Dědičná nefritida( lépe známá jako Alportův syndrom) - patologie je vzácná.Podle oficiálních údajů má v Rusku 100 000 novorozenců 17 s takovou anomálií vývoje. V Evropě je 1% všech pacientů s chronickým renálním selháním( CRF) právě lidé s dědičnou nefritidou. A 2,3% transplantací ledvin provádí pacienti s touto diagnózou.
Alportův syndrom?
Dědičná nefritida je neustále se rozvíjející onemocnění ledvin, které často jde ruku v ruce se ztrátou sluchu a vážnými problémy se zrakem. Adresáře najdete definici Alportova syndromu( AS) jako non-imunní formě dědičné glomerulopatií, tj porážku glomerulárního aparátu ledvin. Kolagen
čtvrtá varianta je základem bazální glomerulární membrány, kochleární přístroje( část vnitřního ucha) a pouzdra čočky. Proto - a zároveň narušení ledvin, sluchu a zraku.
Mezinárodní klasifikace nemocí 10. revize( ICD-10) - hlavní regulační dokument, který kodifikoval všechny existující zdravotní potíže - například: dětský chorobu třídě vrozené vady, deformace a chromozomální abnormality. Vzhledem k tomu, že CA trpí řadou orgánů, je onemocnění zahrnuto do skupiny vrozených malformací postihujících několik systémů najednou. A je označena kódem Q87.8 - jde o "jiné specifické syndromy vrozených anomálií, které nejsou zařazeny jinde".
Důvody pro
Hlavním a jediným důvodem, proč se děti narodí s Alportovým syndromem, je genetická mutace. Jeden ze tří genů - COL4A5, COL4A4, COL4A3 - je poškozen. Geny COL4A5 jsou umístěny na chromozomu X a kódují kolagenový řetězec a5 řetězce."Místo pobytu" genů COL4A3 a COL4A4 - 2. chromozom. Proto uchovávají informace o kolagenových řetězcích a3- a a4-.
Nejčastěji je poškozený gen předán dětem od rodičů.Když onemocnění ledvin projde chromozomem X, může se matka stát vysílačem anomálie jak synovi, tak dceři. Otec je jenom dcera. Pravděpodobnost, že se dítě narodí s poškozením ledvin, se někdy zvyšuje, pokud jsou v rodině lidé s onemocněním močových cest( především CRF).
Ale v 20% případů se děti s Alportovým syndromem narodily v rodinách, kde všichni příbuzní mají dokonale zdravé ledviny. Zde mluvíme o náhodných, spontánních genetických mutacích. Symptomy
Vrozená dědičná nefritida je vytvořen s deficitem kolagenu, jednoho z nejdůležitějších konstrukčních prvků pojivové tkáně.V důsledku toho, že deficit kolagen bazální membrány v glomerulech ledvin, vnitřního ucha a oční tenčí zařízení a rozdělené, a orgány jsou samy o sobě již zcela vyrovnat s jeho funkcí.
Všechny příznaky syndromu Alportu jsou rozděleny do dvou skupin - ledvinové a extrarenální projevy. Mezi ledvin diagnostikováno dva hlavní rysy: hematurie( krev v moči) a proteinurie( bílkovina v moči).Často jsou spojeny pod názvem "izolovaný močový syndrom".
Izolovaný močový syndrom u dětí není vidět okamžitě.Viditelné signály se objevují pouze v období 3-5 let života, někdy i v období 7-10 let. Ale nejmenší kapky krve v moči jsou vždy přítomné, i když nejprve nejsou viditelné - jedná se o asymptomatickou mikrohematuriu. Proto je hematurie považována za hlavní specifický příznak Alportova syndromu.
Extrarenální příznaky vrozené nefritidy se objeví později. Jedná se o:
- ztráta sluchu( nejprve dítě přestává rozlišit vysoké zvuky, pak obyčejné řeči);
- různé oční poruchy;
- zpoždění ve fyzickém vývoji;
- vrozené anomálie( deformované uši, vysoké patra, klouby nebo další prsty - ne více než 7 znaků);
- je vzácná - leiomyomatóza( proliferace hladkých svalových vláken) jícnu, průdušnice, průdušek.
Jak probíhá onemocnění, objevují se klasické známky selhání ledvin: nažloutlá a suchá kůže, sucho v ústech, snížení množství moči atd. Zvýšený tlak v ledvinných cévách - hypertenze.
Klasifikace
Existují dvě klasifikace Alportova syndromu u dětí.První je genetický anomálie podobný typ dědičnosti.
Podle této klasifikace se rozlišují tři typy vrozené nefritidy: dominantní
- X nebo klasická( přibližně 80% všech pacientů s CA);
- je autozomálně recesivní( 15% dětí s vrozenou anomálií);
- je autozomálně dominantní( nejvzácnější typ, přibližně 5% pacientů).
Druhá základní klasifikace označuje tři varianty onemocnění ledvin:
- Jade, doprovázené hematurií, ztrátou sluchu a problémy se zrakem( oční léze).Jedná se o X-dominantní typ vrozených malformací.
- Jade s hematurií, ale bez afektivních smyslů.Odpovídá autozomálně recesivní formě.Benígní rodinná hematurie.
První dvě možnosti jsou progresivní onemocnění ledvin, jehož nevyhnutelným následkem je chronické selhání ledvin. U benigní rodinné hematurie se chronické selhání ledvin nevyvíjí a kvalita a délka života netrpí.
Diagnostika
Podle klinických pokynů pro diagnózu Alportova syndromu u dětí je pravděpodobnost vrozené nefritidy vysoká, pokud jsou přítomny tři z pěti příznaků.
Tyto atributy zahrnují:
- Rodina má případy hematurie, v rodu se vyskytují případy úmrtí na chronické selhání ledvin.
- V rodině bylo dítě diagnostikováno hematurií a / nebo proteinurií.
- Specifické změny v bazální membráně pacienta u renálních glomerulů( výsledky biopsie).
- Vrozená patologická vize.
- Ztráta sluchu( identifikovaná audiometrií).
Pokud máte podezření, že syndrom Alport použijete řadu tradičních diagnostických metod:
- anamnesis( informace o přítomnosti stejných příznaků a úmrtí z CRF u příbuzných krve);Fyzikální metody
- ( palpation, tapping);Laboratorní testy
- ( klinická analýza moči atd.);
- ultrazvuk a biopsie ledvin. Specialisté
také doporučují test DNA pro členy rodiny mladého pacienta pomocí DNA sondy. To nám umožňuje určit nosič mutantního genu. Kromě toho je možné použít sondy DNA pro prenatální diagnostiku Alportova syndromu, a to i během těhotenství matky. To je zvláště důležité, pokud chlapec čeká na rodinu - pro muže je CA obtížnější.
Diferenciální diagnostika je povinná: pro vymezení vrozené nefritidy z nefropatie a získané glomerulonefritidy.
Léčba
V počáteční fázi vrozené nefritidy není nutná účinná komplexní terapie.
Následující terapeutická opatření pro děti jsou nutná při stanovení renální diagnózy:
- žádné vážné fyzické námahy( výjimka z lekcí tělesné výchovy);Pravidelné procházky
- ;
- vyvážená výživa;Fytoterapie
- s výskytem krve v moči pro děti( infúze kopřiva a řeřicha, džus z chokeberry);
- vitamíny A a E, B6( pyridoxin) ke zlepšení metabolismu( kursy 2 týdny);
- pro stejné účely - injekce kokarboxylázy.
Chlapci ke snížení proteinurie jsou doporučeni inhibitory ATP( angiotenzin konvertujícího enzymu) a blokátory angiotenzinového receptoru.
Předpověď
Prognóza Alportova syndromu závisí na dvou faktorech: variantě onemocnění a pohlaví dítěte. Nejrychlejší progrese je klasická, X-dominantní forma syndromu Alport u chlapců.
V tomto případě je CRF diagnostikována u všech pacientů až do 60 let a v 50% - do 25 let. Pokud rodina má muže se stejnou verzí jade, pak je možné snadno předpovědět čas nástupu terminální fáze selhání ledvin, bude to stejné.Ženy nemají takový vztah.
Při autozomálně recesivním typu se renální selhání rozvíjí mírně pomaleji, ale existuje nebezpečí, že se CRF přesune do terminální fáze do věku 30 let.
V autozomálně dominantní podobě je průběh a předpovědi nejpříznivější: chronické selhání ledvin nedosahuje situace. Tato forma odpovídá benigní rodinné hematurie. Zvláštní terapie v tomto případě není prováděna, přítomnost krve v moči neohrožuje lidský život. Je nutná pouze neustálá lékařská kontrola stavu pacienta.