Çoğu zaman insanlar albinolarla belirli bir görünüme dikkat eder. Bu patoloji doğumsal olarak kabul edilir. Albinoların özellikleri beyaz saç rengi, göz irisi, cilt, çivi. Patolojinin adı Latin "albus" türemiştir. Rusça'ya tercüme edersen, "beyaz" alırsın.
Albinism vakaları, Antik Roma, Yunanistan bilim adamları tarafından kaydedildi. Bu konuda bugün konuşacağız. Böylece, o tür çocuklar ve yetişkinler, hem de diğer önemli nüanslar olur albinizm türünü miras ne mutasyon tür olarak kabul edilen kutanöz albinizm sorusunu, düşünün.
Hastalığın özellikleri
Albinizm konjenital bir patolojidir. Bu hastalık, erkeklerde ve kızlarda eşit sıklıkla görülür. Onun oluşumu, tirozinaz enziminin bloke edilmemesi nedeniyle tahrik edildi. Tirosinaz, dermis, saç, göz irisi gibi vücudun bir bölümünde melaninin sentezini düzenler. Patoloji tam, kısmi olabilir.
En ilginç olan bu hastalık, tüm kıtalarda, farklı etnik gruplarda bulunur. Herediter patolojilere atfedilir. Genellikle albino böyle insanlar patoloji gözlemledim durumlar hariç çok( Geliştirilmekte olan) sıradan insanlardan farklı değil değildir ve:
- kısırlık;
- zihinsel gerilik;
- görme keskinliği ihlali.
Şimdi albinism tiplerini göz önünde bulundurun. Albinizmin
özü, özellikle bu video dikkate onun kalıtım,:
- toplam :
Formlar
Albinizm 3 formlara ayrılabilir. Hastalığın bu formu doğumdan gelmektedir. Melanin tüm dokularda yoktur( saç, öğrenci, çivi, dermiş);
- tamamlanmamış .Albinoidizm olarak bilinir. Hastada böyle dokuların hipopigmentasyonu( saç, göz irisi, dermiş) vardır. Bu patoloji otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır. Tirosinaz aktivitesi çok düşüktür, ancak tamamen engellenmemiştir;
- kısmi .Bu form aynı zamanda piebaldizm gibi tıp çalışanlarının çemberinde de bilinir. Doğumda diğer formlarda olduğu gibi görünüyor. Tietze, Mende, Chedaka-Higashi, Hermanski-Pudlaka Çapraz MakKyuzika Klein-Waardenburg: Kısmi albinizm gibi semptom sendromları yenebilir. Vücudun bu gibi alanlarında genellikle: karın, yüz, bacaklar, baş gibi görülür.
Kısmi albinizmin nedenleri ve insanlardaki kalıtımı aşağıda tartışılmıştır.
Kısmi albinizm( fotoğraf)
, örneğin tirosinaz gibi bir enzim ablukasının
yokluğu neden olur albinizmin neden temelidir. Melanin üretiminde vazgeçilmezdir. Dermişin rengi, içindeki melanin miktarına göre belirlenir. Hastanın tirozinaz üretimi ile herhangi bir problemi olmazsa, uzmanlar albinism'in nedeninin genlerde mutasyon olduğuna inanmaktadır. Gen seviyesinde DNA hasarı, seyrek görülen kalıtsal hastalıkların sonucudur( Mende, Prader-Willy, Germanic-Pudlac, Angelmann).
Bu patoloji genellikle ebeveynlerden devralınır. Bir albino çocuğunun oluşma ihtimali, her iki ebeveynin de bozuk bir genine sahip olması durumunda% 100'dür. Böyle bir gen sadece birinde bulunursa, o zaman çocuk albinizm olmadan doğar.
Kısmi albinizmle ilgili olarak otozomal dominant olarak iletilir.
Bu tür hastalıkların belirtileri, örneğin albinism, aşağıda tartışılmıştır. Semptomlar
Kısmi albinizm genellikle siteleri achromia( deri renk değişikliği) ortaya çıkar. Bu gibi alanlarda, sınırlar açık bir şekilde tasvir edilmiş, şekilleri düzensizdir. Bu tür aroloji alanlarında küçük lekeler olabilir, rengi genellikle koyu kahverengidir.
Bu patoloji vücudun bu gibi bölgelerinde bulunur:
- yüzü;
- kafa derisini;
- karın;
- ayağı.
Bu patoloji, başında bir gri saç kilitleriyle kendini gösterir. Dermişin hipopigmente bölgedeki alanları pigmentasyonun artması ile karakterizedir.
Albinizmin tanısı aşağıda tartışılmaktadır.
Teşhis
genellikle tıbbi geçmişi, hasta şikayetleri( ışıkta şaşılık, güneş yanığı, miyopi, boğaz gözler) dayalı teşhis. Doktor, hastayı genel olarak muayene eder ve ortaya çıkar;
- beyaz, hafif ten;
- gözleri açık mavi bir renge, bazen de pembe bir renk alır;
- saç ışığı, beyaz;
- nistagmus( istemsiz görünen hızlı göz hareketleri);
- şaşılık.
Ayrıca bir uzman tirozinaz üzerindeki saç folikülünün kimyasal bir incelemesini yapabilir. Bu teşhis tirozinaz varlığını / yokluğunu, albinism türünü belirtir. DNA analizi de yapılabilir. Uzmanlar albinizmin genini özel testlerle tespit eder.albino için güneşten korunma seçimi On
aşağıdaki videoyu söyleyecektir: Bütün ülkelerin
Tedavisi albinizm
bilim adamları bu patolojinin tedavisi başarılı bir yöntem bulmaya çalışıyor. Ne yazık ki, tüm girişimler başarısız oluyor. Uzmanlar hastanın yaşamını biraz hafifletebilir: Göz kaslarını düzeltmek için
- ;Vizyonu düzeltmek için
- ;
- cildi sarımsı bir gölge oluşturur. Bunun için hastanın günde 90 ila 180 mg'ı tüketmesi gerekir.beta-karoten.
Gözlerdeki hafif rahatsızlıktan kaçınmak için güneş gözlüğü takmanız önerilir. Cildi korumak için 30'un üstünde SPF ile çeşitli yollar kullanabilirsiniz. Hasta düzenli olarak bu tür uzmanları ziyaret etmelidir:
- dermatolog;
- göz doktoru;
- nörolog.
albino
Önleme
hastalığı albinizm hastalığın oluşumunu önlemek için tek yol genetik test çiftlerinin geçişi olarak kabul edilir. Modern teknolojiler eşlerin genetik alanında herhangi bir kusur tespit ederek albino'nun doğumunu tetikleyebilir.
Komplikasyonlar
çok tatsız komplikasyon hastanın sosyal izolasyon, bir albino duygusal durumuna ihlali olarak kabul edilir.
Ancak komplikasyonlar olabilir ve daha ciddi olabilir:
- cilt kanseri;
- tehlikeli cilt yanıkları.
Bu insanlar sık sık depresyon, nüfusun geri kalanından ayrımcılıkla ilgili stresler ile karakterizedir.
Tahmini
Herhangi bir terapi yararsızdır. Önemli olan uzmanların tavsiyelerine uymak, böylece görme ve zihniyetten kaynaklanan her türlü komplikasyonun ortaya çıkmamasıdır.
bu videoda, albino çocuk bakımı, böyle bir sorunla karşı karşıya bir kız anlatmak için öğrenmek: