekir.İlk türe ait Usher sendromlu hastalar çalışmaya katılmadığından artmış A vitamini dozajı kontrendikedir.
Aynı zamanda gebelik planlayan kadınlar bu maddenin büyük miktarlarını tüketmeyi reddetmelidirler. Bunu, gebelik öncesi üç ayda yapmanız gerekir. Aksi takdirde, bir çocukta konjenital anomaliler tehlikesi önemli derecede artar. Gebe kadınların da bu maddenin yüksek bir dozajından vazgeçmeleri gerekir.
Böyle bir teşhisi olan bir çocuk mutlaka toplumdaki yaşama uyum sağlamalıdır. Bu, psikologların ve kusurcuların yardımını gerektirir. Bazı durumlarda, çocuğa jestlerin dilini öğretmek gereklidir.
Maalesef, Usher sendromu olumsuz bir prognoz ile karakterizedir. Görme keskinliği ve görüş alanı 20-30 yıl içinde kaybolur. Bazı durumlarda, ikili görüş eksikliği riski vardır. Sağırlığa salaklık eşlik eder ve işitme kaybını tamamlamak için çabucak gelişir.
Usher Sendromuyla Yaşama Nasıl Uyumlu:
Usher Sendromu, tamamen tedavi edilemeyen çok ciddi bir hastalıktır. Hastalığın seyrini yavaşlatmak için zamanında bir doktora danışmak çok önemlidir. Uzmanı, teşhis uygulayacak ve yaşam kalitesini yükseltmek için öneriler sunacaktır.