Hereditäre Nephritis( besser bekannt als Alport-Syndrom) - Pathologie ist selten. Nach offiziellen Angaben haben in Russland 100.000 Neugeborene 17 solche Anomalien der Entwicklung. In Europa sind 1% aller Patienten mit chronischer Niereninsuffizienz( CNI) genau Menschen mit einer erblichen Nephritis. Und 2,3% der Nierentransplantationen werden von Patienten mit dieser Diagnose durchgeführt.
Alport-Syndrom?
Hereditäre Nephritis ist eine fortschreitende Nierenerkrankung, die oft mit Hörverlust und ernsthaften Sehstörungen einhergeht. Die Verzeichnisse können Sie die Definition von Alport-Syndrom( AS) als nicht-immune Form von erblichem Glomerulopathie, dh die Niederlage des glomerulären Apparates der Nieren finden. Collagen
vierte Variation ist die Basis des glomerulären Basalmembran, Cochlea-Vorrichtung( ein Teil des Innenohres) und die Linsenkapsel. Daher - und die gleichzeitige Störung der Nieren, Hören und Sehen.
Internationale Klassifikation der Krankheiten 10. Revision( ICD-10) - die wichtigsten regulatorischen Dokument, das alle bestehenden Gesundheitsstörungen kodifiziert - gehören eine Kinderkrankheit zu der Klasse von angeborenen Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien. Da die CA an einer Reihe von Organen leidet, gehört die Krankheit zur Gruppe der angeborenen Fehlbildungen, die mehrere Systeme gleichzeitig betreffen. Und es ist mit dem Code Q87.8 markiert - das sind "andere spezifizierte Syndrome von kongenitalen Anomalien, die nicht anderswo klassifiziert sind".
Gründe für
Der Hauptgrund und der einzige Grund, warum Kinder mit dem Alport-Syndrom geboren werden, ist eine genetische Mutation. Eines der drei Gene - COL4A5, COL4A4, COL4A3 - ist geschädigt. Das COL4A5-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom und kodiert für die Kollagenkette der a5-Kette."Wohnort" der Gene COL4A3 und COL4A4 - das 2. Chromosom. Sie speichern dementsprechend Informationen über die Kollagenketten a3- und a4-.
Am häufigsten wird das geschädigte Gen von den Eltern an das Baby weitergegeben. Wenn die Nierenerkrankung über das X-Chromosom geht, kann die Mutter sowohl für ihren Sohn als auch für ihre Tochter eine Anomalie übertragen. Der Vater ist nur eine Tochter. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Baby mit einem Nierenschaden geboren wird, steigt mit der Zeit, wenn es Menschen mit Erkrankungen des Harnsystems( hauptsächlich CRF) in der Familie gibt.
Aber in 20% der Fälle werden Kinder mit Alport-Syndrom in Familien geboren, in denen alle Verwandten vollkommen gesunde Nieren haben. Hier sprechen wir von zufälligen, spontanen genetischen Mutationen. Symptome
angeborene erbliche Nephritis ist mit einem Mangel an Kollagen entwickelt, einem der wichtigsten strukturellen Elemente des Bindegewebes. Als Ergebnis nach unten die Kollagen-Defizit Basalmembranen der renalen Glomeruli, das Innenohr und der Sehhilfe dünner und gebrochen, und Einrichtungen selbst sind nicht mehr voll mit seiner Funktion zu bewältigen.
Alle Symptome des Alport-Syndrom sind in zwei Gruppen unterteilt - renale und extrarenale Manifestationen. Unter den Nieren werden zwei Hauptsymptome diagnostiziert: Hämaturie( Spuren von Blut im Urin) und Proteinurie( Proteine im Urin).Oft sind sie unter dem Namen "isolated urinary syndrome" vereint.
Isolated urinary syndrome bei Kindern kann nicht sofort gesehen werden. Sichtbare Signale erscheinen nur im 3-5. Lebensjahr und manchmal in 7-10 Jahren. Aber die winzigen Tröpfchen von Blut im Urin sind immer vorhanden, auch wenn sie zunächst nicht sehen - es ist asymptomatisch Mikrohämaturie. Daher gilt die Hämaturie als das wichtigste spezifische Symptom des Alport-Syndroms.
Die extrarenalen Symptome der angeborenen Nephritis erscheinen später. Diese sind:
- Hörverlust( zuerst hört das Kind auf, hohe Töne, dann gewöhnliche Rede zu unterscheiden);
- verschiedene Augenerkrankungen;
- Verzögerung in der körperlichen Entwicklung;
- angeborene Anomalien( verformte Ohren, hohe Gaumen, Gelenk oder zusätzliche Finger - nicht mehr als 7 Zeichen);
- ist selten - eine Leiomyomatose( Proliferation von glatten Muskelfasern) der Speiseröhre, Luftröhre, Bronchien.
Mit fortschreitender Krankheit treten klassische Anzeichen einer Niereninsuffizienz auf: gelbliche und trockene Haut, trockener Mund, Abnahme der Urinmenge usw. Erhöhter Druck in den Nierengefäßen - Hypertonie.
Klassifikation von
Es gibt zwei Klassifikationen des Alport-Syndroms bei Kindern. Die erste ist eine genetische, Anomalie-ähnliche Art der Vererbung.
Nach dieser Klassifikation werden drei Arten von kongenitaler Nephritis unterschieden:
- X-chromosomal dominant oder klassisch( etwa 80% aller Patienten mit CA);
- ist autosomal-rezessiv( 15% der Kinder mit angeborener Anomalie);
- ist autosomal-dominant( der seltenste Typ, etwa 5% der Patienten).
Die zweite, grundlegende Klassifikation nennt drei Varianten der Nierenerkrankung:
- Jade, begleitet von Hämaturie, Schwerhörigkeit und Sehstörungen( Augenläsionen).Dies ist der X-dominante Typ der kongenitalen Fehlbildung.
- Jade mit Hämaturie, aber ohne affektive Sinne. Entspricht der autosomal-rezessiven Form. Benigne Familie Hämaturie.
Die ersten beiden Optionen sind eine progressive Nierenerkrankung, deren unausweichliche Folge chronisches Nierenversagen ist. Bei der gutartigen Familienhämaturie entwickelt sich das chronische Nierenversagen nicht, und die Qualität und die Lebenserwartung leiden nicht.
Diagnose
Nach klinischen Leitlinien zur Diagnose des Alport-Syndroms bei Kindern ist die Wahrscheinlichkeit einer kongenitalen Nephritis hoch, wenn drei der fünf Symptome vorliegen.
Diese Eigenschaften umfassen:
- Die Familie hat Fälle von Hämaturie, in der Gattung gab es Todesfälle durch chronisches Nierenversagen.
- In der Familie wurde bei dem Kind Hämaturie und / oder Proteinurie diagnostiziert.
- Spezifische Veränderungen in der Basalmembran der Nierenglomeruli des Patienten( durch Biopsieergebnisse).
- Angeborene Sehstörungen.
- Hörverlust( durch Audiometriedaten identifiziert).
Wenn Sie vermuten, dass ein Syndrom von Alport eine Reihe von traditionellen diagnostischen Methoden verwendet:
- Anamnese( Informationen über das Vorhandensein der gleichen Symptome und Todesfälle von CRF in Blutsverwandten);
- physikalische Methoden( Palpation, Klopfen);
- Labortests( klinische Analyse von Urin, etc.);
- Ultraschall und Nierenbiopsie.
-Spezialisten empfehlen auch einen DNA-Test für Familienmitglieder eines jungen Patienten mit DNA-Sonden. Dies ermöglicht uns, den Träger des mutierten Gens zu bestimmen. Darüber hinaus ist es möglich, DNA-Sonden für die pränatale Diagnose des Alport-Syndroms auch während der Schwangerschaft der Mutter zu verwenden. Dies ist besonders wichtig, wenn ein Junge auf eine Familie wartet - für Männer ist die CA schwieriger.
Differentialdiagnostik ist obligatorisch: zur Abgrenzung kongenitaler Nephritis von Nephropathie und erworbener Glomerulonephritis.
Behandlung von
Im Anfangsstadium der kongenitalen Nephritis ist keine komplexe Therapie erforderlich.
Folgende therapeutische Maßnahmen für Kinder sind im Rahmen einer Nierendiagnose erforderlich:
- keine schwere körperliche Belastung( Befreiung vom Sportunterricht);
- regelmäßige Spaziergänge;
- ausgewogene Ernährung;
- Phytotherapie mit dem Auftreten von Blut im Urin der Kinder( Infusion von Brennnessel und Schafgarbe, Saft von Aronia);
- Vitamine A und E, B6( Pyridoxin) zur Verbesserung des Stoffwechsels( 2 Wochen);
- für die gleichen Zwecke - Injektionen von Cocarboxylase.
Boys zur Verringerung der Proteinurie sind ATP( Angiotensin Converting Enzyme) Hemmer und Angiotensin-Rezeptor-Blocker empfohlen.
Prognose
Die Prognose für Alport-Syndrom hängt von zwei Faktoren ab: der Variante der Krankheit und dem Geschlecht des Kindes. Die schnellste Progression ist die klassische, X-dominante Form des Alport-Syndroms bei Jungen.
In diesem Fall wird CRF bei allen Patienten bis zu 60 Jahren und in 50% bis zu 25 Jahren diagnostiziert. Wenn die Familie Männer mit der gleichen Version von Jade hat, dann kann der Zeitpunkt des Beginns des terminalen Stadiums des Nierenversagens leicht vorhergesagt werden, es wird dasselbe sein. Frauen haben keine solche Beziehung.
Beim autosomal-rezessiven Typ entwickelt sich das Nierenversagen etwas langsamer, aber es besteht die Gefahr, dass sich das CRF bis zum 30. Lebensjahr in das Endstadium bewegt.
In autosomal-dominanter Form sind Verlauf und Vorhersagen am günstigsten: chronisches Nierenversagen erreicht die Situation nicht. Diese Form entspricht einer gutartigen Familienhämaturie. In diesem Fall wird die spezifische Therapie nicht durchgeführt, das Vorhandensein des Blutes im Urin gefährdet das Leben des Menschen nicht. Nur eine ständige medizinische Überwachung des Patientenzustandes ist notwendig.