Nörofibromatoz( Recklinghausen hastalığı) - otozomal dominant grubuna ait kalıtsal bir hastalık. Bununla birlikte, genellikle tümör oluşumunu tetikleyen genin bir mutasyonu var. Sinir sistemi ve deri geri dönüşü olmayan değişiklikler ile karakterizedir
hastalığı.Genellikle diğer organlarda anormallikler eşlik eder.
hastalığının altı tür ayırın, ama modern dünyada Nörofibromatozis tip 1 ile büyük ölçüde ilgilidir. Hastalık ilk kez 19. yüzyılda tanımlanmıştır. Periferik nörofibromatozisin adı geçersizdir.
hastalık erkeklerde ve kadınlarda eşit sıklıkta, 3500 yenidoğanın biriyle oluşur. ICD-10'a göre habis olmayan hastalık, Q85.0 koduna sahiptir.
Schwann hücreleri, melanositler, fibroblastlar etkileyen kalıtsal nörofibromatozis, yarısı durumlarda
neden olur.
hastalık üretir ve pigmentasyon bozuklukları melanosit nesil bozulmasına yol açar.
Kusurlu DNA'nın yalnızca bir kopyası devralınırsa, hastalık gelişecektir. Akış şiddeti genin ekspresyon seviyesine bağlıdır. Sorun ebeveynlerin sadece birinde tespit edilirse
ardından miras ihtimali% 50'dir.onun ekran farklı olabilir, böylece
Klinik erişkinlerde ve çocuklarda belirtileri
hastalık kendisi net belirtileri vardır. Bazen optik gliomlar, işitme sinirinin nöromaları vardır. Birinci sorun, optik sinir ve yakınlardaki yapılara baskı yapan eğitimle temsil edilmektedir. Neurofibromatosisin
belirtileri şunlardır: Göz küresinin,
- istemsiz hareketler.
akustik nöroma işitme sinir vestibüler kısmının hücrelerinden gelişir.İşitme kaybı ve vestibül aparatının ihlali var. Tümör büyükse, zihinsel aktivite zayıftır, ancak ciddi zihinsel anormallikler ortaya çıkmaz.
Çocuk nörofibromatozis mental retardasyon ve nöbetler bir eğilim ile karakterize makrosefalisi karşı gelişir. Bu bebekler lösemi geliştirme riski altındadır.
Dışarıda, hastalık türüne bağlı olarak ortaya çıkar. Ciltte koyu lekeler görünüyor.Çok sayıda subkutanöz veya kutanöz koniler vücutta, kahverengi veya mavimsi renklerle oluşturulur. Bunlar birden fazladır ve sinir gövdeleri boyunca büyür.
Bazen eğitim onlar kese şeklini edinme, sarkmaya başlar, bu yüzden büyük. Ortak tezahürler arasında nörofibromatozis
çalışan
Resim ağrısı, vücut, kaşıntı, tam olmayan felci herhangi bir kısmı için duyarlılık eksikliği görünebilir. Yenilme yüz, el veya ayaklarda asimetriye neden olabilir.
Nörofibromatoz Türleri ve Belirtileri
- hastalığı ilk nöroblastom, lösemi, sarkomlarda riski vardır yazdığınızda.akış bir özelliği, semptomların sekansları tezahürü varlığıdır. Yaşamın ilk yıllarında büyük lekeler, iskeletin lezyonlar vardır. Diğer belirtiler yaklaşık 10 yıla kadar gösteriyor. Yavaş yavaş nörofibromalann çok sayıda vardır. Doktorlar binlerce sayılabilir. Bazı ağırlığı 10 kg ulaşır.kahverengi gövde üzerinde
- geliştirilmiş renklendirme koltukaltı,
- görünüm renkli iris hematom, iskelet displazisi
- oluşumunu,
- gelişimini ikiden fazla neyrofibromatom,
- fazla 6 noktalar: tarafından teşhis göstergeler için ikiden fazla belirtilerin varlığı sayılabilir.kutanöz tezahürleri, omurilik tümörleri, epilepsi varlığı ile karakterize edilen
- neyrofiromatoza 2 türü için.yakın akraba bir gen suşunun bir taşıyıcı ise, teşhis edildi. Ayrıca hastalık Nörofibromlar meningiomanın, schwannomları gliomların varlığına işaret etmektedir.Özellikle bir kişi farklı türleri vardır. Genellikle hastalar ergenlik kendini gösterecektir oldu katarakt, algıladı.
- üçüncü tip - karıştırılır. tanı merkezi sinir dokunun ilerleyen tümörleri, varlığıdır.20-30 yıldır hastalık hesaplarının gelişiminin başlayın. Neyorfibromy ellerde, ellerde görülür.
- Dördüncü tip optik sinir gliyom, menenjiyom eşlik kişiler, çok sayıda bulunmaktadır.
- Beşinci tipi derinin sadece bir kısmını etkiler. Gövde üzerinde vücutta artışa neden lekeler, nörofibromalar vardır.gövde asimetrik hale gelir.
- Nörofibromatozis tip 6 pigmentasyon birden fazla alanı gösterilmiştir.deri altı tümörleri ya da pigmentli noktaların saptanması üzerine
Teşhis
Recklinghausen hastalığı dermatolog bakın.muayene sonrasında doktor bir genetikçi, nöroloji ve diğer uzmanlarla bir istişare randevu gönderir. Tanı yukarıdaki özelliklerden iki veya daha fazla varlığıdır.
olarak kullanılan enstrümantal yöntemleri:
- BT,
- MR,
- radyografi, iç organların
- ultrason,
- odyometri,
- testi Weber.
Tedaviler
Nörofibromatozis malign olmak ve görsel kusurlara yol açabilir. Bu yüzden ameliyat atanacak emin olabilirsiniz.çeşitli seçenekler vardır.
kanserli bir bölge haline edilmişse, o zaman işlem radyasyon ve kemoterapi ile bağıntılı olarak gerçekleştirilir. Onlar da, glioma azaltmak için hastalığın kontrol altında tutmak için yardımcı olur.
Kemik anormallikler cerrahi olarak düzeltilir.
terapötik aktiviteleri aşağıdaki gerçekleþtirilmiþtir: Vücutta rahatsız metabolizma
- restorasyon,
- cerrahi iris Lesch üzerinde nodüller kaldırmak için,
- manipülasyon nörofibroması kaldırın. Ameliyat
yöntemi oluşumlarının konumuna bağlıdır. Tipik olarak, özel yapı nörofibromlar nedeniyle tamamen birinci bunları ortadan kaldırabilir.Çoğu zaman klinik lazer tekniği seçilen.nörofibromatozis tedavisinde
Halk
ajanı birkaç kurallara uymak gerekir:
- ,
- dysbiosis gelişmesini önlemek, gıdalar podvyshayuschie bağışıklık yemek ağız boşluğu ve yutak bölgesinin
- tedavi hastalıkları,
- yeterli vitamin almak, yağlı gıdalar yemeyin. Bir doktor ile danıştıktan sonra, toplu olarak yöntemlerini kullanmak en iyisidir böylece geleneksel yöntemlerin
kullanımı geleneksel terapi yerine geçemez.
Geleneksel yöntemler, çeşitli infüzyon hazırlanmasını içerir:
- 40 gr.celandine bir bardak kaynar su ile doldurulur ve 20 dakika boyunca verilir. Yemeklerden önce 100 ml içilir.
- Birinci tarifte olduğu gibi et suyu ve köfte kökünü pişirin. Günde üç kere al.
- Şakayık köklerinden suyu çıkarın.40 gr.bir termos şişesine yerleştirilir ve 3 bardak sıcak su ile kıvrılır.30 dakika bekletin. Yemeklerden önce günde üç kez alın.
Sonuç olarak, 1. evredeki nörofibromatozun daha sık görülmekte olup, ilerleyici bir hastalıktır. Bu nedenle, semptomlar zamanla bozulur.
Gebelik genellikle komplikasyonlara neden olur. Genellikle ilk semptomların ortaya çıkmasına neden olur. Bu nedenle genetik muayene ile teşhis doğrulandığında gebelik kontrendikedir.
Ciltteki nörofibromatozu nasıl tanımak için şu videoyu anlatacağız: