perinnöllinen patologia valtaosalla parantumaton luonne. Yksi tällaisista sairauksista on Bartter oireyhtymä.
Bartter oireyhtymä Bartter oireyhtymä
- urologinen perinnöllinen geenimutaatio ja edellyttää puutteellisen silmukan Henle, joka periytyy peittyvästi periytyvä perusteella. Tällainen patologia alkaa näkyä jo varhaislapsuudessa. Tätä taustaa vasten munuaissoluissa menettävät kykynsä säilyttää fysiologinen kaliumia. Tämän seurauksena, se kehittää krooninen virtsan, joka johtaa epänormaalin määrän vähenemiseen veren kautta kiertävän alukset. Paine voi olla täysin normaali tai vähentää.
Luokittelu
mukaisesti sellaista geenien vaikuttaa mutaatio erotetaan vastasyntyneiden, klassinen Bartter oireyhtymä, Gitelman oireyhtymä:
| tyyppi | Sijainti | mutaatio geenin tuote | kuvaus |
|---|---|---|---|
| vastasyntyneen tai tyypin 1 | NKCC2( 15q) | Bumetanidchuvstvitelny kalium ja natrium, furosemidi,2S1 kuljetusta proteiinia silmukan Henle | polven ilmenee varhaislapsuudessa, liittyy kovaa polyuria ja kuume, varhainen kalsiumia munuaiskivet tyyppi. |
| tyypin 2 | ROMK( llq24) | Protein kaliumkanavan ATP: stä riippuvat | klassisen variantti oireyhtymä ilmenee potilailla alle 25 vuosi ikä, mukana lihasten heikkous, ja paresthesias kudoksen kouristukset. |
| Tyyppi 3 | CLKNKB( 1p36) | C1 - proteiini kuljettaja | esiintyy myös nuorten vaikeuttaa akuutti munuaisten vajaatoiminta, polyuria, mutta paine pysyy normaalina. |
| Gitelman oireyhtymä | on todennut yhteistyöhaluttomiksi( 16ql3) | tiazidchuvstvitelny kuljetin C1 ja natrium | Tämä oireyhtymä tyyppi havaitaan usein aikuisilla. Mukana hypomagnesemiaa kalkkiutuminen rusto nivelten pysyviä artralgiat. |
Syyt ja oireet
suora johtanut tekijä kehittämiseen Bartter oireyhtymä on epäonnistuminen kuljetustoimintaa munuaistubuluksissa.
tosiasia Bartter tauti on geneettisesti määräytyvä sairaus ilmenee lapsilla ja aikuisilla:
- puutos kaliumin ionien veressä( hypokalemia);Heikentynyt
- happo-emäs-asema, jossa on solunulkoinen neste on huomattava vähentäminen kloorin ja vedyn( metabolinen alkaloosi);
- Liiallinen veren uraattitasot komponentin( hyperurikemia);
- liiallinen aktiivisuus aldosteronin ja reniinin. Ja
oireyhtymä tunnettu siitä, että polyuria kanssa lisä- nestehukan, lihas ja nervnosistemnyh tappioita, lapsi takana psyko-fyysistä kehitystä.
- Vastasyntyneen tyyppi oireyhtymä ilmeistä kohdussa kehittämiseen polyhydramnios ja ennenaikaisen synnytyksen. Vastasyntynyt ruokkii huonosti, laihtua, jatkuvasti nukkuu, hän on huolissaan lämpötila, psykomotorinen viive, hypotonia lihas.
- Mitä klassisen oireyhtymä, hän alkaa pitämään puolensa noin vuoden kuluttua, mukana viiveellä kasvuun ja henkiseen kehitykseen, polyuria, tai ummetus. Variantti
- Gitelmanu alkaa ilmentyä jotkut lapset 6-vuotiaille ja myöhemmin ilmenevät lihasheikkous, väsymys jne vakio.
- Myös pseudo-Bartterin oireyhtymä, johon liittyy myös samanlaisia oireita. Se löytyy tyttöjä, jotka yrittävät laihduttaa käyttämällä diureetteja ja tiukasti tehon rajoittamiseksi.
Diagnosoitu tapahtumia perustuvat laboratorio- ja instrumentaali menetelmiä.Suoritetaan laboratoriokokeet virtsan ja veren, ultraäänitutkimus virtsanjohtimien ja munuaiset, ja munuaisten biopsia.
: n hoito Bartterin patologian hoito voi perustua korvaamiseen tai lääkehoitoon. Terapeuttisen prosessin päätehtävänä on toimittaa potilaalle riittävä määrä kaliumia ja natriumia. Tärkeintä on ruokavaliohoito ja erikoislääkkeiden käyttö.Anti-inflammatorisia ei-steroidisia lääkkeitä, kuten indometasiinia, ACT-inhibiittoreita, kuten Captopril, on määrätty. Magnesiumvalmisteet on tarkoitettu hypomagnesemian poistamiseen.
korvaushoitoa vastasyntyneillä soveltaa infuusio infuusioliuos suolojen ja kaliumia säästävät diureetit tyyppiä( tai Veroshpiron spironolaktoni), joka vähentää kaliumin menetystä virtsaan.
Jos diagnosoitu pseudo-Bartter oireyhtymä, hoito on suunnattu syihin patologisen tilan. Tällaisia potilaita määrätään usein Amiloride tai Triamteren. Jos terminaalinen munuaisten vajaatoiminta kehittyy, elinsiirto on osoitettu.
Ennusteet
Klassinen Bartter patologia ei täysin parantunut, mutta varhaisen diagnoosin ja käyttämällä sopivia hoitotoimenpiteitä voi minimoida patologisia ilmenemismuotoja ja seurauksia, esimerkiksi henkistä ja fyysistä kehitystä lapsille ei ole niin taaksepäin.
Kun kyse on vastasyntyneestä tyyppisen oireyhtymän, viive on sopimaton. Jos vastasyntyneen ei saa tarvitsemaansa apua, mitään pysyviä seurauksia ja kuolema, joka johtuu elektrolyyttihäiriöitä ja vakava nestehukka.
-oireyhtymä ei aina päädy akuuttiin munuaisten vajaatoimintaan. Oikea yhdistelmä diureetteja ja tulehduskipulääkkeitä on mahdollista korjata lähes kaikki ilmentymät. Mutta kaliumin talteenotto on yleensä elinikäinen välttämättömyys. Jos lapsella on kasvun viivästyminen, hormonihoitoa ulkoisen tyyppisellä somatotropiinilla voidaan korjata.