Jedním z nejvíce impozantní primární svalová dystrofie, která začíná v raném dětství a vede k úmrtí před dosažením pacientům 25 let věku, je Duchenne myopatie( celé jméno - progresivní svalová dystrofie).
Stručný popis Duchenne myopatie
Nemoc byla poprvé popsána v roce 1868( DMD Duchenne) a je genetická.Kde myopatie je Duchenne běžné, geneticky jednotný tvar s Beckera myopatie, ale liší se řadou klinických příznaků.
Obvykle pacienti nepřežije dokonce až 30 let( podle některých pramenů, a mnozí se umírá ve věku 20-22 let).
šíření proces ochabování svalů je typický pro vzestupné charakteru:
- Za prvé, proces zahrnoval svaly pánevního pletence a svaly proximálních úseků nohou( dolní končetiny),
- pak utrpěl zádových svalů a ramenního pletence,
- pak odbočit jde o blízkých oddílů ramen( horní končetiny).
Na samém počátku fade onemocnění nebo významně sníženou kolenních reflexů, a šlachových reflexů rukou a Achillovy reflexu zachována i po velmi dlouhou dobu.
Jiné příznaky tohoto onemocnění:
- progrese kyfózy, lordózy nebo jiných sekundárních deformit páteře,
- zakřivení hrudníku( se dostane kýlem nebo sedlo), stop,
- šlachy zatažení vyvíjen na pozadí kontraktury kloubů.
- Velmi často Duchenne myopatie pozorováno se srdečními problémy, a to kardiomyopatie, příznaky, které jsou arytmie a hypertrofie levé komory.
- Ačkoli obvykle, když se myopatie inteligence není ovlivněna, je mentální retardace( a to, v míře retardace), v tomto případě 25 až 30% pacientů.Zbývající pacienti si zachovávají svůj intelekt.
nepříznivá prognóza onemocnění - DMD rychle postupuje, pacienti ztrácejí schopnost samostatné chůze po 10-12 letech, a zemřít v mladém věku, protože pro interkurentními infekcí( respirační tísně) nebo srdečního selhání.
Photo Duchenne myopatie:
způsobuje Duchenne Myopatie je dědičná nemoc a její genové nosiče jsou ženy. Tato zděděná recesivní typ vázané na myopatii na X chromozomu. Kromě toho asi jedna třetina všech případů diagnostikovaných Duchenneovy myopatie způsobené nových mutací v genech. Pouze chlapci jsou nemocní.
Z různých krátkozrakost, to je nejvíce maligní a rychle progresivní.
Příznaky nemoci Onemocnění začíná objevovat ve věku 1,5-5 let, jeho první náznaky jsou:
- Nestabilita, nepříjemnost motoru.
- Konstantní výlety a pády při chůzi, která vyvíjí strach dítěte chůzi, než kvůli pasivitě motoru.
- dítě je těžké stoupat po schodech, a chůze se stává kolébat „kachnu“.
- také obtížné se zvednout z polohy vleže či vsedě - podřízené středisek na takzvaných „Groversa techniky“ - „lezení po žebříku“ a „Climbing pro sebe“ a
- Bright znamení Duchenneovy myopatie - imaginární svalové hypertrofie, a to zejména tele: ve skutečnosti není rozvoj svalů a jejich degeneraci do tuku a pojivové tkáně.
- Jak již bylo zmíněno, jedním z příznaků Duchenneovy myopatie je srdeční selhání, jejíž příčina, podle zahraničních výzkumníků, to je nedostatek dystrofinu u kardiomyocytů.
- Existují náznaky, myopatie v biopsií kosterního svalstva.
- Časem průběh svalové dystrofie rozvíjet kontraktury velkých kloubů, tam equinovarus noha deformity.
- Blíže k 10-12 let, dítě nemůže chodit na vlastní pěst a musel použít na invalidním vozíku.
- Ve věku 15 let se vyvine hluboká invalidizace pacienta.
Víte, jaké jsou příznaky serotoninergního syndromu? Příčiny a důsledky.
Informace o zásadách léčby syndromu myofasciální bolesti naleznete zde. Porucha Diagnóza
DMD je umístěn na základě výsledků kontrol a následující analýzy:
- EKG zjištěn myokard postero-boční a spodní stěny levé srdeční komory, která je určena následujícími parametry: vysoká zub pozorovaný u olova V6;hluboký zub Q pozorována vede V6, aVF, 2 a 3.
- také zkoumán obsah dystrofinu ve svalové tkáni( dystrofie u tohoto onemocnění není detekována).
- průběhu plazmatických biochemické studie určených CPK aktivitu( enzym kreatinforsfokinazy), která je obvykle podstatně vyšší( včetně genových nosičů).Někdy k objasnění zdroje jsou zkoumány izoenzymy CK.
- Genodiagnostika je také provedena.
- Fibrilace na EMG hlásí nekrózu svalových vláken.svalová biopsie
- je jedním z hlavních způsobů diagnostiky Duchenne myopatie, přičemž vybraná mírně ovlivněna svalů jako velmi významně oslabeným a zraněných svalu by bylo neinformativní.
Léčba myopatie Duchenne
V takovém závažné a rychle progresivní léčbu chorob je neúčinná, typicky v komplexní udržovací terapie se používají následující látky:
- přípravky Skupina zlepšení metabolismu: vitamíny B, E, aminokyseliny, přípravky vápníku, anabolické hormony orotát draselný.
- Používá se proserin, galantamin, oxazil. Léčba je
- kurzy a, výhodněji, v nemocnici: LFK( zejména inhibuje tvorbu kontraktur), stejně jako u pacientů, táhnoucí se pasivní svalové, masáže, elektroforézy, neostigmin, lidazy, chlorid vápenatý vana, inductothermy. Průběh léčby se opakuje každých 6-8 týdnů a imobilní děti jsou vhodnější léčit doma.
- posledních několika letech se stal populárním léčba glukokortikoidy( viz schéma na den), což prodlužuje životnost ještě několik let.
Pacient Duchenne myopatie musí být pozorován u kardiologa.
Za zmínku stojí, že je důležité výživy, který musí být přítomen a rostlinné tuky a živočišné bílkoviny. Je třeba se vyvarovat silného čaje, kávy, alkoholu, koření, cukru, zelí a brambor. Dieta by měla obsahovat čerstvé nebo vařené šetrně zeleninu, ovoce, kyselé mléčné výrobky, ovesné vločky, vejce, med, mrkev a ořechy.
Není žádným tajemstvím, že oba dospělí i děti trpí nervózními ticemi. Příčiny nervového oka, diagnostika a léčba.
V tomto článku jsou dobře zahrnuty příznaky alkoholické encefalopatie.
Léčba neuropatické bolesti u dospělých je často dlouhý proces a vyžaduje integrovaný přístup. Podrobné informace o této chorobě získáte kliknutím na tento odkaz: http: //gidmed.com/ bolezni-nevrologii /nevralgija/ nejropaticheskaya-bol.html.
Prevence
Prevence nemoci je obtížná kvůli genetickým příčinám jejího výskytu, a proto hraje obzvláště důležitou roli genetické poradenství těch rodin, ve kterých je odhalena zatížená dědičnost.
Nejnovější metody a vývoj molekulární genetiky pomáhají spolehlivě určit povahu genové mutace, "počítat" prognózu jeho nemoci, ale co je nejdůležitější - tyto metody umožňují perinatální vyšetření v případě opakovaného těhotenství.