Perinnöllinen nefriitti( tunnetaan paremmin nimellä Alport-oireyhtymä) - patologia on harvinaista. Virallisten tietojen mukaan Venäjällä 100 000 vastasyntyneellä on 17 tällaista kehityksen poikkeavuutta. Euroopassa 1% kaikista kroonisesta munuaisten vajaatoiminnasta( CRF) olevista potilaista on juuri henkilöitä, joilla on perinnöllinen nefriitti. Ja 2,3% munuaissiirroista tehdään potilailla, joilla on tämä diagnoosi.
Alportin oireyhtymä?
Perinnöllinen nefriitti on jatkuvasti kehittyvä munuaissairaus, joka usein kulkee käsi kädessä kuulon heikkenemisen ja vakavien näköongelmien kanssa. Hakemistoja löytyy määritelmää Alportin oireyhtymän( AS) ei-immuuni muoto perinnöllinen glomerulopatia eli tappion glomerulusten laitteiston munuaisiin. Kollageeni
neljäs vaihtelu on perusteella glomerulaarisen tyvikalvon, simpukan laite( osa sisäkorvan) ja linssin kapseli. Siksi - ja samanaikainen munuaisten, kuulemisen ja näkökyvyn häiriö.
kansainvälisen tautiluokituksen 10. tarkistaminen( ICD-10) - tärkeimmät sääntelyasiakirjaan että kodifioitu kaikki nykyiset sairaudet - ovat lasten tauti luokkaan synnynnäisiä epämuodostumia, muodonmuutoksia ja kromosomipoikkeavuuksien. Koska CA on kärsinyt useista elimistä, tauti kuuluu synnynnäisten epämuodostumien ryhmään, jotka vaikuttavat useisiin järjestelmiin kerralla. Ja se on merkitty koodilla Q87.8 - nämä ovat "muita määriteltyjä synnynnäisten poikkeavuuksien oireita, joita ei ole luokiteltu muualla".
Syyt
: lle Alastin oireyhtymä on geneettinen mutaatio. Yksi kolmesta geenistä - COL4A5, COL4A4, COL4A3 - on vaurioitunut. COL4A5-geeni sijaitsee X-kromosomissa ja koodaa a5-ketjun kollageeniketjua. Geneiden COL4A3 ja COL4A4 "asuinpaikka" - toinen kromosomi. Ne tallentavat vastaavasti kollageeniketjuja a3- ja a4-.
Useimmiten vaurioitunut geeni siirretään vauvoille vanhemmilta. Kun munuaissairaus kulkee X-kromosomin yli, äiti voi tulla anomalia lähettimeksi sekä pojalle että tyttärelle. Isä on vain tytär. Todennäköisyys, että vauva on syntynyt munuaissairaus, kasvaa kertaa, jos perheessä on ihmisiä, joilla on sairauksia virtsateiden( lähinnä CRF).
Mutta 20 prosentissa tapauksista Alportin oireyhtymän lapset syntyvät perheissä, joissa kaikilla sukulaisilla on täysin terveet munuaiset. Tässä puhumme satunnaisista, spontaaneista geneettisistä mutaatioista. Oireet
synnynnäinen perinnöllinen nefriitti kehitetään puute kollageenin, joka on yksi tärkeimmistä rakenteelliset sidekudoksen elementeistä.Seurauksena, kollageenin vaje pohjapinta kalvot munuaiskerästen, sisäkorvan ja silmän laitteen ohuempi ja eriteltynä, ja elimet itse eivät ole enää täysin selviytymään sen toiminta.
Kaikki Alport-oireyhtymän oireet on jaettu kahteen ryhmään: munuaisten ja ekstrarenkaalisten manifestaatioiden. Munuaisissa todetaan kaksi pääasiallista merkkiä: hematuria( virtsan veren jälkiä) ja proteinuria( virtsan proteiinit).Usein ne yhdistyvät nimellä "eristetty urinary oireyhtymä".
Erottu virtsan oireyhtymä lapsilla ei näy heti. Näkyvät signaalit näkyvät vain 3-5 vuoden elämässä, ja joskus 7-10 vuodessa. Mutta pienimmät veripisarat virtsassa ovat aina läsnä, vaikka aluksi niitä ei näy - tämä on oireeton mikrokammaisuus. Tämän vuoksi hematuriaa pidetään Alport-oireyhtymän pääasiallisena oireena.
Synnynnäisen nefriitin ulkonäön oireet näkyvät myöhemmin. Nämä ovat:
- kuulonmenetys( aluksi lapsi lakkaa erottamaan korkeat äänet, sitten tavallinen puhe);
- erilaiset silmäsairaudet;
- viivästyminen fyysisessä kehityksessä;
- -synnynnäiset epämuodostumat( epämuodostuneet korvat, korkea kitalaki, niveltyneet tai ylimääräiset sormet - enintään 7 merkkiä);
- on harvinaista - ruokatorven, henkitorven, keuhkoputkien lievää lihamuutosta( sileiden lihaskudosten lisääntymistä).
Taudin etenemisen myötä ilmenee klassisia oireita munuaisten vajaatoiminnasta: kellertävä ja kuiva iho, suun kuivuminen, virtsan määrän väheneminen jne. Lisääntynyt paine munuaisastioissa - hypertensio.
-luokitus Alport-oireyhtymässä on kaksi luokitusta lapsille. Ensimmäinen on perinnöllinen, anomalyyppinen perintö.
Tämän luokituksen mukaan kolmesta tyypistä synnynnäistä nefriittiä on erilainen:
- X-sidottu dominanssi tai klassinen( noin 80% kaikista potilaista, joilla on CA);
- on autosomaalinen recessive( 15% lapsista, joilla on synnynnäinen anomalia);
- on autosomaalinen hallitseva( harvinaisin tyyppi, noin 5% potilaista).
Toisella perusluokituksella on kolme munuaissairauden varianttia:
- Jade, johon liittyy hematuria, kuulon heikkeneminen ja näköhäiriöt( silmäsairaudet).Tämä on X-hallitseva tyyppi synnynnäisten epämuodostumien suhteen.
- Jade, jolla on hematuria, mutta ilman aistihäiriöitä.Vastaa autosomaalista resessiivistä muotoa. Benign perhe hematuria.
Ensimmäiset kaksi vaihtoehtoa ovat progressiivinen munuaissairaus, jonka väistämätön tulos on krooninen munuaisten vajaatoiminta. Hyvän perheen hematuriaa vastaan krooninen munuaisten vajaatoiminta ei kehity eikä laatu ja elinajanodote ole kärsimättä.
Diagnostiikka
mukaan kliinisten suositusten diagnosoimiseksi Alportin oireyhtymän lapsilla, todennäköisyys synnynnäinen Jade on suuri, jos on kolme viidestä syystä.
Näihin ominaisuuksiin kuuluu:
- Perheellä on hematuriaa, ja suvussa esiintyi kroonista munuaisten vajaatoimintaa.
- Perheessä lapselle on diagnosoitu hematuria ja / tai proteinuria.
- Erityiset muutokset munuaisten glomeruliin potilaan kellarimembraanissa( biopsian tulokset).
- Congenitaalinen näköpatologia.
- Kuulonsuojaus( tunnistetaan audiometriasta).
Jos epäilet, että Alportin oireyhtymää käytetään useita perinteisiä diagnostisia menetelmiä:
- sairaushistoria( tietoa läsnäolo samoja oireita ja kuolemaa munuaisten vajaatoimintaa sairastavista veren sukulaisia);
- -fyysiset menetelmät( tunnustelu, kosketus);
- -laboratoriokokeet( virtsan kliininen analyysi jne.);
- -ultraäänitutkimus ja munuaisbiopsi.
-asiantuntijat suosittelevat myös DNA-koetta nuoren potilaan perheenjäsenille DNA-koettimien avulla. Tämä antaa meille mahdollisuuden määrittää mutantti-geenin kantaja. Lisäksi on mahdollista käyttää DNA-koettimia Alport-oireyhtymän synnynnäiseen diagnoosiin myös äidin raskauden aikana. Tämä on erityisen tärkeää, jos poika odottaa perhettä - miehille CA on vaikeampi.
Differentiaalinen diagnostiikka on pakollinen: synnynnäisen nefriitin rajaamiseksi nefropatiasta ja hankitusta glomerulonefriitistä.
-hoito Synnynnäisen nefriitin alkuvaiheessa ei tarvita voimakasta monimutkaista hoitoa.
Munuaisten vajaatoiminnan määrittämisessä tarvitaan seuraavia hoitovälineitä lapsille:
- ei ole vakavaa fyysistä rasitusta( vapautus liikunnanopetuksesta);
- säännölliset kävelyretket;
- tasapainoinen ravitsemus;
- -fytoterapia, jossa veren ulkonäkö on lasten virtsassa( nisäkäs- ja yarrow-infuusi, mehukasvehu);
- -vitamiinit A ja E, B6( pyridoksiini) metabolian parantamiseksi( 2 viikon kurssit);
- samoihin tarkoituksiin - injektioita karboksylaasia.
Puna-arvoa proteiinin vähentämiseksi suositellaan ATP: tä( angiotensiinikonvertausentsyymi) estäjiä ja angiotensiinireseptorin salpaajia.
-ennuste
Alport-oireyhtymän ennuste riippuu kahdesta tekijästä: taudin variantista ja lapsen sukupuolesta. Nopein eteneminen on Alport-oireyhtymän klassinen, X-hallitseva muoto poikissa.
Tässä tapauksessa CRF-potilasta diagnosoidaan kaikissa potilailla, jotka saattavat olla jopa 60 vuotta, ja 50% - enintään 25 vuotta. Jos perheellä on miehiä, joilla on sama jade-versio, niin munuaisten vajaatoiminnan loppuvaiheen alkamisen aika on helposti ennustettavissa, se on sama. Naisilla ei ole tällaista suhdetta.
Autosomisen recessive -tyypin mukaan munuaisten vajaatoiminta kehittyy hieman hitaammin, mutta riski, että CRF siirtyy terminaalivaiheeseen 30-vuotiaana.
Autosomaalisessa hallitsevassa muodossa kurssi ja ennuste ovat suotuisimmat: krooninen munuaisten vajaatoiminta ei saavuta tilannetta. Tämä muoto vastaa hyvänlaatuista hematuriaa. Erityishoitoa tässä tapauksessa ei suoriteta, veren esiintyminen virtsassa ei vaaranna ihmisen elämää.Tarvitaan vain potilaan tilan jatkuvaa lääketieteellistä seurantaa.